Des tests de thrombophilie sont effectués pour détecter une prédisposition génétique (GP) aux caillots sanguins chez les patients. L'importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante - elles vous permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prédire le développement de complications thrombotiques et de réduire ainsi l'incidence des maladies les plus courantes, telles que la thrombose, la thrombophlébite, l'embolie pulmonaire, etc. La détection en temps opportun de la thrombophilie pendant la grossesse est particulièrement importante. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui apporter un soutien médical compétent jusqu'à la naissance même..
Causes et symptômes
La principale cause de la maladie est l'absence de mécanismes de régulation qui limitent la formation de caillots sanguins..
Des caillots sanguins se forment pendant la coagulation sanguine pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation des processus d'hémorhéologie et d'hémostase. Lorsque ces processus sont perturbés, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent le flux sanguin vers les tissus environnants. Cette tendance à l'augmentation de la formation de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène..
Si un patient a une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la pathologie concomitante, de l'âge et du sexe du patient. Le principal symptôme est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur au site de leur localisation et un gonflement croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux.Par conséquent, les anomalies thrombophiles sont divisées en héréditaires et acquises.
Types de maladies
Thrombophilie héréditaire
Les principaux signes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des anomalies génétiques présentes dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies les plus courantes sont:
un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de l'augmentation de la formation de caillots;
facteur V Leiden, qui empêche la libre circulation sanguine.
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Thrombophilie acquise
Elle survient à un âge plus avancé et résulte de troubles auto-immunes, de déséquilibres hormonaux et de maladies qui entraînent une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut apparaître après des opérations majeures, un cathétérisme vasculaire, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.
Quand des tests sont nécessaires?
Le dépistage et les tests de thrombophilie génétique doivent être effectués dans des circonstances telles que:
Si la grossesse se déroule avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.
re-thrombose;
thrombose simple ou multiple à un âge relativement jeune;
Pour l'étude, du sang veineux est prélevé, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité et la coagulabilité. Pour cela, le patient subit un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d'hémostase et d'hémorhéologie. Il comprend la définition de paramètres tels que:
temps de coagulation du sang;
APTT;
indice de prothrombine;
temps thrombosé;
concentration de fibrinogène;
activité fibrinolytique;
temps de recalcification activé;
la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
activité antithrombine;
facteurs de coagulation;
D-dimer et autres.
Pour identifier une mutation génétique, il est nécessaire d'examiner en plus.
Un examen séparé est prescrit en cas de suspicion de mutation génétique afin d'identifier le polymorphisme du gène et de confirmer une prédisposition innée à la maladie. Cela nécessite la réalisation d'analyses spécifiques. La détermination de la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir une tactique de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire comprend la détection des polymorphismes héréditaires les plus courants:
gènes de la coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13, etc.
mutation de l'antithrombine 3;
déficit en protéines C et S;
le gène MTHFR;
gène d'inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G, etc..
Les analyses peuvent être passées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour l'étude du matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification d'une grossesse, des tests de dépistage sont effectués. La principale exigence pour la préparation est l'abstinence de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Un diagnostic différentiel est parfois nécessaire pour distinguer la maladie de l'hémophilie.
Analyse de décodage, normes et écarts
Le polymorphisme génique n'est pas un critère indispensable pour le développement d'une maladie, mais il entraîne un plus grand risque de son développement, surtout lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.
Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:
GG est la norme;
А / А - homozygote;
G / A - hétérozygote.
Les résultats des tests de thrombophilie indiquent la présence ou l'absence de la mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:
Aucune mutation identifiée.
Homozygote - indique la présence de deux gènes avec une structure modifiée, donc la probabilité de manifestation de la maladie est élevée.
Hétérozygote. Signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de la maladie est faible.
Le décodage de l'analyse du polymorphisme génétique est présenté dans le tableau:
Nom
Pas de généraliste
GP est présent
Risque élevé de développer une thrombophilie
Niveau de fibrinogène
G G
G A
A A
F13
G T
T T
Facteur V-Leiden
G A
A A
F2
Inhibiteur de l'activateur du plasminogène
5G / 5G
4G / 5G
4G / 4G
Les données obtenues lors du test sanguin doivent être évaluées par un médecin spécialisé.
Sur la base de ces données, une conclusion pronostique est formée sur la prédisposition génétique d'une personne au développement de la thrombophilie et le degré de risque de thrombose. Lors de l'examen du sang en laboratoire, différentes méthodes sont utilisées, de sorte que les indicateurs peuvent différer légèrement. L'évaluation des résultats doit être effectuée conformément aux directives du laboratoire individuel par un hématologue. Le taux d'indicateurs individuels de la coagulation sanguine est indiqué dans le tableau:
Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où se faire tester
Pour le fonctionnement normal du corps humain, un équilibre optimal est important dans tout, du travail des organes au fonctionnement de systèmes entiers. Le sang joue un rôle décisif dans la vie, et non seulement la santé, mais même la vie humaine dépend des performances du système circulatoire.
La médecine moderne connaît de nombreuses pathologies affectant le système circulatoire et vasculaire, l'une d'entre elles est la thrombophilie. Cet article discutera de ce qu'est cette maladie, ainsi que des subtilités de son diagnostic..
Thrombophilie - ce qu'elle est et comment elle se manifeste
Le sang humain est une substance chimique complexe à l'état liquide d'agrégation, il circule dans tout le corps, fournissant aux organes et aux tissus de l'oxygène, ainsi que des nutriments essentiels. La chimie du sang est conçue pour qu'un certain équilibre soit constamment maintenu et qu'une substance vitale puisse voyager dans les veines sans problème.
Si une blessure quelconque se produit, par exemple des dommages à un vaisseau, cela conduit à un saignement. Dans ce cas, le processus de coagulation sanguine est activé, auquel certaines substances participent, elles sont appelées facteurs de coagulation. Lorsque ce processus est activé, un caillot sanguin se forme sur le site de la rupture - un thrombus, qui chevauche la zone endommagée, empêchant le sang de sortir.
Une fois le saignement arrêté, un processus inverse est déclenché, qui interrompt la coagulation sanguine afin d'éviter la formation de caillots sanguins inutiles. Le mécanisme de la coagulation sanguine et le retour de son état initial d'agrégation avec les paramètres initiaux de fluidité est appelé hémostase. Tant que les processus d'homéostasie fonctionnent correctement, la coagulation du sang ne se produira jamais à l'intérieur du lit vasculaire..
La thrombophilie est un processus pathologique dans lequel les mécanismes de coagulation décrits deviennent incontrôlables, c'est-à-dire que le fonctionnement du système d'hémostase est perturbé. Cela augmente la coagulation du sang et crée une tendance à former des caillots sanguins..
Le développement de la thrombophilie entraîne la formation de plusieurs caillots sanguins, raison pour laquelle la maladie constitue une menace sérieuse pour les fonctions vitales de l'organisme. Le principal danger est que la formation d'un caillot sanguin trop gros puisse bloquer n'importe quel vaisseau; les manifestations les plus dangereuses de cette nature sont associées à un accident vasculaire cérébral ou à une crise cardiaque. Cependant, même si le flux sanguin est bloqué dans la jambe, cela menace de graves problèmes, une nécrose tissulaire, etc..
Si nous parlons de la façon dont la thrombophilie se manifeste, la pathologie s'accompagne des signes cliniques suivants:
Arythmie - le rythme cardiaque devient plus fréquent en raison du fait que la viscosité du sang augmente, respectivement, il devient plus difficile pour le cœur de le pomper et il est nécessaire de faire plus de contractions par minute.
Troubles respiratoires associés au facteur précédent. Il devient plus difficile pour une personne atteinte de thrombophilie de respirer, un essoufflement apparaît et des sensations désagréables dans la poitrine peuvent apparaître en essayant de respirer profondément.
Gonflement des extrémités - ce symptôme est causé par le fait qu'en raison d'une violation de la circulation sanguine, il y a une détérioration de la sortie de la lymphe, ce qui menace les processus stagnants. L'enflure s'aggrave généralement le soir, après une dure journée de travail ou après un effort physique intense.
Sensation de picotements, de grimaces et de douleurs dans les pieds, ainsi que dans les muscles du mollet, car c'est dans ces zones des membres inférieurs que les caillots sanguins sont les plus susceptibles de se former.
Diverses pathologies de la fonction reproductrice chez la femme, incapacité de tomber enceinte, ainsi que l'interruption prématurée de la grossesse.
Selon les statistiques, la plupart des gens ne savent pas du tout qu'ils ont une thrombophilie jusqu'à ce que les symptômes s'aggravent ou qu'un gros thrombus ne se forme.
De plus, une femme découvre souvent la maladie pour la première fois pendant la grossesse ou en essayant de tomber enceinte..
Indications d'analyse
La thrombophlébite est dangereuse non seulement pour ses complications et la probabilité d'un caillot sanguin. Le danger réside également dans le fait que très souvent la maladie reste cachée et se développe tout ce temps, et les symptômes peuvent être complètement absents ou rares. En ce qui concerne les indications pour diagnostiquer la thrombophilie, la nécessité d'un examen se fait sentir dans de tels cas:
Thrombophilie: causes et conséquences
Des antécédents familiaux défavorables de la maladie - des cas où une thrombophilie a été détectée chez l'un des parents les plus proches du sang. Nous parlons des parents, frères et sœurs ou enfants du patient. Ce besoin est dû au fait que l'une des principales raisons du développement de la pathologie est une prédisposition génétique, la thrombophilie est transmise par hérédité.
En outre, les raisons de subir un diagnostic pour le développement de la thrombophilie sont les cas où un parent du sang a reçu un diagnostic de thrombose avant l'âge de 50 ans. Dans ce cas, la cause de la thrombose n'a pas d'importance, car le fait de la pathologie peut déjà indiquer une prédisposition génétique à des problèmes de ce type..
Cas récurrents de thrombose avec formation de caillots sanguins de toute localisation. Le fait est que si le patient a déjà subi un traitement contre la thrombose, mais qu'une rechute s'est produite et que la formation de thrombus a été à nouveau enregistrée, la cause de la rechute peut être une thrombophilie..
Il est très important de diagnostiquer le processus pathologique discuté s'il est nécessaire d'effectuer des opérations chirurgicales complexes. Ce facteur vous permet non seulement de détecter la thrombophilie, mais également d'exclure les problèmes inattendus pendant l'opération, de vous y préparer à l'avance. De plus, après la chirurgie, le mécanisme de l'hémostase est activé, et si le patient a au moins une prédisposition à la thrombophilie, cela menace la formation de caillots sanguins après l'opération..
Si une personne doit bientôt subir un traitement hormonal utilisant des médicaments puissants ou agressifs, le médecin peut également devoir subir un test de dépistage de la thrombophilie afin d'exclure les complications et les risques pendant la période de traitement..
L'indication du diagnostic est la planification de la conception d'un enfant ou de la grossesse elle-même. Ceci est fait afin de minimiser le risque de fausse couche et d'autres problèmes, protégeant ainsi la mère et l'enfant à naître..
De plus, une analyse de la thrombophilie est nécessairement réalisée en cas d'altération des fonctions reproductives chez la femme. on parle d'infertilité, de fausses couches, d'évanouissement de grossesse, de naissance prématurée ou d'absence de résultats lors de la fécondation in vitro.
Les subtilités du diagnostic
Il n'y a pas de signes externes clairs indiquant le développement d'une thrombophilie et un gonflement, un engourdissement, une arythmie et d'autres symptômes de ceux décrits précédemment peuvent indiquer un certain nombre d'autres maladies. Par conséquent, pour un diagnostic précis, il est effectué en prenant des tests et en effectuant divers tests de laboratoire. Bien sûr, le sang est prélevé pour analyse, qui est ensuite examiné par les méthodes suivantes:
Élimination des caillots sanguins d'une artère
Coagulogramme - une étude qui vous permet d'établir le degré de coagulabilité du sang, tandis que le prélèvement sanguin dans des conditions de laboratoire est effectué à partir d'une veine.
Une analyse sanguine générale (prise d'un doigt) est la principale étude réalisée pour déterminer le taux de plaquettes et d'érythrocytes dans le sang.
Des mesures APTT du sang veineux, c'est-à-dire du temps de thromboplastine partielle activée, sont effectuées. Au cours de cette étude, des conditions sont créées qui provoquent la coagulation du sang, l'assistant de laboratoire doit déterminer combien de temps il faut pour former un caillot.
Il est également important de mesurer le temps de prothrombine, c'est-à-dire de déterminer pendant quelle période le sang prélevé pour analyse coagulera dans l'environnement externe, c'est-à-dire sous l'influence de facteurs externes..
Un prélèvement de sang veineux peut également être nécessaire pour détecter le D-dimère, un produit de dégradation de la fibrine, une protéine directement impliquée dans le processus de formation du thrombus.
Voici à quoi ressemblent les principales analyses pour contrôler le développement de la thrombophilie chez un patient. Le complexe décrit de mesures de diagnostic vous permet de détecter la pathologie et de comprendre comment traiter le problème. Cependant, cela nécessite toujours un test pour les marqueurs spécifiques de la maladie, il est très important pour la nomination du traitement le plus efficace et le plus précis. Le test est effectué comme suit:
Analyse du rapport quantitatif de la teneur en fibrinogène dans le sang.
Analyse de la teneur en protéines C et S - composés protéiques responsables de la régulation de la coagulation sanguine, c'est-à-dire de la prévention de la formation excessive de caillots sanguins. c'est grâce à cela que le sang constituant ne s'épaissit pas, conserve sa forme agrégée et peut circuler librement dans les vaisseaux.
Temps de saignement - cette méthode vous permet également de vous faire une idée des paramètres de la coagulation. Pendant le diagnostic, une ponction peu profonde est faite avec une petite aiguille dans le coussinet du doigt ou du lobe de l'oreille. De plus, l'assistant de laboratoire mesure le temps pendant lequel le saignement s'est arrêté et le compare aux indicateurs de la norme..
Vérification du taux d'homocystéine, un acide aminé, des anomalies dans la composition du sang dont provoquent des pathologies du système cardiovasculaire.
Remarque! Les méthodes de diagnostic décrites nécessitent une consultation obligatoire avec un médecin sur la façon dont l'analyse est effectuée.
Dans la plupart des cas, le prélèvement sanguin est effectué à jeun, et pour la pureté de certaines études, il vaut la peine d'arrêter l'utilisation de certains médicaments à l'avance, sinon les résultats des tests seront inexacts. De plus, certaines mesures diagnostiques ne sont pas recommandées même pendant les règles, car dans ce cas, des erreurs dans les résultats sont également possibles..
Risque génétique de thrombophilie (avancé)
Analyse génétique complète pour déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont une modification de l'activité entraîne, directement ou indirectement, une tendance à une augmentation de la formation de thrombus..
Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?
Épithélium buccal (buccal), sang veineux.
Comment bien se préparer à l'étude?
Aucune préparation requise.
En savoir plus sur la recherche
À la suite de divers processus pathologiques, des caillots sanguins peuvent se former dans les vaisseaux, qui bloquent la circulation sanguine. Il s'agit de la manifestation la plus courante et la plus défavorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certains défauts génétiques. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour est souvent la cause d'infarctus du myocarde, de maladie coronarienne, d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire, etc..
Le système d'hémostase comprend des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. Dans un état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant une formation accrue de thrombus ou, au contraire, des saignements. Mais sous l'influence de facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être violé..
Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, en règle générale, les gènes des facteurs de coagulation sanguine et de fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, sont impliqués. Les perturbations de cet échange peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athéroscléreuses (par augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).
Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulation 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui entraîne une augmentation des processus de coagulation sanguine. Aussi, un rôle important dans le développement de la thrombophilie est joué par une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation. En présence de ces mutations, le risque de thrombose augmente significativement, notamment en raison de facteurs provoquants: prise de contraceptifs oraux, surpoids, sédentarité, etc..
Les porteurs de telles mutations ont une forte probabilité d'une évolution défavorable de la grossesse, par exemple, une fausse couche, un retard de croissance intra-utérin.
Une prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, avec pour conséquence le risque de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques pendant la grossesse, l'accouchement et dans la période post-partum.
Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes des récepteurs plaquettaires sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du gène récepteur plaquettaire pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Avec un défaut du gène récepteur du collagène, l'adhérence des plaquettes à l'endothélium vasculaire et les unes aux autres augmente, ce qui conduit à une formation accrue de thrombus. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de révéler l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire par l'aspirine. Avec les troubles causés par des mutations dans ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente..
La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles du système de coagulation sanguine, mais également à des mutations dans les gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système d'anticoagulation sanguine. Une variante défavorable de ce marqueur conduit à un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, diverses thromboembolies. Une mutation du gène SERPINE1 est également observée dans certaines complications de la grossesse (fausse couche, retard du développement fœtal).
En plus des mutations des facteurs des systèmes de coagulation et anticoagulants, les taux élevés d'homocystéine sont considérés comme une cause importante de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site de la blessure et un excès de cholestérol peut s'y déposer. Ces processus conduisent à un colmatage vasculaire. Un excès d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (artères et veines). L'une des raisons de l'augmentation des taux d'homocystéine est une diminution de l'activité des enzymes qui assurent son métabolisme (le gène MTHFR a été inclus dans l'étude). Outre le risque génétique de développer une hyperhomocystéinémie et des maladies associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition à une évolution défavorable de la grossesse (insuffisance foetoplacentaire, non-fermeture du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle des folates, l'acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits comme prophylaxie. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient..
Il est possible de suspecter une prédisposition héréditaire à la thrombophilie avec des antécédents familiaux et / ou personnels de maladies thrombotiques (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) et également en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez la femme pendant la grossesse, en période post-partum.
Une étude génétique moléculaire complète vous permet d'évaluer le risque génétique de trobophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible de prévenir le développement de troubles cardiovasculaires par des mesures préventives rapides..
Facteurs de risque de thrombophilie:
alitement (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, longues charges statiques, y compris celles liées au travail, un mode de vie sédentaire;
l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
en surpoids;
antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
S'il y a des antécédents familiaux de thromboembolie.
S'il y a des antécédents de thrombose.
Avec thrombose de moins de 50 ans, thrombose répétée.
En cas de thrombose à tout âge associée à des antécédents familiaux chargés de thromboembolie (embolie pulmonaire), y compris la thrombose d'autres localisations (vaisseaux cérébraux, veines portes).
Pour la thrombose sans facteurs de risque évidents à partir de 50 ans.
Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'hormonothérapie substitutive chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) dont les parents au 1er degré avaient une thrombose ou une thrombophilie héréditaire.
Avec des antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance placentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
Lors de la planification d'une grossesse chez les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose chez leurs parents au 1er degré).
Dans des conditions à haut risque telles que la chirurgie de la cavité, une immobilisation prolongée, des charges statiques constantes, un mode de vie sédentaire.
Avec des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire (crise cardiaque et AVC précoces).
Lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.
Que signifient les résultats?
Sur la base des résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques importants, une conclusion est émise par un généticien, qui permettra d'évaluer le risque de thrombophilie, de prédire le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, la crise cardiaque ou la probabilité de complications associées à une hémostase altérée pendant la grossesse, choisir la direction de la prévention optimale manifestations cliniques déjà existantes pour comprendre en détail leurs causes.
Marqueurs génétiques
Littérature
Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians Lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
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Quand un test de thrombophilie est prescrit et ce qu'il peut vous dire?
La thrombophilie est une affection pathologique du système circulatoire humain, dans laquelle il existe un risque élevé de thrombose dans les structures vasculaires. Cela se produit parce que les processus naturels d'hémostase sont perturbés et que la coagulation sanguine augmente considérablement. En conséquence, la coagulation du sang n'est pas là et quand elle est nécessaire, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, sont capables de se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, donnant lieu aux pathologies les plus dangereuses.
Souvent, en raison de la thrombophilie, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développe. Les conséquences plus graves de la maladie sont les lésions cérébrales et les crises cardiaques. Compte tenu de cela, tout problème du système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité approprié. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est une analyse de la thrombophilie, comment elle est réalisée et quelle est sa norme.
Lorsqu'une analyse est planifiée?
La thrombophilie est une affection pathologique caractérisée par une violation du système de coagulation sanguine
La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, qui pourrait être comprise à partir du matériel présenté précédemment. De par la nature du cours, cette affection est banale et rarement prononcée. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne connaissent pas son évolution jusqu'à ce que la thrombose s'aggrave ou que ses complications n'apparaissent..
Compte tenu de cet état de fait, il est important d'indiquer la nécessité d'examens préventifs du corps pour une tendance à cette pathologie.
En médecine moderne, il existe peu de rendez-vous spécialisés pour l'analyse de la thrombophilie. Les principales indications comprennent:
la présence de pathologie chez des parents proches
l'évolution de ces maladies thrombotiques et leurs complications
thrombose différée ou risques pour son développement
la nécessité d'une opération pouvant provoquer une thrombose
utilisation à long terme de certains médicaments (hormones, contraceptifs oraux, etc.)
le fait même de la grossesse ou des problèmes au cours de son évolution
En principe, il y a vraiment peu de rendez-vous pour le diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Encore une fois, les diagnostics préventifs sont d'une grande importance pour une vie longue et de haute qualité..
Avez-vous besoin de préparation pour la recherche?
Le sang à analyser doit être prélevé dans la veine cubitale le matin à jeun
Une analyse de la thrombophilie est un test sanguin au cours duquel le diagnosticien provoque les processus de sa coagulation. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, l'essentiel d'un tel diagnostic est un examen approfondi du biomatériau humain..
L'analyse ne nécessite pas de préparation spécialisée. Assez souvent:
faire un don de sang le matin
fais-le l'estomac vide
ne fumez pas quelques heures avant l'étude
abandonner l'alcool et les aliments gras 1 à 2 jours avant de prendre un biomatériau
exclure le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic
De plus, il est important d'avertir le diagnosticien des médicaments pris, le cas échéant. Il ne faut pas oublier que certains médicaments augmentent ou, au contraire, diminuent la coagulation sanguine. Pour une interprétation précise des résultats, il ne sera pas superflu de fournir au diagnosticien un historique des maladies. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indirectement indiquer une thrombophilie..
La préparation ci-dessus ne concerne que les analyses visant à identifier les pathologies sanguines. Au cours d'autres maladies du corps, accompagnées de troubles du fonctionnement du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics supplémentaires sont souvent prescrits, qui permettent également de détecter la thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une formation spécifique. La nécessité d'une formation spécialisée doit être clarifiée directement avec le diagnostiqueur quelques jours avant le diagnostic.
Types d'examen pour la thrombophilie
Le diagnostic de thrombophilie implique plusieurs tests
Comme indiqué précédemment, le test de base de la thrombophilie est effectué par un test sanguin..
Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d'examens sont effectués:
Une prise de sang générale visant à identifier les indicateurs de base de l'état du biomatériau (le taux d'érythrocytes, de plaquettes, etc.).
Un test sanguin avancé requis pour déterminer sa coagulabilité.
Souvent, un biomatériau est prélevé pour la recherche à la fois de la phalange du doigt et de la veine. Le diagnostic complet pour détecter la thrombophilie comprend les procédures suivantes:
Coagulogramme - une étude approfondie du sang veineux humain.
APTT - création de conditions artificielles pour la coagulation des biomatériaux.
La détermination de l'indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
Enquête sur la réaction de la substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, fibrinogènes, protéines S, etc.) - mesures pour déterminer la cause profonde des problèmes de coagulation du biomatériau.
En principe, une analyse de la thrombophilie est toujours un complexe d'études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a avancé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine..
La thrombophilie est rarement diagnostiquée dans les établissements de santé publics. En règle générale, pour réussir une telle analyse, les gens doivent contacter des centres de laboratoire et de diagnostic rémunérés. Le coût de la recherche dans de telles organisations dépend de sa complexité..
Diagnostic de la pathologie génétique du sang
Les tests de thrombophilie génétique visent à détecter le polymorphisme génétique
En cas de suspicion de thrombophilie génétique, une analyse sanguine approfondie et très spécifique est requise. La spécificité de ce type de pathologie se résume au fait que des mutations dans la substance sanguine se produisent au niveau du gène et sont transmises héréditairement au patient. Les tests de thrombophilie ci-dessus ne peuvent révéler que des affections sanguines acquises, mais aucune lésion congénitale.
Un test de réaction en chaîne par polymérase (PCR) est nécessaire pour diagnostiquer avec précision la thrombophilie génétique. Un tel diagnostic est de nature plus globale, car il examine à la fois les indicateurs spécifiques de la coagulabilité du sang et les processus qui y sont associés au niveau génétique..
Les analyses d'une telle formation sont nécessairement accompagnées des tests suivants:
détermination de la mutation Leiden;
recherche de mutations prothrombosées;
détection des mutations du gène MTHFR et de certains plasminogènes.
Une étude cumulative de la structure du gène du sang permet d'identifier son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une violation des processus de formation du sang. C'est le polymorphisme qui indique la thrombophilie génétique, c'est pourquoi il est si important pour identifier cette maladie.
Une analyse spécifique de l'espèce considérée a un seul objectif: déterminer la présence ou l'absence de processus de mutation dans la substance sanguine.
Le fait même d'une coagulation altérée, en règle générale, est détecté à l'avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation génique, de sorte que le patient se voit prescrire un traitement correctif. L'essence de ceci n'est pas d'éliminer la cause fondamentale du problème de coagulation sanguine, mais d'éliminer les risques de formation de thrombus. Avec une approche de traitement compétente, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d'inconfort important et vivent pendant de nombreuses années.
Résultats possibles
L'analyse est déchiffrée par un hématologue
De nombreux médecins sont impliqués dans la nomination des tests de thrombophilie et de leur formation spécifique: chirurgiens, thérapeutes généralistes, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, le décodage des résultats de tels diagnostics est la prérogative de l'hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour un diagnostic précis. En outre, l'hématologue détermine souvent le traitement ultérieur du patient et la gravité de sa maladie..
Dans les résultats de l'analyse de la thrombophilie, vous pouvez trouver un grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste finale dépend du type de diagnostics effectués et des procédures de laboratoire mises en œuvre dans le processus..
Le déchiffrement des résultats d'un tel examen n'est pas une procédure facile et nécessite certaines connaissances, il doit donc toujours être effectué par un médecin professionnel. Au minimum, lors du diagnostic, il est important de considérer:
histoire du patient
son état au moment de l'étude
caractéristiques d'un cas particulier (médicaments pris par le sujet, type d'analyse effectuée, etc.)
Après décodage, l'hématologue établit un diagnostic précis du patient avec une justification des conclusions. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres rendez-vous avec la personne examinée sont déterminés. Le traitement de la thrombophilie comprend souvent des ajustements du régime alimentaire, des médicaments et du mode de vie. Parfois, la liste des prescriptions est complétée par autre chose..
Danger de thrombophilie
La thrombophilie peut provoquer une phlébothrombose
À la fin de l'article d'aujourd'hui, nous ferons à nouveau attention au phénomène de la thrombophilie. Il a déjà été noté ci-dessus que cette pathologie est une violation de l'hémostase dans la substance sanguine, provoquant une coagulation sanguine incorrecte.
Le résultat d'un tel état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner des complications dangereuses.
Il est considéré comme des conséquences relativement inoffensives de la thrombophilie:
thrombose de gravité variable
problèmes avec la structure des structures vasculaires
insuffisance sanguine de divers types, provoquant une nécrose tissulaire
Les conséquences des conditions notées peuvent être des maladies encore plus dangereuses. La thrombophilie entraîne souvent un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque, bien sûr, si elle n'est pas correctement traitée et traitée de manière adéquate.
Il est important de porter une attention particulière aux problèmes de coagulation sanguine pendant la grossesse. Étant donné que le corps féminin subit un stress énorme pendant la grossesse, la formation de thrombus pendant cette période peut survenir à tout moment. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente les risques plusieurs fois..
Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte a eu une thrombophilie, il y a eu une fausse couche ou une naissance prématurée.
Compte tenu de ces statistiques, il est préférable pour les femmes enceintes souffrant de maladies de ne pas prendre de risques et d'être périodiquement examinées dans une polyclinique. En outre, une approche globale et de haute qualité du traitement de la thrombophilie est importante, ainsi que la minimisation des complications potentielles. Comme le montre la pratique, le suivi d'une condition pathologique vous permet d'éviter les conséquences les plus terribles pour toute fille enceinte..
Plus d'informations sur la thrombocilie peuvent être trouvées dans la vidéo:
Les dispositions les plus importantes sur le sujet de l'article d'aujourd'hui ont peut-être pris fin. La thrombophilie est un phénomène dangereux, il est donc inacceptable d'ignorer sa présence. Seules des analyses opportunes, un traitement bien organisé et une approche intégrée pour se débarrasser de la maladie peuvent donner le maximum de garanties en termes d'absence de complications.
Sinon, les conséquences de la pathologie sont une question de temps, et elles peuvent se développer spontanément. Nous espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à comprendre le danger de la thrombophilie et les méthodes de son diagnostic. Je vous souhaite la santé et une thérapie réussie pour toutes les maladies, et mieux - l'absence totale d'un tel!
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Thrombophilie étendue
Informations sur l'étude
Une étude de 12 facteurs génétiques de thrombophilie est utilisée pour évaluer le risque de thrombose et d'autres complications chez les personnes à risque.
L'étude comprend l'analyse de 12 paramètres:
Facteur de coagulation II (thrombine F2).
Facteur de coagulation V (facteur F5 Leiden), facteur V Leiden.
Inhibiteur de l'activateur du plasminogène SERPINE1 (PAI1).
Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
Méthionine synthase MTR.
Méthionine synthase réductase MTRR.
La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) dans la lumière d'un vaisseau de nature héréditaire ou acquise. Les caillots sanguins bloquent la circulation sanguine, provoquant une maladie coronarienne, une embolie pulmonaire, des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques.
Pour le développement de la thrombophilie, des mutations dans certains gènes sont responsables de facteurs de coagulation, de facteurs plaquettaires et de facteurs de fibrinrolyse (système anticoagulant). Chez les personnes en bonne santé, les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang sont en équilibre, empêchant la formation de caillots sanguins et des saignements excessifs. Dans certaines pathologies, dont la thrombophilie, l'équilibre est perturbé.
Il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie, mais il existe des mesures préventives efficaces qui peuvent prévenir le développement de complications.
L'analyse est une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation, de la fibrinolyse, des récepteurs plaquettaires, dont une modification de l'activité entraîne une tendance à une augmentation de la formation de thrombus. Les gènes des enzymes responsables du métabolisme de l'acide folique peuvent être impliqués dans le développement de la maladie. Leurs mutations entraînent des modifications athérosclérotiques et thrombotiques dans les vaisseaux..
Indications aux fins de l'étude
Antécédents familiaux de thromboembolie héréditaire.
Antécédents de thrombose:
thrombose unique jusqu'à 50 ans;
thrombose répétée;
un cas de thrombose à tout âge avec des antécédents familiaux;
thrombose de localisation inhabituelle (veines porte, mésentérique, cérébrale);
thrombose d'étiologie inconnue après 50 ans.
Situations à haut risque:
interventions chirurgicales massives;
immobilisation prolongée;
maladies oncologiques;
chimiothérapie.
AVC ischémique.
Maladies cardiovasculaires.
Prescrire un traitement antiplaquettaire standard.
Utilisation d'une contraception hormonale ou d'un traitement hormonal substitutif.
Planification de la grossesse chez les femmes ayant des antécédents de thrombose, des parents au 1er degré avec une thrombophilie héréditaire diagnostiquée ou des antécédents familiaux de complications thromboemboliques.
Antécédents obstétricaux compliqués.
Contre-indications et restrictions
Il n'y a pas de contre-indications absolues.
Préparation à la recherche
Vous devez donner du sang à jeun après 8 heures de jeûne.
La veille de la prise du matériel biologique, il est recommandé d'abandonner l'alcool, de prendre des médicaments, de manger des aliments gras et de faire un effort physique intense..
1 à 2 heures avant l'étude, vous devez vous abstenir de boire du café, du thé fort et des boissons gazeuses sucrées, de fumer.
Il n'est pas recommandé d'être testé le lendemain des examens de massage, de physiothérapie, d'échographie et de radiographie.
Méthode de recherche
PCR en temps réel.
Format de présentation des résultats, unités [et analyseur, si possible]
Les résultats sont présentés sous la forme de la présence ou de l'absence de remplacement pour chaque point. Analyseur DT-96.
F2: 20210 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).
F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).
F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).
F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (mutation hétérozygote), Leu / Leu (mutation homozygote).
FGB: -455 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).
ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (mutation hétérozygote), T / T (mutation homozygote).
ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Variant Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutation hétérozygote), Pro / Pro (mutation homozygote).
La quantité d'ADN analysé doit être d'au moins 1,0 ng.
Facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine. Recherche de polymorphismes dans les gènes: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
Coût du service:
4900 roubles. * Commander
Période d'exécution:
5 à 12 k.d.
Classe Premium (pour les femmes de 30 ans et plus) - I 42810 frotter. Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin de détecter les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cet âge. Commander
Commander
Dans le cadre du complexe, c'est moins cher
La période spécifiée n'inclut pas le jour de la prise du biomatériau
Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.
Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:
F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
FGB (fibrinogène A), rs1800790
SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, l'identification simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.
Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:
pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..
Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:
hypertension artérielle;
modifications vasculaires sclérotiques;
taux de cholestérol élevé;
mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).
Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.
La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Les avantages de la méthode:
valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
l'exactitude de la détermination du génotype;
l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.
INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:
Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec une localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse, tout en prenant un traitement hormonal substitutif;
Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
Syndrome des antiphospholipides.
INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:
Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".
Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine
Paramètre
Résultat
Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
Géorgie
Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
AA
Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
GG
Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790
AA
Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768
5G / 4G
Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats.
Note de laboratoire. Il n'y a pas de valeurs de référence pour cette étude..
Si l'un de vos proches a 1 ou 2 lignes de relation (1 ligne de relation: mère, père; 2 ligne de relation: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques prédisposition aux conditions thrombophiles ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
L'identification d'une prédisposition génétique détermine seulement un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).
Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.
Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin d'identifier les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cette tranche d'âge: numération globulaire complète, marqueurs biochimiques de l'inflammation, diagnostic de la fonction hépatique, maladies cardiovasculaires système, reins, glande thyroïde, estomac, pancréas, intestins, diabète sucré de type 2, risque d'athérosclérose, étude des hormones sexuelles, évaluation de l'état de diverses vitamines, évaluation de l'état du système immunitaire dans les maladies allergiques, les maladies parasitaires, les marqueurs tumoraux; prédisposition génétique aux complications de la grossesse, à la thrombose, au cancer du sein et de l'ovaire.
Indications aux fins de l'étude:
examen préventif prolongé des femmes de plus de 30 ans.
Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.
"[" catalog_code "] => chaîne (6)" 300142 ">>>
Biomatériau et méthodes de prélèvement disponibles:
Un type
Dans le bureau
Sang avec EDTA
Préparation à la recherche:
Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.
Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:
F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
FGB (fibrinogène A), rs1800790
SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, l'identification simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.
Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:
pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..
Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:
hypertension artérielle;
modifications vasculaires sclérotiques;
taux de cholestérol élevé;
mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).
Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.
La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).
Les avantages de la méthode:
valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
l'exactitude de la détermination du génotype;
l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.
INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:
Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec une localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
Le premier épisode de thromboembolie veineuse, tout en prenant un traitement hormonal substitutif;
Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
Syndrome des antiphospholipides.
INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:
Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".
Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine
Paramètre
Résultat
Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
Géorgie
Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
AA
Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
GG
Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790
AA
Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768
5G / 4G
Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats.
Note de laboratoire. Il n'y a pas de valeurs de référence pour cette étude..
Si l'un de vos proches a 1 ou 2 lignes de relation (1 ligne de relation: mère, père; 2 ligne de relation: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques prédisposition aux conditions thrombophiles ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
L'identification d'une prédisposition génétique détermine seulement un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).
Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.
La prévention
Indications pour l'utilisation Mode d'application Contre-indications Grossesse Conditions de stockage Formulaire de décharge Composition Préparation 911 Venolgon - un complexe équilibré pour soutenir et renforcer les vaisseaux sanguins.
La prévention
✅ÉCHELLES en chaleur - que faire? Tout le monde ne se pose pas cette question, croyant que ce problème est de nature saisonnière - l'été se terminera et il n'y aura pas d'œdème.
