Analyse génétique pour la coagulation sanguine
Risque génétique de troubles du système de coagulation sanguine
Troubles du système de coagulation sanguine
Le système de coagulation sanguine, ou hémostase, dans le corps humain remplit l'une des fonctions les plus importantes. D'une part, il protège contre les saignements (le composant anticoagulant du système), d'autre part, il empêche (le composant coagulant) la formation de caillots sanguins (caillots sanguins). Normalement, les composants coagulants et anticoagulants du système d'hémostase sont équilibrés, ce qui permet au sang d'être à l'état liquide et en même temps d'éviter la perte de sang et la thrombose.
Les défauts du système de coagulation sanguine (hémostase) peuvent être génétiques, c'est-à-dire hérités et acquis. Les violations de l'hémostase peuvent prédisposer à la fois aux saignements et aux saignements (par exemple, l'hémophilie bien connue) et à une augmentation de la coagulation sanguine (thrombophilie). Ces derniers sont observés beaucoup plus souvent. Les obstétriciens-gynécologues sont souvent atteints de tels troubles, car de nombreuses complications de la grossesse et de l'accouchement s'accompagnent de saignements et de thrombose. Ces dernières années, il a été établi que les troubles de la coagulation sanguine, à la fois déterminés génétiquement et acquis dans de nombreuses maladies auto-immunes, peuvent entraîner une mort fœtale intra-utérine, une fausse couche, une infertilité, des complications graves de la grossesse (gestose, décollement placentaire prématuré, anémie, etc.) L'étude du système de coagulation sanguine dans de tels cas vous permet de répondre à de nombreuses questions peu claires..
Les troubles acquis de l'hémostase sont causés par des infections chroniques à long terme, le stress, les traumatismes, l'obésité, les maladies endocriniennes et oncologiques, l'utilisation à long terme de certains médicaments.
Parmi les mauvaises habitudes qui entraînent des changements dans la coagulation sanguine, le tabagisme mène. Ce n'est pas pour rien que le tabagisme est considéré comme l'une des principales causes dans le groupe à risque d'accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque. Le tabagisme entraîne une augmentation de la coagulation sanguine et prédispose à la thrombose, qui, à son tour, est le principal mécanisme d'accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque. La situation est encore plus compliquée si le fumeur présente des défauts génétiques dans le système de coagulation. Avec l'âge, l'activité de la composante de coagulation de l'hémostase augmente également. Par conséquent, l'âge est également un facteur de risque de développement d'accidents vasculaires cérébraux et de crises cardiaques..
Les causes les plus courantes de troubles de la coagulation sanguine comprennent:
- syndrome des antiphospholipides - une pathologie dans laquelle se produit la formation d'anticorps contre les phospholipides de son propre corps. Les manifestations du syndrome des antiphospholipides comprennent non seulement des complications obstétricales (fausses couches précoces, gestose, insuffisance placentaire, etc.), mais également diverses manifestations cardiovasculaires, neurologiques et cutanées.
- troubles héréditaires de l'hémostase résultant d'une violation de la structure de gènes déterminés (mutation Leiden, hyperhomocystinémie, déficiences en protéines naturelles anti-coagulation - protéines C, S et antithrombine III, etc..
Normalement, la grossesse s'accompagne d'une augmentation de la coagulation sanguine, en particulier dans les derniers stades. Il s'agit d'un appareil qui prévient les pertes sanguines pathologiques lors de l'accouchement. En présence de troubles de l'hémostase prédisposant à la thrombose, une grossesse sans correction appropriée de ces troubles s'accompagne souvent de complications graves: gestose, décollement placentaire prématuré, menace d'interruption de grossesse, fausses couches à différents moments et naissance prématurée, ainsi qu'un risque accru de décès par accident vasculaire cérébral et crise cardiaque dû à des caillots sanguins... Les violations de l'hémostase en général peuvent ne pas se donner avant la grossesse, mais se manifester précisément pendant la grossesse, avec des interventions chirurgicales ou lors de l'utilisation de la contraception hormonale.
La grossesse peut ne pas se produire du tout, car de telles violations entraînent la perte de l'embryon dans les premiers stades (en particulier avec le syndrome des antiphospholipides) en raison de l'incapacité de l'ovule fécondé à s'implanter dans la muqueuse utérine. C'est ce qu'on appelle la perte fœtale pré-embryonnaire. Cliniquement, cela se manifeste par la prochaine menstruation, et la femme reste stérile avec un diagnostic de «forme peu claire d'infertilité».
On croyait auparavant que la thrombose était inévitable. Aujourd'hui, avec l'avènement des diagnostics modernes et des médicaments hautement efficaces, il est devenu possible de les prévenir..
L'étude du système de coagulation sanguine permet de prédire à l'avance le risque de complications de la grossesse et de prendre des mesures pour les prévenir. L'étude de l'hémostase est recommandée pour toutes les femmes qui envisagent une grossesse, en particulier celles qui sont obèses, hypertendues, varices, infertilité; qui avait des antécédents de fausses couches et de naissances prématurées, de mortinaissances, de complications lors de grossesses et d'accouchements précédents, de tentatives infructueuses de fécondation in vitro, dont les mères et les grands-mères ont eu des complications de grossesse.
Certaines méthodes de diagnostic importantes (en particulier la détermination des formes génétiques de thrombophilie) restent très complexes et coûteuses, et donc pas toujours disponibles. Néanmoins, c'est une grande réussite que connaissant telle ou telle pathologie de l'hémostase avant même la grossesse ou à ses débuts, il soit possible de réaliser un traitement préventif et d'obtenir le début de la grossesse, la prolongation de la grossesse jusqu'à la durée optimale de l'accouchement chez les femmes avec une fausse couche et même de sauver votre vie et Pour votre enfant à naître.
À ce jour, tout un groupe de médicaments est utilisé au stade de la planification de la grossesse. Ceux-ci comprennent des médicaments qui empêchent l'agrégation plaquettaire, des anticoagulants, des acides gras polyinsaturés, des antioxydants, de l'acide folique et des complexes vitamines-minéraux. L'une ou l'autre thérapie est prescrite, en fonction de la forme et du degré du trouble de l'hémostase, individuellement. Le traitement se poursuit tout au long de la grossesse. Dans ce cas, la probabilité de réussite de la grossesse est élevée et, avec un traitement approprié et opportun, atteint 95%..
Description et indications
Au centre médical Real Med, vous pouvez donner du sang pour analyse Polymorphisme du gène de l'hémostase (8 polymorphismes)
L'interprétation et les commentaires sont joints au résultat de la recherche (voir tableau)
Ces études sont recommandées à réaliser dans les cas suivants:
• Afin de prévenir les MCV (lors de la réception de résultats montrant une prédisposition au développement de MCV (risques accrus), concentrez-vous activement sur un mode de vie sain, pour exclure des facteurs de risque tels que taux de cholestérol élevé, hypertension artérielle, tabagisme, obésité, inactivité physique).
Selon des données récentes, une combinaison de prédisposition héréditaire et de facteurs de risque non associés au profil génétique d'une personne, comme le tabagisme, joue un rôle clé dans le développement de l'infarctus du myocarde, par exemple.
Pour prescrire une prévention adéquate et opportune de la thrombose:
• La présence de parents présentant des manifestations thrombotiques de moins de 50 ans (infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral, embolie pulmonaire, thrombose veineuse profonde des membres inférieurs, etc.)
• Augmentation des taux d’anticorps antiphospholipides et / ou d’homocystéine
• Avant la chirurgie
• Prescription de contraceptifs hormonaux oraux, traitement hormonal substitutif (contre-indications pour les personnes ayant une prédisposition génétique connue à la thrombophilie)
• Hommes fumeurs de moins de 50 ans avec un épisode de thromboembolie veineuse (pour la prévention de la thrombophilie)
• Présence de thrombophlébite
• Antécédents de deux avortements précoces ou plus, complications graves de la grossesse (gestose, retard de croissance fœtale, mort fœtale intra-utérine), plusieurs tentatives infructueuses de FIV
• Planification de la chirurgie gynécologique
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Risque génétique de troubles de la coagulation sanguine Interprétation brève des résultats possibles.
Gène, polymorphisme
Allèle «neutre»
«Risque» d'allèle
Manifestations possibles de génotypes avec des allèles «à risque»
Sous-unité bêta du fibrinogène, facteur de coagulation I, FGB: -455 G> A
Augmentation du taux de fibrinogène dans le sang de 10 à 30%. Risque 2,6 fois plus élevé d'AVC avec lésions multifocales. Fausse couche habituelle, insuffisance placentaire, hypoxie fœtale.
Prothrombine, facteur de coagulation II, F2: 20210 G> A
Augmentation de 30% des taux plasmatiques de prothrombine. Perte fœtale au 1er trimestre, fausse couche, grossesse, gestose, insuffisance placentaire, retard de croissance fœtale, décollement placentaire, thrombose veineuse, risque accru de thrombose postopératoire. AVC ischémique, risque accru de thromboembolie par 3.
Facteur de coagulation V, F5: 1691 G> A
Résistance à la protéine activée C. Perte fœtale aux 2ème et 3ème trimestres, thrombose veineuse des membres inférieurs, EP, thrombose cérébrale et accident ischémique cérébral, thrombose artérielle à un jeune âge. Lors de la prise de contraceptifs hormonaux, le risque de thrombose augmente de 6 à 9 fois.
Inhibiteur de l'activateur du plasminogène de type I
PAI-1: -675 5G> 4G
Une augmentation du taux de PAI-1 dans le sang, une diminution de l'activité fibrinolytique du sang. Fausse couche habituelle, risque accru de gestose sévère de 2 à 4 fois, hypoxie fœtale. Risque 1,3 fois plus élevé de troubles coronariens.
α-2 intégrine (récepteur plaquettaire pour le collagène) ITGA2: 807 C> T
Glycoprotéine Ia (récepteur VLA-2
Risque accru de thrombose postopératoire. Augmentation du taux d'adhésion plaquettaire. Le risque d'infarctus du myocarde (2,8 fois) et d'accident vasculaire cérébral ischémique est augmenté. Développement de maladies thromboemboliques, thrombose postangioplastique
β-intégrine (récepteur plaquettaire du fibrinogène) ITGB3: 1565 T> C
(Glycoprotéine IIIa (GpIIIa)
Faible efficacité du traitement à l'aspirine. Risque accru de développer un infarctus du myocarde et une thromboembolie. Une modification des propriétés du récepteur conduit à une hyperagrégation plaquettaire. Thrombocytopénie post-transfusionnelle. Risque accru de perte fœtale précoce.
F7: C> T (Arg353Gln) (Facteur de coagulation VII)
Fréquence S / T, T / T 10-20%
Diminution du taux de facteur VII dans le sang de 30%. Réduction de 2 fois du risque d'infarctus du myocarde. Chez le nouveau-né, diathèse hémorragique, saignement de la plaie ombilicale, muqueuse nasale, tractus gastro-intestinal.
F13A1: 9G> T (Val34Leu) (Facteur de coagulation XIII)
Fréquence G / T, T / T 12-20%
Abaissement du taux de facteur XIII, réduisant le risque de thrombose veineuse. Syndrome hémorragique, oligospermie chez les hommes de génotype T / T, hémarthrose.
Risque génétique de thrombophilie (avancé)
Analyse génétique complète pour déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont une modification de l'activité entraîne, directement ou indirectement, une tendance à une augmentation de la formation de thrombus..
Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?
Épithélium buccal (buccal), sang veineux.
Comment bien se préparer à l'étude?
Aucune préparation requise.
En savoir plus sur la recherche
À la suite de divers processus pathologiques, des caillots sanguins peuvent se former dans les vaisseaux, qui bloquent la circulation sanguine. Il s'agit de la manifestation la plus courante et la plus défavorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certains défauts génétiques. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour est souvent la cause d'infarctus du myocarde, de maladie coronarienne, d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire, etc..
Le système d'hémostase comprend des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. Dans un état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant une formation accrue de thrombus ou, au contraire, des saignements. Mais sous l'influence de facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être violé..
Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, en règle générale, les gènes des facteurs de coagulation sanguine et de fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, sont impliqués. Les perturbations de cet échange peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athéroscléreuses (par augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).
Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulation 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui entraîne une augmentation des processus de coagulation sanguine. Aussi, un rôle important dans le développement de la thrombophilie est joué par une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation. En présence de ces mutations, le risque de thrombose augmente significativement, notamment en raison de facteurs provoquants: prise de contraceptifs oraux, surpoids, sédentarité, etc..
Les porteurs de telles mutations ont une forte probabilité d'une évolution défavorable de la grossesse, par exemple, une fausse couche, un retard de croissance intra-utérin.
Une prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, avec pour conséquence le risque de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques pendant la grossesse, l'accouchement et dans la période post-partum.
Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes des récepteurs plaquettaires sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du gène récepteur plaquettaire pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Avec un défaut du gène récepteur du collagène, l'adhérence des plaquettes à l'endothélium vasculaire et les unes aux autres augmente, ce qui conduit à une formation accrue de thrombus. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de révéler l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire par l'aspirine. Avec les troubles causés par des mutations dans ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente..
La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles du système de coagulation sanguine, mais également à des mutations dans les gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système d'anticoagulation sanguine. Une variante défavorable de ce marqueur conduit à un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, diverses thromboembolies. Une mutation du gène SERPINE1 est également observée dans certaines complications de la grossesse (fausse couche, retard du développement fœtal).
En plus des mutations des facteurs des systèmes de coagulation et anticoagulants, les taux élevés d'homocystéine sont considérés comme une cause importante de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site de la blessure et un excès de cholestérol peut s'y déposer. Ces processus conduisent à un colmatage vasculaire. Un excès d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (artères et veines). L'une des raisons de l'augmentation des taux d'homocystéine est une diminution de l'activité des enzymes qui assurent son métabolisme (le gène MTHFR a été inclus dans l'étude). Outre le risque génétique de développer une hyperhomocystéinémie et des maladies associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition à une évolution défavorable de la grossesse (insuffisance foetoplacentaire, non-fermeture du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle des folates, l'acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits comme prophylaxie. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient..
Il est possible de suspecter une prédisposition héréditaire à la thrombophilie avec des antécédents familiaux et / ou personnels de maladies thrombotiques (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) et également en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez la femme pendant la grossesse, en période post-partum.
Une étude génétique moléculaire complète vous permet d'évaluer le risque génétique de trobophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible de prévenir le développement de troubles cardiovasculaires par des mesures préventives rapides..
Facteurs de risque de thrombophilie:
- alitement (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, longues charges statiques, y compris celles liées au travail, un mode de vie sédentaire;
- l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
- en surpoids;
- antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
- un cathéter dans la veine centrale;
- déshydratation;
- interventions chirurgicales;
- blessure;
- fumeur;
- maladies oncologiques;
- grossesse;
- maladies cardiovasculaires concomitantes, néoplasmes malins.
Quand l'étude est prévue?
- S'il y a des antécédents familiaux de thromboembolie.
- S'il y a des antécédents de thrombose.
- Avec thrombose de moins de 50 ans, thrombose répétée.
- En cas de thrombose à tout âge associée à des antécédents familiaux chargés de thromboembolie (embolie pulmonaire), y compris la thrombose d'autres localisations (vaisseaux cérébraux, veines portes).
- Pour la thrombose sans facteurs de risque évidents à partir de 50 ans.
- Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'hormonothérapie substitutive chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) dont les parents au 1er degré avaient une thrombose ou une thrombophilie héréditaire.
- Avec des antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance placentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
- Lors de la planification d'une grossesse chez les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose chez leurs parents au 1er degré).
- Dans des conditions à haut risque telles que la chirurgie de la cavité, une immobilisation prolongée, des charges statiques constantes, un mode de vie sédentaire.
- Avec des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire (crise cardiaque et AVC précoces).
- Lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.
Que signifient les résultats?
Sur la base des résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques importants, une conclusion est émise par un généticien, qui permettra d'évaluer le risque de thrombophilie, de prédire le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, la crise cardiaque ou la probabilité de complications associées à une hémostase altérée pendant la grossesse, choisir la direction de la prévention optimale manifestations cliniques déjà existantes pour comprendre en détail leurs causes.
Marqueurs génétiques
Littérature
- Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians Lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
- Gohil R. et al., La génétique de la thromboembolie veineuse. Une méta-analyse impliquant
120 000 cas et 180 000 témoins. Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine. Recherche de polymorphismes dans les gènes: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
| Coût du service: | 4900 roubles. * Commander |
- Classe Premium (pour les femmes de 30 ans et plus) - I 42810 frotter. Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin de détecter les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cet âge. Commander
Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.
Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:
- F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogène A), rs1800790
- SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, l'identification simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.
Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:
- pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
- préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
- sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..
Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:
- hypertension artérielle;
- modifications vasculaires sclérotiques;
- taux de cholestérol élevé;
- mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
- processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).
Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.
La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Les avantages de la méthode:
- valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
- l'exactitude de la détermination du génotype;
- l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.
INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:
- Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
- Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec une localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
- Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse, tout en prenant un traitement hormonal substitutif;
- Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
- Syndrome des antiphospholipides.
INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:
Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".
Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine
| Paramètre | Résultat |
|---|---|
| Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963 | Géorgie |
| Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats. | |
| Note de laboratoire. Il n'y a pas de valeurs de référence pour cette étude.. | |
- Si l'un de vos proches a 1 ou 2 lignes de relation (1 ligne de relation: mère, père; 2 ligne de relation: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques prédisposition aux conditions thrombophiles ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
- L'identification d'une prédisposition génétique détermine seulement un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
- Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
- Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
- La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
- Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
- La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).
Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.
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Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin d'identifier les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cette tranche d'âge: numération globulaire complète, marqueurs biochimiques de l'inflammation, diagnostic de la fonction hépatique, maladies cardiovasculaires système, reins, glande thyroïde, estomac, pancréas, intestins, diabète sucré de type 2, risque d'athérosclérose, étude des hormones sexuelles, évaluation de l'état de diverses vitamines, évaluation de l'état du système immunitaire dans les maladies allergiques, les maladies parasitaires, les marqueurs tumoraux; prédisposition génétique aux complications de la grossesse, à la thrombose, au cancer du sein et de l'ovaire.
Indications aux fins de l'étude:
- examen préventif prolongé des femmes de plus de 30 ans.
Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.
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| Un type | Dans le bureau |
|---|---|
| Sang avec EDTA |
Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.
Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:
- F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogène A), rs1800790
- SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, l'identification simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.
Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:
- pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
- préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
- sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..
Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:
- hypertension artérielle;
- modifications vasculaires sclérotiques;
- taux de cholestérol élevé;
- mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
- processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).
Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.
La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Les avantages de la méthode:
- valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
- l'exactitude de la détermination du génotype;
- l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.
INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:
- Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
- Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec une localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
- Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
- Le premier épisode de thromboembolie veineuse, tout en prenant un traitement hormonal substitutif;
- Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
- Syndrome des antiphospholipides.
INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:
Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".
Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine
| Paramètre | Résultat |
|---|---|
| Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963 | Géorgie |
| Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats. | |
| Note de laboratoire. Il n'y a pas de valeurs de référence pour cette étude.. | |
- Si l'un de vos proches a 1 ou 2 lignes de relation (1 ligne de relation: mère, père; 2 ligne de relation: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques prédisposition aux conditions thrombophiles ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
- L'identification d'une prédisposition génétique détermine seulement un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
- Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
- Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
- La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
- Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
- La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).
Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.
Analyse génétique de la thrombophilie
La thrombophilie décrit des affections prothrombotiques héréditaires et acquises qui prédisposent à la thromboembolie veineuse mais pas artérielle. Les personnes atteintes de thrombophilie héréditaire ont tendance à former des caillots en raison d'une prédisposition génétique héritée de leurs parents. Les personnes atteintes de thrombophilie héréditaire peuvent avoir des antécédents de parents présentant une coagulation sanguine anormale ou excessive. C'est pour cette catégorie de personnes qu'une analyse des marqueurs génétiques de la thrombophilie et du cycle des folates peut être recommandée..
La coagulation du sang
La coagulation du sang est la défense naturelle du corps contre les saignements. Un caillot, ou "thrombus", se développe chaque fois qu'il y a des dommages à un vaisseau sanguin (artères et veines). Les caillots sont formés par une série de réactions chimiques entre des cellules sanguines spéciales (plaquettes) et des protéines du sang (facteurs de coagulation sanguine). Les plaquettes et les facteurs agissent ensemble pour réguler le processus de coagulation; en d'autres termes, ils commencent et arrêtent la coagulation lorsque le corps en a besoin. Si le processus ne fonctionne pas correctement, un caillot peut se former dans vos vaisseaux sanguins, bloquant le flux sanguin vers les tissus environnants. Lorsque cela se produit, la condition est appelée thrombose et peut être mortelle..
Pour que le processus de coagulation fonctionne, les protéines du facteur de coagulation doivent être présentes en quantités correctes et fonctionner correctement. Les personnes qui ont hérité d'une thrombophilie peuvent ne pas avoir la bonne quantité d'un facteur de coagulation particulier, ou le facteur peut être anormal et ne pas fonctionner correctement. Ces personnes sont susceptibles de développer une thrombose plus facilement ou plus souvent que les personnes qui n'ont pas hérité de thrombophilie.
Comment la génétique affecte la coagulation sanguine ?
Pour comprendre comment la génétique affecte la coagulation du sang, il est important de comprendre comment les protéines sont fabriquées. Les protéines de coagulation sanguine, comme toutes les protéines, sont formées par la liaison d'une chaîne de produits chimiques appelés acides aminés. L'ordre des acides aminés dans la chaîne constitue une protéine particulière; cet ordre est déterminé par nos gènes, dont nous héritons de nos parents. Les gènes sont constitués d'ADN, qui contient notre code génétique. Les marqueurs génétiques de la thrombophilie reflètent précisément les défauts structurels des gènes.
La thrombophilie héréditaire appartient principalement à l'un des deux groupes suivants: les affections générales à faible risque de thrombose, telles que la résistance à la protéine C activée (due à la mutation du facteur V Leiden), et les affections plus rares à risque plus élevé, y compris le déficit en protéine C ou S.
Lorsqu'une analyse génétique de la thrombophilie est déchiffrée, de tels troubles peuvent être détectés et, en conséquence, différentes conclusions pronostiques:
- Mutation Leiden du facteur hétérozygote V (FVR506Q) 6 - une mutation du gène du facteur V confère une résistance à la protéine C activée et augmente le risque de thrombose de 3 à 5 fois
- Mutation hétérozygote de la prothrombine 202107 - une augmentation des taux de prothrombine due à des mutations augmente le risque de 2 à 3 fois
- Carence en protéine hétérozygote C8 - des mutations rares réduisent la fonction ou la production de la protéine C, un inhibiteur de la coagulation avec la protéine S, augmentant d'environ 3 fois le risque de thrombose
- Déficit hétérozygote en protéine S9 - mutations rares qui réduisent la fonction ou la production, augmentent le risque d'environ 10 fois
- Déficit héréditaire en antithrombine10 - diminution de la fonction ou de la production d'antithrombine supposée augmenter le risque de thrombose
- La dysfibrinogénémie est une mutation prothrombotique très rare qui suggère un risque élevé de thrombose
Analyse génétique de la thrombophilie héréditaire
Lorsqu'il existe des formes génétiques de thrombophilie, l'analyse n'a pas toujours de sens pour déterminer les tactiques de traitement d'un patient. On peut raisonnablement supposer que tous les patients atteints de thrombose veineuse ont une tendance prothrombotique ou une thrombophilie. Il s'ensuit qu'il n'y a aucune différence pour traiter un patient dont le test est négatif par rapport à quelqu'un dont le test est positif..
Analyse génétique du risque de thrombophilie: prévention du processus
L'analyse génétique de la thrombophilie chez les personnes asymptomatiques pour la thrombophilie héréditaire permet de prendre des mesures préventives chez les patientes ayant des tests positifs: pour éviter le risque accru associé à l'utilisation de pilules contraceptives orales combinées ou d'un traitement hormonal substitutif, ou une thromboprophylaxie renforcée en cas d'augmentation temporaire du risque (chirurgie et grossesse).
Le risque annuel de thrombose veineuse chez les femmes en bonne santé en âge de procréer est d'environ 0,01%. Cela augmente d'environ 2 à 5 fois avec l'utilisation de la contraception orale et justifie une évaluation minutieuse du risque de thrombose avant de prescrire cette forme de contraception. Cependant, les contraceptifs oraux sont la forme de contraception la plus acceptable et la plus efficace pour de nombreuses femmes, et une compréhension claire du risque absolu de thrombose veineuse est nécessaire. Un test sanguin génétique pour la thrombophilie pourrait aider dans les cas où il est important de déterminer les risques de thrombose et la capacité à utiliser certains médicaments.
En plus d'être associée à une thrombose veineuse pendant la grossesse, la thrombophilie héréditaire a été associée à des issues défavorables de la grossesse, notamment une perte fœtale, un décollement placentaire, une prééclampsie et un retard de croissance intra-utérin. Il est souhaitable d'être testé pour la thrombophilie génétique pendant la grossesse, et il est préférable de le faire même au stade de la planification de la grossesse, car cela permet de fournir un traitement antithrombotique pour réduire le risque de ces événements chez les femmes à risque..
L'interprétation non critique des résultats des tests de laboratoire conduit à des diagnostics erronés, et les tests de thrombophilie l'illustrent. Les plages normales pour l'antithrombine et les protéines C et S sont larges, et les patients déficients peuvent avoir des taux qui ne sont que légèrement inférieurs à la normale. Un nouveau test est souvent nécessaire pour valider le diagnostic. Par exemple, les données d'assurance qualité en laboratoire ont montré que pour la protéine S, en particulier, le taux d'erreur de laboratoire dans le diagnostic peut atteindre 20%. La grossesse induit un état de résistance à l'effet anticoagulant de la protéine C activée, qui imite la présence du facteur V. La grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux entraînent une diminution de la concentration de protéine S dans le plasma. La concentration d'antithrombine diminue avec la thrombose aiguë, avec le traitement à l'héparine et avec la pré-éclampsie. Les protéines C et S dépendent de la vitamine K et leur concentration diminue avec le traitement à la warfarine.
Test de thrombophilie
Les tests de thrombophilie sont des tests génétiques. Les résultats positifs présents dans une grande partie de la population en bonne santé générale peuvent causer une anxiété excessive quant à la santé future et à l'hérédité de l'anomalie. Les gens ont tendance à surestimer le risque de thrombose s'ils sont testés positifs et ont le sentiment de ne pas disposer d'informations suffisantes sur les anomalies. De nombreux patients estiment que leurs fournisseurs de soins de santé ne comprennent pas cette condition. Cela souligne l'importance de conseiller les gens avant de commencer le dépistage de la thrombophilie. Les bonnes pratiques cliniques exigent que les tests soient effectués pour des raisons cliniques soigneusement étudiées et que les cliniciens soient en mesure de donner à leurs patients une compréhension précise et complète des conséquences des résultats, qu'elles soient normales ou anormales..
Lorsque vous devez penser à une analyse telle qu'une analyse de la thrombophilie génétique, le prix peut être déroutant, car le coût des tests n'est pas si faible, généralement supérieur à 10 000 roubles. Mais dans certains cas, c'est vraiment nécessaire, et ce coût élevé justifie l'objectif..
Etude approfondie des gènes du système hémostatique (avec une description des résultats par un généticien)
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- Du sang
- Urine
- Les matières fécales
- Spermogramme
- Gastropanel
- Ultrason
- Bon à savoir
- F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
- F5 vers 1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
- MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
- MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
- MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
- MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
- F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
- FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
- ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
- ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
- F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
- PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).
Littérature
- Nikitina L.A. et al. Le rôle de certains polymorphismes génétiques dans les fausses couches // Problèmes de reproduction, 2007, pp. 83-89.
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- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
- une histoire de conditions thrombophiliques chez le patient et ses proches;
- thrombophilie pendant la grossesse et pendant la période post-partum;
- utilisation à long terme de contraceptifs oraux;
- d'autres conditions pathologiques qui prédisposent au développement de la thrombose et de la thromboembolie;
- identification chez les parents de variants alléliques polymorphes dans les gènes des facteurs de coagulation sanguine et du cycle des folates;
- prééclampsie, décollement prématuré du placenta normalement localisé, insuffisance placentaire chronique, syndrome de retard de croissance fœtale, cas de mortinaissance, antécédents de fausse couche récurrente;
- grossesse avec un risque accru d'avoir un enfant avec des défauts de développement.
L'interprétation des résultats des tests contient des informations destinées au médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations de cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'automédication. Un diagnostic précis est posé par un médecin, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc..
Absence ou présence de polymorphisme (s) sous forme homo (hétéro) zygotique, prédisposant (les) au développement de troubles du cycle des folates, hypocoagulation, thrombose, cardiopathie ischémique (IHD).