Test sanguin pour la thrombophilie

Pour déterminer l'état d'une personne, les spécialistes prescrivent un test sanguin général. Il peut être utilisé pour diagnostiquer diverses maladies, non seulement acquises, mais également congénitales..

Les plaquettes participent à la coagulation du liquide sanguin en cas de lésion vasculaire, formant un caillot sur le site de la lésion.

Si l'indicateur s'écarte de la norme, le risque de conséquences graves augmente, ce qui peut être fatal. Il existe un état pathologique dans lequel il y a une augmentation de la concentration de plaquettes. Pour identifier cette maladie, une analyse est effectuée pour la thrombophilie..

Quelle est cette maladie

Il s'agit d'un processus pathologique caractérisé par une violation de la coagulation sanguine, ce qui entraîne un risque accru de caillots sanguins. La particularité de la maladie réside dans sa longue évolution et ses complications soudaines..

La fonction principale du système de coagulation est de maintenir le sang à l'état liquide et, si nécessaire, de former un bouchon hémostatique sur le site des lésions vasculaires.

L'hémostase est une chaîne de réactions chimiques dans lesquelles des substances spéciales sont impliquées - facteurs de coagulation.

La formation du thrombus est un processus dynamique qui dépend directement de l'épithélium des parois vasculaires, du taux d'hématopoïèse et des éléments hémostatiques du liquide sanguin.

Si l'équilibre de ces composants est perturbé, le risque de développer un état pathologique augmente, dans lequel il y a une diminution ou une augmentation de la formation de thrombus..

Types et classification

La maladie se subdivise en:

Thrombophilie congénitale héréditaire. La forme génétique de la maladie peut être déterminée après une étude diagnostique complète des patients.

Certaines personnes héritent d'une susceptibilité accrue à la thrombophilie et aux complications associées. Le type congénital de la maladie a une nature d'origine différente. Lors de l'examen, les marqueurs génétiques doivent être pris en compte.

Le processus pathologique peut être déclenché par un certain nombre de raisons. Tout d'abord, on distingue la prédisposition héréditaire. Dans ce cas, en l'absence de conditions propices au développement d'une telle affection, la maladie peut ne pas se manifester..

En outre, la mutation des gènes lors de l'initiation et du développement de l'embryon peut affecter la pathologie. Parmi les facteurs de provocation, il y a une situation environnementale défavorable, une exposition aux rayonnements, l'utilisation de certains médicaments et des causes d'origine humaine. Cette forme peut également se développer dans le contexte d'une maladie génétique, d'une mutation génomique ou structurelle des chromosomes (hétérozygotes), qui peut être héritée de génération en génération. Acquis. Dans une telle situation, le patient peut être diagnostiqué avec un syndrome des antiphospholipides. C'est de cette manière que la manifestation de la thrombophilie de la forme acquise se produit le plus souvent..

Ce diagnostic repose sur un ensemble de symptômes et de données de laboratoire. Avec le développement de la pathologie, il peut y avoir des signes tels qu'une thrombopénie immunitaire, des troubles neurologiques, une thrombose artérielle ou veineuse, un syndrome de perte fœtale.

En fonction de la cause qui a provoqué l'état pathologique, la thrombophilie est classée dans les types suivants:

vasculaires - les maladies qui affectent les veines et les capillaires contribuent au développement;
hématogène - un facteur provoquant est la pathologie du système hématopoïétique;
hypodynamique - le développement est facilité par des violations des contractions vasculaires.

Pour déterminer la forme de la maladie, il est nécessaire de faire un don de sang pour des tests appropriés.

Comment diagnostiquer

Comme mentionné ci-dessus, le diagnostic de base de la thrombophilie est basé sur l'étude de la composition du liquide sanguin. Le plus souvent, afin d'identifier un processus pathologique, deux types d'analyses sont effectués:

général - détermine les indicateurs de base (plaquettes, érythrocytes et autres);
étendu - analyse le système de coagulation sanguine.

De plus, les types d'examens suivants sont attribués:

APTT, l'essence de cette procédure est de créer des conditions artificielles pour que le sang puisse coaguler, tandis que le spécialiste marque le temps pendant lequel un caillot sanguin se forme;
coagulogramme, il est considéré comme l'une des principales analyses;
indice de prothrombine et temps;
D-dimère.

Les mesures de diagnostic répertoriées sont les principales. Ils vous permettent de comprendre quelles actions entreprendre à l'avenir..

Après avoir effectué le diagnostic primaire, des tests sont effectués pour déterminer les marqueurs spécifiques de la maladie. Avec leur aide, le médecin établit le diagnostic final et prescrit le traitement le plus adéquat..

Les recherches complémentaires consistent à mener les analyses suivantes pour:

les protéines;
fibrinogène;
l'homocystéine;
temps de saignement;
anticoagulant lupique;
globuline antihémophile;
activité fibrinolytique;
Facteur von Willebrand.

Dans certains cas, des tests spécifiques peuvent être effectués pour identifier des mutations génétiques dans le développement d'une forme héréditaire de la maladie.

Quel est le but de l'étude

La procédure est nécessaire pour identifier les marqueurs de la thrombophilie. Des études montrent:

la moitié masculine entière de la population;
les personnes âgées de plus de 60 ans;
parents de sang de personnes ayant des antécédents de problèmes associés à la coagulation sanguine;
femmes enceintes;
lors de la planification de la conception;
en violation des processus métaboliques;
après une chirurgie ou une blessure;
avec des pathologies auto-immunes ou oncologiques.

En outre, l'analyse doit être effectuée avec une utilisation prolongée de contraceptifs hormonaux oraux.

Comment préparer

Pour obtenir les résultats les plus fiables, le sang pour analyse doit être donné correctement. En règle générale, la formation de profil dans ce cas n'est pas requise.

Il suffit de suivre certaines recommandations de spécialistes:

abandonner les cigarettes quelques heures avant la procédure;
exclure les boissons alcoolisées et les aliments gras quelques jours avant l'étude;
ne pas exposer le corps à un stress physique et psycho-émotionnel sévère.

Si le patient prend des médicaments, le diagnosticien doit être informé, car certains groupes de médicaments peuvent provoquer une augmentation ou une diminution des fonctions de coagulation sanguine.

Caractéristiques du

Il est nécessaire de donner du sang pour analyse à jeun le matin. La procédure est effectuée dans des conditions normales de laboratoire en utilisant des instruments stériles. Des échantillons d'épithélium buccal ou de liquide sanguin veineux peuvent être prélevés en fonction des ressources dont dispose le cabinet..

Interprétation

Seul un spécialiste intervient dans le décodage des résultats, car cette analyse a ses propres spécificités. Cela est dû au fait qu'un certain nombre de prescriptions sont sélectionnées pour chaque patient, en fonction de l'état général et des pathologies existantes dans l'anamnèse. Sur la base des données obtenues, l'hématologue détermine le diagnostic final.

Si les tests montrent le développement d'une thrombophilie, des mesures thérapeutiques appropriées sont prescrites.

Traitement

Dans chaque cas, la méthode de thérapie sera sélectionnée sur une base individuelle. Dans le même temps, il est important de prendre en compte les caractéristiques du corps du patient, les maladies existantes, l'état en général et d'autres facteurs.

Le schéma général est de prescrire des médicaments tels que:

les anticoagulants;
désagrégants;
hémodélution.

La saignée est souvent pratiquée. Une transfusion plasmatique peut être effectuée dans certains cas.

Avec une évolution légère du processus pathologique, le patient se voit prescrire des médicaments dont l'action vise à fluidifier le sang (warfarine et acénocoumarol).

Avec une thrombose active continue, le patient est hospitalisé. Dans ce cas, la spécificité du traitement sera basée sur l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnée à l'aide d'un dispositif spécial - un infusomatome. Les médicaments à base d'acide acétylsalicylique (pentoxifylline ou dipyridamole) ne sont pas moins efficaces.

Les complexes de vitamines, d'acide folique ou nicotinique sont recommandés comme traitement complémentaire..

Lorsqu'une forme sévère est diagnostiquée, la thérapie comprend des médicaments du groupe fibrinolytique.

Pour normaliser la circulation sanguine, des médicaments à base de plantes, des exercices thérapeutiques, des massages et des promenades en plein air sont prescrits aux patients. Il est important de surveiller votre alimentation..

Danger de pathologie

Si vous ne prenez pas de mesures en temps opportun pour éliminer l'état pathologique, cela peut entraîner le développement de complications graves, notamment:

crise cardiaque;
accident vasculaire cérébral;
nécrose intestinale;
péritonite;
gangrène des bras et des jambes.

De plus, le développement d'une thrombose pendant la période de mise bas d'un enfant peut provoquer sa mort..

Où trouver la recherche, quel est son coût

Vous pouvez effectuer une analyse de la thrombophilie dans n'importe quel établissement médical ou centre de diagnostic clinique. Le prix de la procédure dépendra de la région dans laquelle vit le patient et des indicateurs prescrits.

En moyenne, le coût d'une étude varie de un an et demi à quatre mille roubles.

La thrombophilie est une pathologie assez grave qui, si elle n'est pas correctement traitée, peut entraîner de graves conséquences. C'est pourquoi, compte tenu des facteurs de risque existants, il est recommandé de faire régulièrement une analyse qui détermine la coagulabilité du liquide sanguin. Lors de la confirmation du diagnostic, il est important de commencer le traitement le plus tôt possible..

Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où se faire tester

Pour le fonctionnement normal du corps humain, un équilibre optimal est important dans tout, du travail des organes au fonctionnement de systèmes entiers. Le sang joue un rôle décisif dans la vie, et non seulement la santé, mais même la vie humaine dépend des performances du système circulatoire.

La médecine moderne connaît de nombreuses pathologies affectant le système circulatoire et vasculaire, l'une d'entre elles est la thrombophilie. Cet article discutera de ce qu'est cette maladie, ainsi que des subtilités de son diagnostic..

Thrombophilie - ce qu'elle est et comment elle se manifeste

Le sang humain est une substance chimique complexe à l'état liquide d'agrégation, il circule dans tout le corps, fournissant aux organes et aux tissus de l'oxygène, ainsi que des nutriments essentiels. La chimie du sang est conçue pour qu'un certain équilibre soit constamment maintenu et qu'une substance vitale puisse voyager dans les veines sans problème.

Si une blessure quelconque se produit, par exemple des dommages à un vaisseau, cela conduit à un saignement. Dans ce cas, le processus de coagulation sanguine est activé, auquel certaines substances participent, elles sont appelées facteurs de coagulation. Lorsque ce processus est activé, un caillot sanguin se forme sur le site de la rupture - un thrombus, qui chevauche la zone endommagée, empêchant le sang de sortir.

Une fois le saignement arrêté, un processus inverse est déclenché, qui interrompt la coagulation sanguine afin d'éviter la formation de caillots sanguins inutiles. Le mécanisme de la coagulation sanguine et le retour de son état initial d'agrégation avec les paramètres initiaux de fluidité est appelé hémostase. Tant que les processus d'homéostasie fonctionnent correctement, la coagulation du sang ne se produira jamais à l'intérieur du lit vasculaire..

La thrombophilie est un processus pathologique dans lequel les mécanismes de coagulation décrits deviennent incontrôlables, c'est-à-dire que le fonctionnement du système d'hémostase est perturbé. Cela augmente la coagulation du sang et crée une tendance à former des caillots sanguins..

Le développement de la thrombophilie entraîne la formation de plusieurs caillots sanguins, raison pour laquelle la maladie constitue une menace sérieuse pour les fonctions vitales de l'organisme. Le principal danger est que la formation d'un caillot sanguin trop gros puisse bloquer n'importe quel vaisseau; les manifestations les plus dangereuses de cette nature sont associées à un accident vasculaire cérébral ou à une crise cardiaque. Cependant, même si le flux sanguin est bloqué dans la jambe, cela menace de graves problèmes, une nécrose tissulaire, etc..

Si nous parlons de la façon dont la thrombophilie se manifeste, la pathologie s'accompagne des signes cliniques suivants:

Arythmie - le rythme cardiaque devient plus fréquent en raison du fait que la viscosité du sang augmente, respectivement, il devient plus difficile pour le cœur de le pomper et il est nécessaire de faire plus de contractions par minute.
Troubles respiratoires associés au facteur précédent. Il devient plus difficile pour une personne atteinte de thrombophilie de respirer, un essoufflement apparaît et des sensations désagréables dans la poitrine peuvent apparaître en essayant de respirer profondément.
Gonflement des extrémités - ce symptôme est causé par le fait qu'en raison d'une violation de la circulation sanguine, il y a une détérioration de la sortie de la lymphe, ce qui menace les processus stagnants. L'enflure s'aggrave généralement le soir, après une dure journée de travail ou après un effort physique intense.
Sensation de picotements, de grimaces et de douleurs dans les pieds, ainsi que dans les muscles du mollet, car c'est dans ces zones des membres inférieurs que les caillots sanguins sont les plus susceptibles de se former.
Diverses pathologies de la fonction reproductrice chez la femme, incapacité de tomber enceinte, ainsi que l'interruption prématurée de la grossesse.

Selon les statistiques, la plupart des gens ne savent pas du tout qu'ils ont une thrombophilie jusqu'à ce que les symptômes s'aggravent ou qu'un gros thrombus ne se forme.

De plus, une femme découvre souvent la maladie pour la première fois pendant la grossesse ou en essayant de tomber enceinte..

Indications d'analyse

La thrombophlébite est dangereuse non seulement pour ses complications et la probabilité d'un caillot sanguin. Le danger réside également dans le fait que très souvent la maladie reste cachée et se développe tout ce temps, et les symptômes peuvent être complètement absents ou rares. En ce qui concerne les indications pour diagnostiquer la thrombophilie, la nécessité d'un examen se fait sentir dans de tels cas:

Thrombophilie: causes et conséquences

Des antécédents familiaux défavorables de la maladie - des cas où une thrombophilie a été détectée chez l'un des parents les plus proches du sang. Nous parlons des parents, frères et sœurs ou enfants du patient. Ce besoin est dû au fait que l'une des principales raisons du développement de la pathologie est une prédisposition génétique, la thrombophilie est transmise par hérédité.
En outre, les raisons de subir un diagnostic pour le développement de la thrombophilie sont les cas où un parent du sang a reçu un diagnostic de thrombose avant l'âge de 50 ans. Dans ce cas, la cause de la thrombose n'a pas d'importance, car le fait de la pathologie peut déjà indiquer une prédisposition génétique à des problèmes de ce type..
Cas récurrents de thrombose avec formation de caillots sanguins de toute localisation. Le fait est que si le patient a déjà subi un traitement contre la thrombose, mais qu'une rechute s'est produite et que la formation de thrombus a été à nouveau enregistrée, la cause de la rechute peut être une thrombophilie..
Il est très important de diagnostiquer le processus pathologique discuté s'il est nécessaire d'effectuer des opérations chirurgicales complexes. Ce facteur vous permet non seulement de détecter la thrombophilie, mais également d'exclure les problèmes inattendus pendant l'opération, de vous y préparer à l'avance. De plus, après la chirurgie, le mécanisme de l'hémostase est activé, et si le patient a au moins une prédisposition à la thrombophilie, cela menace la formation de caillots sanguins après l'opération..
Si une personne doit bientôt subir un traitement hormonal utilisant des médicaments puissants ou agressifs, le médecin peut également devoir subir un test de dépistage de la thrombophilie afin d'exclure les complications et les risques pendant la période de traitement..
L'indication du diagnostic est la planification de la conception d'un enfant ou de la grossesse elle-même. Ceci est fait afin de minimiser le risque de fausse couche et d'autres problèmes, protégeant ainsi la mère et l'enfant à naître..
De plus, une analyse de la thrombophilie est nécessairement réalisée en cas d'altération des fonctions reproductives chez la femme. on parle d'infertilité, de fausses couches, d'évanouissement de grossesse, de naissance prématurée ou d'absence de résultats lors de la fécondation in vitro.

Les subtilités du diagnostic

Il n'y a pas de signes externes clairs indiquant le développement d'une thrombophilie et un gonflement, un engourdissement, une arythmie et d'autres symptômes de ceux décrits précédemment peuvent indiquer un certain nombre d'autres maladies. Par conséquent, pour un diagnostic précis, il est effectué en prenant des tests et en effectuant divers tests de laboratoire. Bien sûr, le sang est prélevé pour analyse, qui est ensuite examiné par les méthodes suivantes:

Élimination des caillots sanguins d'une artère

Coagulogramme - une étude qui vous permet d'établir le degré de coagulabilité du sang, tandis que le prélèvement sanguin dans des conditions de laboratoire est effectué à partir d'une veine.
Une analyse sanguine générale (prise d'un doigt) est la principale étude réalisée pour déterminer le taux de plaquettes et d'érythrocytes dans le sang.
Des mesures APTT du sang veineux, c'est-à-dire du temps de thromboplastine partielle activée, sont effectuées. Au cours de cette étude, des conditions sont créées qui provoquent la coagulation du sang, l'assistant de laboratoire doit déterminer combien de temps il faut pour former un caillot.
Il est également important de mesurer le temps de prothrombine, c'est-à-dire de déterminer pendant quelle période le sang prélevé pour analyse coagulera dans l'environnement externe, c'est-à-dire sous l'influence de facteurs externes..
Un prélèvement de sang veineux peut également être nécessaire pour détecter le D-dimère, un produit de dégradation de la fibrine, une protéine directement impliquée dans le processus de formation du thrombus.

Voici à quoi ressemblent les principales analyses pour contrôler le développement de la thrombophilie chez un patient. Le complexe décrit de mesures de diagnostic vous permet de détecter la pathologie et de comprendre comment traiter le problème. Cependant, cela nécessite toujours un test pour les marqueurs spécifiques de la maladie, il est très important pour la nomination du traitement le plus efficace et le plus précis. Le test est effectué comme suit:

Analyse du rapport quantitatif de la teneur en fibrinogène dans le sang.
Analyse de la teneur en protéines C et S - composés protéiques responsables de la régulation de la coagulation sanguine, c'est-à-dire de la prévention de la formation excessive de caillots sanguins. c'est grâce à cela que le sang constituant ne s'épaissit pas, conserve sa forme agrégée et peut circuler librement dans les vaisseaux.
Temps de saignement - cette méthode vous permet également de vous faire une idée des paramètres de la coagulation. Pendant le diagnostic, une ponction peu profonde est faite avec une petite aiguille dans le coussinet du doigt ou du lobe de l'oreille. De plus, l'assistant de laboratoire mesure le temps pendant lequel le saignement s'est arrêté et le compare aux indicateurs de la norme..
Vérification du taux d'homocystéine, un acide aminé, des anomalies dans la composition du sang dont provoquent des pathologies du système cardiovasculaire.

Remarque! Les méthodes de diagnostic décrites nécessitent une consultation obligatoire avec un médecin sur la façon dont l'analyse est effectuée.

Dans la plupart des cas, le prélèvement sanguin est effectué à jeun, et pour la pureté de certaines études, il vaut la peine d'arrêter l'utilisation de certains médicaments à l'avance, sinon les résultats des tests seront inexacts. De plus, certaines mesures diagnostiques ne sont pas recommandées même pendant les règles, car dans ce cas, des erreurs dans les résultats sont également possibles..

Risque génétique de thrombophilie (avancé)

Analyse génétique complète pour déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont une modification de l'activité entraîne, directement ou indirectement, une tendance à une augmentation de la formation de thrombus..

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Épithélium buccal (buccal), sang veineux.

Comment bien se préparer à l'étude?

Aucune préparation requise.

En savoir plus sur la recherche

À la suite de divers processus pathologiques, des caillots sanguins peuvent se former dans les vaisseaux, qui bloquent la circulation sanguine. Il s'agit de la manifestation la plus courante et la plus défavorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certains défauts génétiques. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour est souvent la cause d'infarctus du myocarde, de maladie coronarienne, d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire, etc..

Le système d'hémostase comprend des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. Dans un état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant une formation accrue de thrombus ou, au contraire, des saignements. Mais sous l'influence de facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être violé..

Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, en règle générale, les gènes des facteurs de coagulation sanguine et de fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, sont impliqués. Les perturbations de cet échange peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athéroscléreuses (par augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).

Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulation 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui entraîne une augmentation des processus de coagulation sanguine. Aussi, un rôle important dans le développement de la thrombophilie est joué par une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation. En présence de ces mutations, le risque de thrombose augmente significativement, notamment en raison de facteurs provoquants: prise de contraceptifs oraux, surpoids, sédentarité, etc..

Les porteurs de telles mutations ont une forte probabilité d'une évolution défavorable de la grossesse, par exemple, une fausse couche, un retard de croissance intra-utérin.

Une prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, avec pour conséquence le risque de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques pendant la grossesse, l'accouchement et dans la période post-partum.

Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes des récepteurs plaquettaires sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du gène récepteur plaquettaire pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Avec un défaut du gène récepteur du collagène, l'adhérence des plaquettes à l'endothélium vasculaire et les unes aux autres augmente, ce qui conduit à une formation accrue de thrombus. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de révéler l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire par l'aspirine. Avec les troubles causés par des mutations dans ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente..

La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles du système de coagulation sanguine, mais également à des mutations dans les gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système d'anticoagulation sanguine. Une variante défavorable de ce marqueur conduit à un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, diverses thromboembolies. Une mutation du gène SERPINE1 est également observée dans certaines complications de la grossesse (fausse couche, retard du développement fœtal).

En plus des mutations des facteurs des systèmes de coagulation et anticoagulants, les taux élevés d'homocystéine sont considérés comme une cause importante de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site de la blessure et un excès de cholestérol peut s'y déposer. Ces processus conduisent à un colmatage vasculaire. Un excès d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (artères et veines). L'une des raisons de l'augmentation des taux d'homocystéine est une diminution de l'activité des enzymes qui assurent son métabolisme (le gène MTHFR a été inclus dans l'étude). Outre le risque génétique de développer une hyperhomocystéinémie et des maladies associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition à une évolution défavorable de la grossesse (insuffisance foetoplacentaire, non-fermeture du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle des folates, l'acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits comme prophylaxie. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient..

Il est possible de suspecter une prédisposition héréditaire à la thrombophilie avec des antécédents familiaux et / ou personnels de maladies thrombotiques (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) et également en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez la femme pendant la grossesse, en période post-partum.

Une étude génétique moléculaire complète vous permet d'évaluer le risque génétique de trobophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible de prévenir le développement de troubles cardiovasculaires par des mesures préventives rapides..

Facteurs de risque de thrombophilie:

alitement (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, longues charges statiques, y compris celles liées au travail, un mode de vie sédentaire;
l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
en surpoids;
antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
un cathéter dans la veine centrale;
déshydratation;
interventions chirurgicales;
blessure;
fumeur;
maladies oncologiques;
grossesse;
maladies cardiovasculaires concomitantes, néoplasmes malins.

Quand l'étude est prévue?

S'il y a des antécédents familiaux de thromboembolie.
S'il y a des antécédents de thrombose.
Avec thrombose de moins de 50 ans, thrombose répétée.
En cas de thrombose à tout âge associée à des antécédents familiaux chargés de thromboembolie (embolie pulmonaire), y compris la thrombose d'autres localisations (vaisseaux cérébraux, veines portes).
Pour la thrombose sans facteurs de risque évidents à partir de 50 ans.
Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'hormonothérapie substitutive chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) dont les parents au 1er degré avaient une thrombose ou une thrombophilie héréditaire.
Avec des antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance placentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
Lors de la planification d'une grossesse chez les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose chez leurs parents au 1er degré).
Dans des conditions à haut risque telles que la chirurgie de la cavité, une immobilisation prolongée, des charges statiques constantes, un mode de vie sédentaire.
Avec des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire (crise cardiaque et AVC précoces).
Lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.

Que signifient les résultats?

Sur la base des résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques importants, une conclusion est émise par un généticien, qui permettra d'évaluer le risque de thrombophilie, de prédire le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, la crise cardiaque ou la probabilité de complications associées à une hémostase altérée pendant la grossesse, choisir la direction de la prévention optimale manifestations cliniques déjà existantes pour comprendre en détail leurs causes.

Marqueurs génétiques

Littérature

Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians Lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
Gohil R. et al., La génétique de la thromboembolie veineuse. Une méta-analyse impliquant

120 000 cas et 180 000 témoins. Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE et coll. Association entre le polymorphisme 4G / 5G inhibiteur de l'activateur du plasminogène-1 et la thrombose veineuse. Une méta-analyse. Thromb Haemost 2007 juin; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Tests de thrombophilie

Des tests de thrombophilie sont effectués pour détecter une prédisposition génétique (GP) aux caillots sanguins chez les patients. L'importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante - elles vous permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prédire le développement de complications thrombotiques et de réduire ainsi l'incidence des maladies les plus courantes, telles que la thrombose, la thrombophlébite, l'embolie pulmonaire, etc. La détection en temps opportun de la thrombophilie pendant la grossesse est particulièrement importante. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui apporter un soutien médical compétent jusqu'à la naissance même..

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l'absence de mécanismes de régulation qui limitent la formation de caillots sanguins..

Des caillots sanguins se forment pendant la coagulation sanguine pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation des processus d'hémorhéologie et d'hémostase. Lorsque ces processus sont perturbés, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent le flux sanguin vers les tissus environnants. Cette tendance à l'augmentation de la formation de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène..

Si un patient a une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la pathologie concomitante, de l'âge et du sexe du patient. Le principal symptôme est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur au site de leur localisation et un gonflement croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux.Par conséquent, les anomalies thrombophiles sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladies

Thrombophilie héréditaire

Les principaux signes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des anomalies génétiques présentes dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies les plus courantes sont:

un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de l'augmentation de la formation de caillots;
facteur V Leiden, qui empêche la libre circulation sanguine.

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Thrombophilie acquise

Elle survient à un âge plus avancé et résulte de troubles auto-immunes, de déséquilibres hormonaux et de maladies qui entraînent une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut apparaître après des opérations majeures, un cathétérisme vasculaire, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand des tests sont nécessaires?

Le dépistage et les tests de thrombophilie génétique doivent être effectués dans des circonstances telles que:

Si la grossesse se déroule avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

re-thrombose;
thrombose simple ou multiple à un âge relativement jeune;
planification de la grossesse;
complications survenues lors du port d'un enfant;
maladies oncologiques et systémiques;
conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.

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Quelles analyses sont effectuées?

Pour l'étude, du sang veineux est prélevé, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité et la coagulabilité. Pour cela, le patient subit un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d'hémostase et d'hémorhéologie. Il comprend la définition de paramètres tels que:

temps de coagulation du sang;
APTT;
indice de prothrombine;
temps thrombosé;
concentration de fibrinogène;
activité fibrinolytique;
temps de recalcification activé;
la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
activité antithrombine;
facteurs de coagulation;
D-dimer et autres.

Pour identifier une mutation génétique, il est nécessaire d'examiner en plus.

Un examen séparé est prescrit en cas de suspicion de mutation génétique afin d'identifier le polymorphisme du gène et de confirmer une prédisposition innée à la maladie. Cela nécessite la réalisation d'analyses spécifiques. La détermination de la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir une tactique de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire comprend la détection des polymorphismes héréditaires les plus courants:

gènes de la coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13, etc.
mutation de l'antithrombine 3;
déficit en protéines C et S;
le gène MTHFR;
gène d'inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G, etc..

Les analyses peuvent être passées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour l'étude du matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification d'une grossesse, des tests de dépistage sont effectués. La principale exigence pour la préparation est l'abstinence de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Un diagnostic différentiel est parfois nécessaire pour distinguer la maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et écarts

Le polymorphisme génique n'est pas un critère indispensable pour le développement d'une maladie, mais il entraîne un plus grand risque de son développement, surtout lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

GG est la norme;
А / А - homozygote;
G / A - hétérozygote.

Les résultats des tests de thrombophilie indiquent la présence ou l'absence de la mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

Aucune mutation identifiée.
Homozygote - indique la présence de deux gènes avec une structure modifiée, donc la probabilité de manifestation de la maladie est élevée.
Hétérozygote. Signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme génétique est présenté dans le tableau:

Nom	Pas de généraliste	GP est présent	Risque élevé de développer une thrombophilie
Niveau de fibrinogène	G G	G A	A A
F13		G T	T T
Facteur V-Leiden		G A	A A
F2		G A	A A
Inhibiteur de l'activateur du plasminogène	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

Les données obtenues lors du test sanguin doivent être évaluées par un médecin spécialisé.

Sur la base de ces données, une conclusion pronostique est formée sur la prédisposition génétique d'une personne au développement de la thrombophilie et le degré de risque de thrombose. Lors de l'examen du sang en laboratoire, différentes méthodes sont utilisées, de sorte que les indicateurs peuvent différer légèrement. L'évaluation des résultats doit être effectuée conformément aux directives du laboratoire individuel par un hématologue. Le taux d'indicateurs individuels de la coagulation sanguine est indiqué dans le tableau:

Quand un test de thrombophilie est prescrit et ce qu'il peut vous dire?

La thrombophilie est une affection pathologique du système circulatoire humain, dans laquelle il existe un risque élevé de thrombose dans les structures vasculaires. Cela se produit parce que les processus naturels d'hémostase sont perturbés et que la coagulation sanguine augmente considérablement. En conséquence, la coagulation du sang n'est pas là et quand elle est nécessaire, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, sont capables de se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, donnant lieu aux pathologies les plus dangereuses.

Souvent, en raison de la thrombophilie, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développe. Les conséquences plus graves de la maladie sont les lésions cérébrales et les crises cardiaques. Compte tenu de cela, tout problème du système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité approprié. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est une analyse de la thrombophilie, comment elle est réalisée et quelle est sa norme.

Lorsqu'une analyse est planifiée?

La thrombophilie est une affection pathologique caractérisée par une violation du système de coagulation sanguine

La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, qui pourrait être comprise à partir du matériel présenté précédemment. De par la nature du cours, cette affection est banale et rarement prononcée. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne connaissent pas son évolution jusqu'à ce que la thrombose s'aggrave ou que ses complications n'apparaissent..

Compte tenu de cet état de fait, il est important d'indiquer la nécessité d'examens préventifs du corps pour une tendance à cette pathologie.

En médecine moderne, il existe peu de rendez-vous spécialisés pour l'analyse de la thrombophilie. Les principales indications comprennent:

la présence de pathologie chez des parents proches
l'évolution de ces maladies thrombotiques et leurs complications
thrombose différée ou risques pour son développement
la nécessité d'une opération pouvant provoquer une thrombose
utilisation à long terme de certains médicaments (hormones, contraceptifs oraux, etc.)
le fait même de la grossesse ou des problèmes au cours de son évolution

En principe, il y a vraiment peu de rendez-vous pour le diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Encore une fois, les diagnostics préventifs sont d'une grande importance pour une vie longue et de haute qualité..

Avez-vous besoin de préparation pour la recherche?

Le sang à analyser doit être prélevé dans la veine cubitale le matin à jeun

Une analyse de la thrombophilie est un test sanguin au cours duquel le diagnosticien provoque les processus de sa coagulation. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, l'essentiel d'un tel diagnostic est un examen approfondi du biomatériau humain..

L'analyse ne nécessite pas de préparation spécialisée. Assez souvent:

faire un don de sang le matin
fais-le l'estomac vide
ne fumez pas quelques heures avant l'étude
abandonner l'alcool et les aliments gras 1 à 2 jours avant de prendre un biomatériau
exclure le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic

De plus, il est important d'avertir le diagnosticien des médicaments pris, le cas échéant. Il ne faut pas oublier que certains médicaments augmentent ou, au contraire, diminuent la coagulation sanguine. Pour une interprétation précise des résultats, il ne sera pas superflu de fournir au diagnosticien un historique des maladies. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indirectement indiquer une thrombophilie..

La préparation ci-dessus ne concerne que les analyses visant à identifier les pathologies sanguines. Au cours d'autres maladies du corps, accompagnées de troubles du fonctionnement du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics supplémentaires sont souvent prescrits, qui permettent également de détecter la thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une formation spécifique. La nécessité d'une formation spécialisée doit être clarifiée directement avec le diagnostiqueur quelques jours avant le diagnostic.

Types d'examen pour la thrombophilie

Le diagnostic de thrombophilie implique plusieurs tests

Comme indiqué précédemment, le test de base de la thrombophilie est effectué par un test sanguin..

Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d'examens sont effectués:

Une prise de sang générale visant à identifier les indicateurs de base de l'état du biomatériau (le taux d'érythrocytes, de plaquettes, etc.).
Un test sanguin avancé requis pour déterminer sa coagulabilité.

Souvent, un biomatériau est prélevé pour la recherche à la fois de la phalange du doigt et de la veine. Le diagnostic complet pour détecter la thrombophilie comprend les procédures suivantes:

Coagulogramme - une étude approfondie du sang veineux humain.
APTT - création de conditions artificielles pour la coagulation des biomatériaux.
La détermination de l'indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
Enquête sur la réaction de la substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, fibrinogènes, protéines S, etc.) - mesures pour déterminer la cause profonde des problèmes de coagulation du biomatériau.

En principe, une analyse de la thrombophilie est toujours un complexe d'études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a avancé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine..

La thrombophilie est rarement diagnostiquée dans les établissements de santé publics. En règle générale, pour réussir une telle analyse, les gens doivent contacter des centres de laboratoire et de diagnostic rémunérés. Le coût de la recherche dans de telles organisations dépend de sa complexité..

Diagnostic de la pathologie génétique du sang

Les tests de thrombophilie génétique visent à détecter le polymorphisme génétique

En cas de suspicion de thrombophilie génétique, une analyse sanguine approfondie et très spécifique est requise. La spécificité de ce type de pathologie se résume au fait que des mutations dans la substance sanguine se produisent au niveau du gène et sont transmises héréditairement au patient. Les tests de thrombophilie ci-dessus ne peuvent révéler que des affections sanguines acquises, mais aucune lésion congénitale.

Un test de réaction en chaîne par polymérase (PCR) est nécessaire pour diagnostiquer avec précision la thrombophilie génétique. Un tel diagnostic est de nature plus globale, car il examine à la fois les indicateurs spécifiques de la coagulabilité du sang et les processus qui y sont associés au niveau génétique..

Les analyses d'une telle formation sont nécessairement accompagnées des tests suivants:

détermination de la mutation Leiden;
recherche de mutations prothrombosées;
détection des mutations du gène MTHFR et de certains plasminogènes.

Une étude cumulative de la structure du gène du sang permet d'identifier son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une violation des processus de formation du sang. C'est le polymorphisme qui indique la thrombophilie génétique, c'est pourquoi il est si important pour identifier cette maladie.

Une analyse spécifique de l'espèce considérée a un seul objectif: déterminer la présence ou l'absence de processus de mutation dans la substance sanguine.

Le fait même d'une coagulation altérée, en règle générale, est détecté à l'avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation génique, de sorte que le patient se voit prescrire un traitement correctif. L'essence de ceci n'est pas d'éliminer la cause fondamentale du problème de coagulation sanguine, mais d'éliminer les risques de formation de thrombus. Avec une approche de traitement compétente, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d'inconfort important et vivent pendant de nombreuses années.

Résultats possibles

L'analyse est déchiffrée par un hématologue

De nombreux médecins sont impliqués dans la nomination des tests de thrombophilie et de leur formation spécifique: chirurgiens, thérapeutes généralistes, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, le décodage des résultats de tels diagnostics est la prérogative de l'hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour un diagnostic précis. En outre, l'hématologue détermine souvent le traitement ultérieur du patient et la gravité de sa maladie..

Dans les résultats de l'analyse de la thrombophilie, vous pouvez trouver un grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste finale dépend du type de diagnostics effectués et des procédures de laboratoire mises en œuvre dans le processus..

Le déchiffrement des résultats d'un tel examen n'est pas une procédure facile et nécessite certaines connaissances, il doit donc toujours être effectué par un médecin professionnel. Au minimum, lors du diagnostic, il est important de considérer:

histoire du patient
son état au moment de l'étude
caractéristiques d'un cas particulier (médicaments pris par le sujet, type d'analyse effectuée, etc.)

Après décodage, l'hématologue établit un diagnostic précis du patient avec une justification des conclusions. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres rendez-vous avec la personne examinée sont déterminés. Le traitement de la thrombophilie comprend souvent des ajustements du régime alimentaire, des médicaments et du mode de vie. Parfois, la liste des prescriptions est complétée par autre chose..

Danger de thrombophilie

La thrombophilie peut provoquer une phlébothrombose

À la fin de l'article d'aujourd'hui, nous ferons à nouveau attention au phénomène de la thrombophilie. Il a déjà été noté ci-dessus que cette pathologie est une violation de l'hémostase dans la substance sanguine, provoquant une coagulation sanguine incorrecte.

Le résultat d'un tel état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner des complications dangereuses.

Il est considéré comme des conséquences relativement inoffensives de la thrombophilie:

thrombose de gravité variable
problèmes avec la structure des structures vasculaires
insuffisance sanguine de divers types, provoquant une nécrose tissulaire

Les conséquences des conditions notées peuvent être des maladies encore plus dangereuses. La thrombophilie entraîne souvent un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque, bien sûr, si elle n'est pas correctement traitée et traitée de manière adéquate.

Il est important de porter une attention particulière aux problèmes de coagulation sanguine pendant la grossesse. Étant donné que le corps féminin subit un stress énorme pendant la grossesse, la formation de thrombus pendant cette période peut survenir à tout moment. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente les risques plusieurs fois..

Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte a eu une thrombophilie, il y a eu une fausse couche ou une naissance prématurée.

Compte tenu de ces statistiques, il est préférable pour les femmes enceintes souffrant de maladies de ne pas prendre de risques et d'être périodiquement examinées dans une polyclinique. En outre, une approche globale et de haute qualité du traitement de la thrombophilie est importante, ainsi que la minimisation des complications potentielles. Comme le montre la pratique, le suivi d'une condition pathologique vous permet d'éviter les conséquences les plus terribles pour toute fille enceinte..

Plus d'informations sur la thrombocilie peuvent être trouvées dans la vidéo:

Les dispositions les plus importantes sur le sujet de l'article d'aujourd'hui ont peut-être pris fin. La thrombophilie est un phénomène dangereux, il est donc inacceptable d'ignorer sa présence. Seules des analyses opportunes, un traitement bien organisé et une approche intégrée pour se débarrasser de la maladie peuvent donner le maximum de garanties en termes d'absence de complications.

Sinon, les conséquences de la pathologie sont une question de temps, et elles peuvent se développer spontanément. Nous espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à comprendre le danger de la thrombophilie et les méthodes de son diagnostic. Je vous souhaite la santé et une thérapie réussie pour toutes les maladies, et mieux - l'absence totale d'un tel!

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Analyse génétique de la thrombophilie: pourquoi est-elle nécessaire et ce qu'elle montre

Nous disons qui doit subir cet examen et pourquoi, ainsi que comment il est effectué et comment déchiffrer correctement les résultats.

La thrombophilie est une maladie associée à une capacité accrue du sang à former des caillots. En raison de processus pathologiques dans les vaisseaux, des caillots sanguins se forment spontanément, bloquant la circulation sanguine. Divers troubles du système de coagulation sanguine survenus peuvent être dus à des caractéristiques génétiques (c'est la raison pour laquelle il est nécessaire de procéder à une analyse génétique de la thrombophilie). Le résultat peut être des caillots sanguins spontanés, qui constituent une menace sérieuse, provoquant une ischémie, un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, une embolie pulmonaire et d'autres affections potentiellement mortelles.

Au cours du fonctionnement normal du corps, la constance de l'environnement interne est assurée - l'homéostasie, dont l'une des fonctions est la régulation de la formation de thrombus. Le corps, empêchant la perte de sang en cas de dommages aux vaisseaux, empêche la formation excessive de caillots sanguins et favorise également leur résorption. Si le système d'homéostasie échoue, la thrombophilie se développe - une condition potentiellement dangereuse pour la santé qui peut se faire sentir à tout âge.

À quoi sert l'examen?

Une analyse génétique de la thrombophilie, une étude qui identifiera les marqueurs de la coagulation sanguine, aidera à déterminer la présence d'une maladie héréditaire et le risque de complications. Grâce à cette enquête, il est possible de déterminer les risques existants en temps opportun et de prendre les mesures nécessaires à temps pour les minimiser..

Dans la forme héréditaire de la thrombophilie, un rôle important est joué par le polymorphisme génétique, qui régule les processus de coagulation. Différentes variations d'un même gène peuvent être responsables de l'apparition du même trait. Parmi les «coupables» de la thrombophilie:

Gènes de coagulation codant pour le fibrinogène ou la prothrombine;
Gènes responsables du tonus vasculaire;
Gène de glycoprotéine plaquettaire, glycoprotéine, etc.

En raison de leur grand nombre, le diagnostic est souvent difficile..

De plus, le polymorphisme peut être de deux types: hétérozygote et homozygote. Dans un cas, il y a portage d'un gène «défavorable». Dans la deuxième variante, la situation est assez grave, une personne est propriétaire de deux gènes récessifs ou dominants responsables de l'apparition de certains signes. De plus, il n'y aura pas forcément de mutations, le variant peut bien représenter une variation naturelle. Par conséquent, en effectuant une analyse génétique de la thrombophilie, il est possible d'identifier les changements associés au polymorphisme génétique, de prescrire les médicaments nécessaires qui peuvent réduire le risque de complications et de déterminer des mesures pour les prévenir..

Qui est recommandé pour un test de thrombophilie?

Pour exclure une tendance héréditaire à la thrombose, il est recommandé de subir un examen:

Patients ayant des antécédents de thrombose;
Les personnes dont les proches parents sont des patients présentant des complications thrombolytiques de moins de 50 ans;
Femmes enceintes et femmes prévoyant de concevoir ou de prendre des contraceptifs oraux pendant une longue période. L'examen de la thrombophilie pour la femme enceinte est recommandé si la gestation précédente était accompagnée de thrombose, s'est terminée par une fausse couche spontanée après 10 semaines de grossesse, ainsi que par des antécédents obstétricaux compliqués: insuffisance placentaire, décollement placentaire, retard du développement fœtal, etc..

Après des tentatives infructueuses de FIV;
Avec une maladie oncologique existante, des maladies d'origine auto-immune, avec des maladies métaboliques (diabète sucré, obésité);
S'il y a des antécédents d'opérations dans la zone des gros gros vaisseaux, des blessures graves, des infections.

L'analyse de la thrombophilie génétique en préparation de la FIV, ainsi que lors de la planification de la conception, est particulièrement pertinente. Cela peut prévenir les fausses couches habituelles, la mort fœtale pendant la période prénatale, les pathologies du développement, l'apparition d'une thrombose dans la période post-partum, ainsi que d'autres complications obstétriques graves. Une fois les résultats de l'analyse génétique de la thrombophilie reçus, le spécialiste pourra prescrire le traitement nécessaire et la femme enceinte pourra soutenir la grossesse avec compétence..

En savoir plus sur le rôle de la thrombophilie et des troubles immunitaires dans les fausses couches:

Comment la thrombophilie est-elle testée?

Pour l'examen, le sang veineux pris le matin à jeun ou l'épithélium buccal (buccal) peut être prélevé. Cette méthode convient à l'examen des enfants. Avant de procéder à une analyse, il est recommandé de rincer la cavité buccale à l'eau bouillie. Le matériel de recherche est pris avec un coton-tige, donc toute sensation désagréable est exclue. Le test génétique de thrombophilie est effectué une fois, le résultat est prêt en 7 à 14 jours et est valable toute la vie.

Décoder l'analyse de la thrombophilie

Lors du décodage de l'étude, les données sur la présence de maladies existantes et l'état de santé général sont prises en compte. En fonction des symptômes, une étude de certains indicateurs est prescrite. Parmi les plus couramment recommandés:

Un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - l'un des principaux composants du système anticoagulant, est effectué pour déterminer l'efficacité du gène responsable du processus de fibrinolyse et de la dégradation des caillots sanguins. En utilisant l'analyse, vous pouvez identifier la prédisposition d'une personne à la crise cardiaque, à l'athérosclérose, à l'ischémie, à la prééclampsie, à la résistance à l'insuline et même à l'obésité. Décodage du résultat:

5G 5G - considéré comme la norme

5G 4G - niveau intermédiaire

4G 4G - le niveau est augmenté. Lors de l'examen, seul le polymorphisme génétique est déterminé, il n'y a pas d'indicateur de norme.

Les taux de fibrinogène sont importants pour les caillots sanguins. L'analyse permet de déterminer le polymorphisme du gène responsable de l'indice de fibrinogène, ce qui est important en cas d'anomalies pendant la grossesse, et sur la base de l'analyse, on peut supposer un accident vasculaire cérébral, une thromboembolie et une thrombose. Interprétation de l'analyse:

G G - les indicateurs sont normaux

G A - le niveau de fibrinogène est modérément augmenté

A A - excès significatif du niveau.

Facteur de coagulation 13 - sert à déterminer le travail du système de coagulation du corps, ainsi que la présence d'une thrombophilie génétique. Le résultat montre:

G G - à propos de l'activité normale de la protéine F13

G T - activité modérément inférieure

T T - l'activité est considérablement réduite. Dans le groupe de patients avec le génotype T T, la pathologie est beaucoup moins fréquente.

Le facteur de coagulation 5 est un composant spécial dans le sang qui est responsable de la coagulation. Vous permet de diagnostiquer la mutation Leiden, qui est responsable du développement de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie et d'autres complications associées à la grossesse, aux accidents vasculaires cérébraux. Également utilisé pour déterminer le risque de complications thromboemboliques lors de la prescription de médicaments hormonaux.

G G - la concentration de la substance est normale, le génotype ne prédispose pas à une augmentation de la coagulation, il n'y a pas de thrombophilie génétique

G A - léger excès de concentration, il existe une prédisposition à la thrombose

A A - les indicateurs sont dépassés, le génotype prédispose à une augmentation de la coagulation sanguine.

Facteur de niveau 2 - recommandé pour les patients si un traitement hormonal est attendu. Le facteur est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation, est présente à l'état inactif. Grâce à l'analyse, il est possible de déterminer la prédisposition au développement de la thrombose, de la thromboembolie, de l'infarctus du myocarde, à la fois pendant la prise d'hormones et pendant la grossesse.

G G - il n'y a pas d'augmentation de la coagulation sanguine, pas de thrombophilie génétique

G A - il existe une prédisposition à la thrombose

A A - risque élevé de thrombose.

En plus des marqueurs génétiques, des tests concomitants peuvent également être prescrits, y compris, par exemple:

Le marqueur de la formation de thrombus D-dimère est un fragment de protéine qui apparaît lors de la dégradation d'un thrombus, sa quantité indique l'activité de décomposition des caillots sanguins. Le test est utilisé pour diagnostiquer le DIC, pour le suivi pendant le traitement anticoagulant Les indicateurs de 0-0,55 μg / ml sont considérés comme la norme. Un fort excès peut indiquer une thromboembolie ou une coagulation intravasculaire disséminée, et se produit également en oncologie, en pathologie cardiaque et hépatique, après des blessures et des opérations antérieures. Pendant la grossesse, les indicateurs augmentent, augmentant au troisième trimestre. Chez les personnes âgées, ainsi que chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde, une augmentation du taux de D-dimère est possible, par conséquent, le diagnostic de thrombophilie n'est pas toujours informatif.
APTT - temps de thromboplastine partielle activée - détermine le temps pendant lequel un thrombus se forme. Sa valeur n'indique pas tant la thrombophilie génétique existante que le travail du système de coagulation, une augmentation des valeurs indique une tendance aux saignements.

Il existe un certain nombre d'autres marqueurs, la quantité de recherche nécessaire est déterminée par le médecin, en tenant compte des indications de l'étude. De la manière habituelle, les résultats pour le génotype ne sont pas déchiffrés, il n'y a pas de normes acceptables / inacceptables. Quant aux résultats, il y a beaucoup de nuances, il vaut donc mieux confier l'interprétation des analyses à un spécialiste.

Vaut-il la peine de faire?

La thrombophilie héréditaire nécessite qu'une personne soit attentive à sa santé. Pour prévenir les manifestations de la maladie, certaines règles doivent être suivies, vous devrez peut-être prendre des médicaments. Si le même gène est hérité de deux parents, une analyse génétique de la thrombophilie lors de la planification d'une grossesse est particulièrement justifiée. Dans tous les cas, une personne, ayant réussi l'examen, reçoit des informations sur sa santé et divers risques, ce qui aidera à éviter des complications potentiellement mortelles. Comme le dit le proverbe: prévenu est avant-bras!

Oksana Matiash, médecin généraliste