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Risque génétique de thrombophilie (avancé)

Analyse génétique complète pour déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont une modification de l'activité entraîne, directement ou indirectement, une tendance à une augmentation de la formation de thrombus..

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Épithélium buccal (buccal), sang veineux.

Comment bien se préparer à l'étude?

Aucune préparation requise.

En savoir plus sur la recherche

À la suite de divers processus pathologiques, des caillots sanguins peuvent se former dans les vaisseaux, qui bloquent la circulation sanguine. Il s'agit de la manifestation la plus courante et la plus défavorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certains défauts génétiques. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour est souvent la cause d'infarctus du myocarde, de maladie coronarienne, d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire, etc..

Le système d'hémostase comprend des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. Dans un état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant une formation accrue de thrombus ou, au contraire, des saignements. Mais sous l'influence de facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être violé..

Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, en règle générale, les gènes des facteurs de coagulation sanguine et de fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, sont impliqués. Les perturbations de cet échange peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athéroscléreuses (par augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).

Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulation 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui entraîne une augmentation des processus de coagulation sanguine. Aussi, un rôle important dans le développement de la thrombophilie est joué par une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation. En présence de ces mutations, le risque de thrombose augmente significativement, notamment en raison de facteurs provoquants: prise de contraceptifs oraux, surpoids, sédentarité, etc..

Les porteurs de telles mutations ont une forte probabilité d'une évolution défavorable de la grossesse, par exemple, une fausse couche, un retard de croissance intra-utérin.

Une prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, avec pour conséquence le risque de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques pendant la grossesse, l'accouchement et dans la période post-partum.

Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes des récepteurs plaquettaires sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du gène récepteur plaquettaire pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Avec un défaut du gène récepteur du collagène, l'adhérence des plaquettes à l'endothélium vasculaire et les unes aux autres augmente, ce qui conduit à une formation accrue de thrombus. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de révéler l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire par l'aspirine. Avec les troubles causés par des mutations dans ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente..

La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles du système de coagulation sanguine, mais également à des mutations dans les gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système d'anticoagulation sanguine. Une variante défavorable de ce marqueur conduit à un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, diverses thromboembolies. Une mutation du gène SERPINE1 est également observée dans certaines complications de la grossesse (fausse couche, retard du développement fœtal).

En plus des mutations des facteurs des systèmes de coagulation et anticoagulants, les taux élevés d'homocystéine sont considérés comme une cause importante de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site de la blessure et un excès de cholestérol peut s'y déposer. Ces processus conduisent à un colmatage vasculaire. Un excès d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (artères et veines). L'une des raisons de l'augmentation des taux d'homocystéine est une diminution de l'activité des enzymes qui assurent son métabolisme (le gène MTHFR a été inclus dans l'étude). Outre le risque génétique de développer une hyperhomocystéinémie et des maladies associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition à une évolution défavorable de la grossesse (insuffisance foetoplacentaire, non-fermeture du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle des folates, l'acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits comme prophylaxie. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient..

Il est possible de suspecter une prédisposition héréditaire à la thrombophilie avec des antécédents familiaux et / ou personnels de maladies thrombotiques (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) et également en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez la femme pendant la grossesse, en période post-partum.

Une étude génétique moléculaire complète vous permet d'évaluer le risque génétique de trobophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible de prévenir le développement de troubles cardiovasculaires par des mesures préventives rapides..

Facteurs de risque de thrombophilie:

  • alitement (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, longues charges statiques, y compris celles liées au travail, un mode de vie sédentaire;
  • l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
  • en surpoids;
  • antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
  • un cathéter dans la veine centrale;
  • déshydratation;
  • interventions chirurgicales;
  • blessure;
  • fumeur;
  • maladies oncologiques;
  • grossesse;
  • maladies cardiovasculaires concomitantes, néoplasmes malins.

Quand l'étude est prévue?

  • S'il y a des antécédents familiaux de thromboembolie.
  • S'il y a des antécédents de thrombose.
  • Avec thrombose de moins de 50 ans, thrombose répétée.
  • En cas de thrombose à tout âge associée à des antécédents familiaux chargés de thromboembolie (embolie pulmonaire), y compris la thrombose d'autres localisations (vaisseaux cérébraux, veines portes).
  • Pour la thrombose sans facteurs de risque évidents à partir de 50 ans.
  • Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'hormonothérapie substitutive chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) dont les parents au 1er degré avaient une thrombose ou une thrombophilie héréditaire.
  • Avec des antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance placentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
  • Lors de la planification d'une grossesse chez les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose chez leurs parents au 1er degré).
  • Dans des conditions à haut risque telles que la chirurgie de la cavité, une immobilisation prolongée, des charges statiques constantes, un mode de vie sédentaire.
  • Avec des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire (crise cardiaque et AVC précoces).
  • Lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.

Que signifient les résultats?

Sur la base des résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques importants, une conclusion est émise par un généticien, qui permettra d'évaluer le risque de thrombophilie, de prédire le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, la crise cardiaque ou la probabilité de complications associées à une hémostase altérée pendant la grossesse, choisir la direction de la prévention optimale manifestations cliniques déjà existantes pour comprendre en détail leurs causes.

Marqueurs génétiques

Littérature

  • Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians Lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
  • Gohil R. et al., La génétique de la thromboembolie veineuse. Une méta-analyse impliquant

120 000 cas et 180 000 témoins. Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et coll. Association entre le polymorphisme 4G / 5G inhibiteur de l'activateur du plasminogène-1 et la thrombose veineuse. Une méta-analyse. Thromb Haemost 2007 juin; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

    • Tests de thrombophilie

    Des tests de thrombophilie sont effectués pour détecter une prédisposition génétique (GP) aux caillots sanguins chez les patients. L'importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante - elles vous permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prédire le développement de complications thrombotiques et de réduire ainsi l'incidence des maladies les plus courantes, telles que la thrombose, la thrombophlébite, l'embolie pulmonaire, etc. La détection en temps opportun de la thrombophilie pendant la grossesse est particulièrement importante. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui apporter un soutien médical compétent jusqu'à la naissance même..

    Causes et symptômes

    La principale cause de la maladie est l'absence de mécanismes de régulation qui limitent la formation de caillots sanguins..

    Des caillots sanguins se forment pendant la coagulation sanguine pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation des processus d'hémorhéologie et d'hémostase. Lorsque ces processus sont perturbés, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent le flux sanguin vers les tissus environnants. Cette tendance à l'augmentation de la formation de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène..

    Si un patient a une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la pathologie concomitante, de l'âge et du sexe du patient. Le principal symptôme est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur au site de leur localisation et un gonflement croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux.Par conséquent, les anomalies thrombophiles sont divisées en héréditaires et acquises.

    Types de maladies

    Thrombophilie héréditaire

    Les principaux signes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des anomalies génétiques présentes dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies les plus courantes sont:

    • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de l'augmentation de la formation de caillots;
    • facteur V Leiden, qui empêche la libre circulation sanguine.
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    Thrombophilie acquise

    Elle survient à un âge plus avancé et résulte de troubles auto-immunes, de déséquilibres hormonaux et de maladies qui entraînent une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut apparaître après des opérations majeures, un cathétérisme vasculaire, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

    Quand des tests sont nécessaires?

    Le dépistage et les tests de thrombophilie génétique doivent être effectués dans des circonstances telles que:

    Si la grossesse se déroule avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

    • re-thrombose;
    • thrombose simple ou multiple à un âge relativement jeune;
    • planification de la grossesse;
    • complications survenues lors du port d'un enfant;
    • maladies oncologiques et systémiques;
    • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
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    Quelles analyses sont effectuées?

    Pour l'étude, du sang veineux est prélevé, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité et la coagulabilité. Pour cela, le patient subit un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d'hémostase et d'hémorhéologie. Il comprend la définition de paramètres tels que:

    • temps de coagulation du sang;
    • APTT;
    • indice de prothrombine;
    • temps thrombosé;
    • concentration de fibrinogène;
    • activité fibrinolytique;
    • temps de recalcification activé;
    • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
    • activité antithrombine;
    • facteurs de coagulation;
    • D-dimer et autres.
    Pour identifier une mutation génétique, il est nécessaire d'examiner en plus.

    Un examen séparé est prescrit en cas de suspicion de mutation génétique afin d'identifier le polymorphisme du gène et de confirmer une prédisposition innée à la maladie. Cela nécessite la réalisation d'analyses spécifiques. La détermination de la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir une tactique de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire comprend la détection des polymorphismes héréditaires les plus courants:

    • gènes de la coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13, etc.
    • mutation de l'antithrombine 3;
    • déficit en protéines C et S;
    • le gène MTHFR;
    • gène d'inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G, etc..

    Les analyses peuvent être passées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour l'étude du matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification d'une grossesse, des tests de dépistage sont effectués. La principale exigence pour la préparation est l'abstinence de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Un diagnostic différentiel est parfois nécessaire pour distinguer la maladie de l'hémophilie.

    Analyse de décodage, normes et écarts

    Le polymorphisme génique n'est pas un critère indispensable pour le développement d'une maladie, mais il entraîne un plus grand risque de son développement, surtout lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

    Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

    • GG est la norme;
    • А / А - homozygote;
    • G / A - hétérozygote.

    Les résultats des tests de thrombophilie indiquent la présence ou l'absence de la mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

    • Aucune mutation identifiée.
    • Homozygote - indique la présence de deux gènes avec une structure modifiée, donc la probabilité de manifestation de la maladie est élevée.
    • Hétérozygote. Signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de la maladie est faible.

    Le décodage de l'analyse du polymorphisme génétique est présenté dans le tableau:

    NomPas de généralisteGP est présentRisque élevé de développer une thrombophilie
    Niveau de fibrinogèneG GG AA A
    F13G TT T
    Facteur V-LeidenG AA A
    F2
    Inhibiteur de l'activateur du plasminogène5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Les données obtenues lors du test sanguin doivent être évaluées par un médecin spécialisé.

    Sur la base de ces données, une conclusion pronostique est formée sur la prédisposition génétique d'une personne au développement de la thrombophilie et le degré de risque de thrombose. Lors de l'examen du sang en laboratoire, différentes méthodes sont utilisées, de sorte que les indicateurs peuvent différer légèrement. L'évaluation des résultats doit être effectuée conformément aux directives du laboratoire individuel par un hématologue. Le taux d'indicateurs individuels de la coagulation sanguine est indiqué dans le tableau:

    Thrombophilie - quelle est cette maladie?

    • Symptômes de thrombophilie
    • Diagnostic de thrombophilie
    • Tests de thrombophilie
    • Traitement de la thrombophilie
    • Nutrition (régime) pour la thrombophilie
    • Thrombophilie pendant la grossesse - conséquences?
    • Thrombophilie héréditaire
    • Caractéristiques de la thrombophilie chez un enfant
    La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins, c'est-à-dire de caillots sanguins localisés dans les vaisseaux ou dans la cavité cardiaque.

    La capacité du sang à coaguler est un mécanisme de défense naturel du corps. Lorsque les parois du vaisseau sont endommagées, les plaquettes les plus proches changent de forme de plat à sphérique, se fixent les unes aux autres et obstruent les dommages. Un tel bouchon plaquettaire empêche le développement des saignements et empêche les substances nocives de pénétrer dans les vaisseaux. Après avoir rempli sa fonction, le caillot sanguin se dissout. La combinaison de ces processus est appelée hémostase - les systèmes du corps humain responsables du maintien de l'état liquide du sang, de la prévention et de l'arrêt des saignements et de la dissolution des caillots sanguins..

    La thrombophilie est une violation du système d'hémostase, dans laquelle le risque de thrombose augmente, une maladie caractérisée par la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins, c'est-à-dire des thrombus. La thrombophilie n'entraîne pas toujours une thrombose, mais elle augmente considérablement le risque de survenue. Ce n'est pas une maladie, mais une condition pathologique qui conduit à la maladie.

    Symptômes de thrombophilie

    Important: si vous présentez les symptômes suivants, vous devez absolument prendre rendez-vous avec un spécialiste. La thrombose peut entraîner de graves conséquences, voire la mort. L'automédication dans ce cas est absolument contre-indiquée..

    Nous avons déjà découvert que la thrombophilie ne peut être considérée comme une maladie au sens plein du terme. Cette condition peut entraîner une maladie, mais ce n'est pas le cas. Selon la classification statistique internationale ICD-10, la thrombophilie est incluse dans le groupe «Autres troubles de la coagulation» sous le code D68.

    La pathologie elle-même est asymptomatique, le plus souvent aucune manifestation de thrombophilie chez les patients n'est observée. Tous les symptômes sous forme d'œdème et de douleur dans les jambes, cyanose de la peau, essoufflement, douleur thoracique et troubles du rythme cardiaque ne sont pas associés à une thrombophilie, mais à une thrombose d'étymologies diverses. Cependant, l'apparition de ces thromboses est une conséquence de la thrombophilie.

    Diagnostic de thrombophilie

    En raison de l'absence de symptômes, la thrombophilie n'est pas diagnostiquée après examen par un médecin. Mais lorsque la thrombose se produit et qu'il y a suspicion d'une tendance accrue du corps à les former, le médecin prescrit un certain nombre d'études pour identifier la thrombophilie et déterminer la cause de son apparition. Tous les types de mesures diagnostiques pour la détection de la thrombophilie peuvent être divisés en deux classes: matériel et laboratoire.

    Les techniques matérielles comprennent:

    • Phlébographie. Examen aux rayons X du système veineux avec introduction d'un agent de contraste dans le sang. Aide à reconnaître les caillots sanguins, les signes d'inflammation, les tumeurs.
    • Échographie Doppler. Etude non invasive du flux sanguin, qui permet d'évaluer la vitesse de circulation sanguine dans différentes parties des veines.
    • Angiographie échographique. Il s'agit d'un complexe échographique qui donne une image en trois dimensions de tous les vaisseaux humains.
    • Imagerie par résonance magnétique et calculée. Ce sont les méthodes les plus précises de diagnostic matériel moderne qui vous permettent de recréer un modèle tridimensionnel de vaisseaux sanguins..

    Quels tests faire pour la thrombophilie?

    Les méthodes de recherche en laboratoire sont à la base du diagnostic à la fois de la présence réelle de thrombophilie chez un patient et de la cause de son apparition. Si le médecin soupçonne une thrombophilie, l'un des types de tests suivants est prescrit:

    • Analyse sanguine générale. Ce test de routine aide à identifier un nombre accru de globules rouges et de plaquettes et à estimer le rapport entre le volume des globules rouges et le volume sanguin total..
    • D-dimère. C'est un produit de dégradation de la fibrine, une protéine synthétisée dans le foie. Sa concentration montre l'activité de formation et de destruction des caillots sanguins..
    • Temps de thromboplastine partielle activée (APTT). Imitation du processus de coagulation sanguine. Montre l'efficacité de la coagulation interne.
    • Temps de prothrombine (PTT). Un indicateur de la voie de coagulation sanguine externe. Habituellement, APTT et PTT sont prescrits en association.
    • Antithrombine III. L'antithrombine III est un anticoagulant naturel. Une lecture basse indique une possible thrombophilie..
    • Fibrinogène. Cette protéine, dissoute dans le plasma sanguin, est impliquée dans le processus de coagulation. Une concentration élevée est l'un des signes de la thrombophilie.
    • Homocystéine. Un acide aminé qui est synthétisé à partir de la méthionine, un autre acide aminé qui pénètre dans le corps humain avec des produits animaux: viande, lait, œufs. Un niveau élevé indique une augmentation des caillots sanguins..
    • Anticoagulant lupique. Indique généralement la présence d'une maladie auto-immune. Sa présence indique également un risque accru de caillots sanguins..
    • Anticorps antiphospholipides. Conduire à la destruction des éléments des membranes cellulaires. Leur excès est un indicateur du syndrome des antiphospholipides, dans lequel la probabilité de thrombose augmente..
    • Recherche génétique. Identifier les changements dans les gènes, montrer la cause de la thrombophilie dans sa nature héréditaire.

    Une surprise désagréable de la part de parents - thrombophilie héréditaire

    La tendance à développer une thrombose (souvent veineuse), associée à des anomalies génétiques, est appelée thrombophilie héréditaire. Il se manifeste par la formation pathologique de cellules sanguines et de facteurs de coagulation. Chez les patients, il y a un blocage des caillots sanguins de vaisseaux de différentes localisations. Pendant la grossesse, les premiers signes de la maladie sont possibles avec des complications sous forme de naissance prématurée..

    Facteurs de risque de thrombophilie

    Avec une prédisposition héréditaire à une augmentation de la coagulation sanguine, il y a le plus souvent un manque de protéines S, C et d'antithrombine 3. Ils réduisent la formation de caillots sanguins, par conséquent, lorsqu'ils sont déficients, il y a une formation accélérée d'un thrombus. De plus, les patients peuvent présenter des anomalies structurelles du fibrinogène et d'autres facteurs de coagulation.

    Beaucoup de ces troubles ne sont pas diagnostiqués et ne manifestent pas de signes cliniques tant que des facteurs provoquants n'apparaissent pas:

    • séjour prolongé en position statique (repos au lit, immobilisation après une blessure, chirurgie);
    • activité professionnelle associée à une position assise ou debout prolongée sur les jambes, portant de lourdes charges;
    • mode de vie sédentaire;
    • obésité;
    • grossesse;
    • interventions chirurgicales, lésions tissulaires importantes lors d'un traumatisme, connexion d'un cathéter veineux à la veine centrale;
    • perte de liquide pendant le traitement par diurétiques, diarrhée ou vomissements;
    • fumeur;
    • l'abus d'alcool;
    • tumeurs malignes;
    • maladies du cœur et des vaisseaux sanguins;
    • contraception hormonale.

    Et voici plus sur le diagnostic de thrombophlébite des membres inférieurs.

    Les gènes comme facteur fondamental de la forme héréditaire

    La forme génétiquement déterminée de la maladie est le plus souvent associée à une violation de la formation du facteur de coagulation 5. Elle s'appelle la mutation Leiden. Avec cette anomalie, le facteur 5 devient insensible à la dégradation par l'enzyme et reste actif, ce qui augmente le taux de formation de caillots sanguins. Le deuxième facteur de coagulation (prothrombine) est produit en excès d'un défaut chromosomique, cela déplace l'équilibre vers la formation de thrombus.

    Une augmentation de la synthèse de l'homocystéine, un acide aminé, est également l'une des variantes de la forme familiale de thrombophilie. Une concentration élevée de ce composé dans le sang a un effet traumatique sur la paroi vasculaire, ce qui entraîne l'apparition d'un caillot sanguin. Une augmentation de la concentration d'homocystéine est considérée comme l'un des marqueurs de la maladie:

    • l'athérosclérose;
    • ischémie du myocarde et du cerveau;
    • endartérite oblitérante;
    • thrombose veineuse.

    Des troubles géniques peuvent survenir non seulement avec la thrombophilie héréditaire, mais des mutations peuvent également affecter l'appareil chromosomique en raison de facteurs externes:

    • rayonnement ionisant;
    • empoisonnement avec des produits chimiques;
    • contamination des aliments et de l'eau par des pesticides;
    • contact avec les produits pétroliers;
    • l'utilisation de médicaments;
    • manger des aliments avec des conservateurs et des colorants, des aliments génétiquement modifiés.

    Dépistage de la thrombophilie héréditaire

    Des indications pour la détermination des facteurs de coagulation sanguine et la thrombophilie concomitante des paramètres biochimiques peuvent être nécessaires dans les cas suivants:

    • maladies du cœur et des vaisseaux sanguins chez des parents proches (thrombose fréquente ou thromboembolie des vaisseaux veineux, accidents vasculaires cérébraux ou crises cardiaques à l'âge moyen);
    • thrombose veineuse, particulièrement répétée; Mutations dans les gènes de l'hémostase
    • l'utilisation de pilules contraceptives ou d'hormones pour le traitement des femmes ayant eu une thrombose veineuse ou une thrombophilie héréditaire dans la famille;
    • avortement spontané précoce, échec de la circulation sanguine placentaire, thrombose veineuse pendant la grossesse ou immédiatement après l'accouchement;
    • planifier une grossesse en présence d'une hérédité accablée de thrombophilie;
    • avant des opérations extensives;
    • avec hypodynamie;
    • charges statiques professionnelles (travail de bureau, nécessité de se tenir debout ou de soulever des poids);
    • Néoplasmes malins.

    Test sanguin

    Afin de déterminer la menace accrue de formation de thrombus, les patients reçoivent un test sanguin complet, qui comprend la détermination:

    • prothrombine et relation normalisée internationale (importante lors du traitement avec des anticoagulants);
    • Niveau de D-dimères (reflète l'état de coagulation et l'activité du système anticoagulant); Tests sanguins biochimiques
    • temps de thromboplastine partielle activée (imite la formation d'un thrombus dans des conditions de laboratoire, dépend de la présence de facteurs plasmatiques et de substances qui inhibent la formation de caillots sanguins);
    • fibrinogène (se transforme en fils de fibrine, qui sont tissés en une maille pour la résistance d'un thrombus);
    • Antithrombine 3 (maintient le liquide sanguin);
    • temps de thrombine (reflète le taux de formation de fibrine à partir du fibrinogène);
    • lipides sanguins - triglycérides, cholestérol total et ses fractions (pour détecter le syndrome des antiphospholipides);
    • homocystéine.

    Marqueurs

    Pour étudier la prédisposition génétique à la thrombophilie, une analyse du sang veineux et un grattage de l'épithélium de la muqueuse buccale sont effectuées. Les données obtenues reflètent la mutation identifiée et la diversité génétique (polymorphisme). Ces anomalies peuvent augmenter le risque de caillots sanguins dans des conditions défavorables. Plusieurs gènes sont examinés:

    • facteurs de coagulation - prothrombine (F2), cinquième, septième, treizième (F13A1), fibrinogène (FGB);
    • antagoniste de l'activateur du plasminogène PAI-1 (serpine);
    • récepteurs plaquettaires pour le collagène ITGA2 ou ITGB3 (alpha et bêta intégrine).

    Thrombophilie héréditaire et grossesse

    Si des mutations sont détectées dans les gènes pendant la grossesse, le risque de caillots sanguins augmente. Ceci est dangereux pour porter un enfant, car chez les femmes pendant cette période, il y a une augmentation physiologique du système de coagulation pour protéger le corps contre la perte de sang pendant l'accouchement. Par conséquent, avec des anomalies génétiques, un blocage des vaisseaux placentaires se produit souvent, ce qui entraîne des conséquences néfastes:

    • fausse couche précoce;
    • naissance prématurée;
    • apport sanguin insuffisant au fœtus;
    • retard du développement des organes chez un enfant;
    • décollement du placenta;
    • thrombose veineuse et accident vasculaire cérébral chez la femme enceinte;
    • fausse couche récurrente.

    Traitement de la thrombophilie héréditaire

    Si une maladie est détectée, il est tout d'abord recommandé de respecter les règles suivantes:

    • exclure un long séjour en position immobile (pause pour un léger échauffement), soulever des poids;
    • pratiquer la gymnastique médicale, la natation;
    • porter des collants de compression, des bas (surtout pendant la grossesse et pendant l'accouchement);
    • effectuer un auto-massage avec l'application de gels venotoniques (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • construire correctement un régime.

    Pour le traitement médicamenteux de la thrombophilie, utilisez:

    • anticoagulants - Héparine, Clexan, Fraxiparine, Warfarine, Sinkumar;
    • agents antiplaquettaires (Tiklid, acide acétylsalicylique, dipyridamole, Wessel Duet F);
    • venotoniques - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Régime avec tendance à la thrombose

    Les aliments qui augmentent la viscosité du sang doivent être complètement exclus du régime. Ceux-ci inclus:

    • viandes grasses, abats, bacon, bouillons de viande, viande en gelée;
    • café, thé noir, chocolat;
    • fromage à pâte dure, lait entier;
    • épinards et céleri à feuilles;
    • tous les aliments épicés et gras;
    • produits semi-finis, conserves.

    Pour fluidifier le sang, le menu doit inclure:

    • boisson aux fruits d'airelle, de canneberge ou de viorne;
    • compotes d'aronia, pruneaux, abricots secs;
    • algues, moules, crevettes;
    • gingembre;
    • jus de grenade;
    • bouillie à base de sarrasin, d'orge et d'avoine;
    • Rendez-vous.
    Produits anticoagulants

    La thrombophilie héréditaire survient lorsque le corps présente des défauts dans les gènes impliqués dans la formation de facteurs de coagulation ou de substances à activité anticoagulante. Les signes de la maladie sont des blocages récurrents des vaisseaux veineux. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes en raison de la menace accrue de naissance prématurée et de malformation fœtale..

    Et voici plus sur la prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux des membres inférieurs.

    Il est recommandé aux personnes appartenant à des groupes à risque de subir un examen, y compris un profil lipidique et un coagulogramme, ainsi que des tests pour les marqueurs de la thrombophilie génétique. Une activité physique dosée, des médicaments et un régime antithrombotique sont recommandés pour le traitement et la prévention des complications..

    Vidéo utile

    Regardez la vidéo sur la thrombophilie et la grossesse:

    Un caillot de sang arraché est une menace mortelle pour les humains. La prévention de la thrombose veineuse et vasculaire peut réduire le risque de menace mortelle. Comment prévenir la thrombose? Quels sont les remèdes les plus efficaces contre cela?

    L'hématocrite est un indicateur assez important du sang, dont le taux diffère chez les enfants et les adultes, chez les femmes dans un état normal et pendant la grossesse, ainsi que chez les hommes. Comment l'analyse est-elle effectuée? Que souhaitez-vous savoir?

    Boire des cynorrhodons pour les vaisseaux sanguins, renforcer le cœur est très utile. Il aide également activement les vaisseaux du cerveau, réduisant ainsi le risque de développer de nombreuses pathologies dangereuses..

    Tous les médecins ne peuvent pas facilement répondre à la distinction entre la thrombose et la thrombophlébite, la phlébothrombose. Quelle est la différence fondamentale? Quel médecin contacter?

    Sinkumar est prescrit pour éviter les caillots sanguins, l'utilisation doit être sous la surveillance d'un médecin. Les contre-indications aux pilules incluent la grossesse. Choisir ce qui est le meilleur - Warfarine ou Sinkumar, l'avantage est donné au premier.

    Dans de nombreuses situations, telles que la thrombophilie, une oxygénothérapie à domicile est nécessaire. Un traitement à long terme peut être effectué à domicile à l'aide d'appareils spéciaux. Cependant, il convient tout d'abord de connaître exactement les indications, les contre-indications et les complications possibles de ces méthodes de traitement..

    Déterminez le temps de prothrombine pour l'analyse du système de coagulation du plasma. Cela aide à identifier la probabilité de caillots sanguins. Par exemple, le test rapide est effectué sur des femmes pendant la grossesse. Quel est le taux de l'indicateur? Et si augmenté, diminué?

    Un thrombus flottant extrêmement dangereux diffère en ce qu'il ne jouxte pas la paroi, mais flotte librement dans les veines de la veine cave inférieure, dans le cœur. Pour le traitement, une recanalisation peut être appliquée.

    Déterminez la protéine dans le sang avec des soupçons de nombreuses pathologies, y compris l'oncologie. L'analyse permet de déterminer le taux, les indicateurs accrus de réactif c et de protéine s. Il vaut la peine de comprendre les significations: sang pour protéine cationique éosinophile, total. Le sang s'épaissit-il ou non?

    Thrombophilie génétique: interprétation de l'analyse

    La thrombophilie génétique est une maladie chronique dans laquelle il existe une tendance accrue à former des caillots sanguins. La pathologie fait référence à une mutation génétique. Il peut se former spontanément même au stade du développement intra-utérin, il est héréditaire. Ensuite, nous examinerons plus en détail ce qu'est la thrombophilie génétique, les tests effectués, leur décodage.

    1. Qu'est-ce que la thrombophilie génétique
    2. Les raisons
    3. Types
    4. Symptômes
    5. Diagnostique
    6. Caractéristiques du test sanguin
    7. Types d'analyses concrétisantes
    8. Décoder les résultats
    9. Facteur hétérozygote V Leiden
    10. Prothrombine hétérozygote G20210A et leur mutation
    11. Carence en protéine S
    12. Carence en protéine C
    13. Ce qui est dangereux pendant la grossesse

    Qu'est-ce que la thrombophilie génétique

    De nombreuses personnes confondent thrombose et thrombophilie. La première maladie est acquise et la seconde est plus souvent héréditaire.

    Peut être chronique, mais n'entraîne pas toujours une thrombose. Au cours de la pathologie, le risque de formation de caillots sanguins vasculaires augmente. Vous pouvez comprendre qu'il s'agit d'un type de pathologie héréditaire par les signes suivants:

    • la formation de thrombose jusqu'à 30 ans;
    • complications post-thrombotiques;
    • blocage d'une artère pulmonaire ou d'un mésentère.

    Lorsque ces symptômes apparaissent, un test sanguin de thrombophilie génétique et d'autres tests sont effectués.

    Le danger de la pathologie est qu'elle peut entraîner la formation de caillots sanguins. Cela provoquera un infarctus du myocarde, un infarctus pulmonaire ou même la mort..

    Diffère dans le traitement à long terme, complications soudaines sous forme de caillots sanguins dans la veine. Pendant la maladie, un caillot sanguin peut se fixer à la paroi du vaisseau et provoquer le développement d'une inflammation (phlébothrombose) ou l'obstruer.

    Les raisons

    Les gènes ne sont pas constants, ils changent avec des fréquences différentes. Pour cette raison, de nouveaux signes apparaissent: utiles et nuisibles. La thrombophilie appartient à ce dernier.

    Des facteurs tels que:

    • les désastres causés par l'homme;
    • mauvaise écologie;
    • l'utilisation d'OGM, d'additifs alimentaires et de médicaments;
    • ne pas chercher une aide médicale en temps opportun;
    • rayonnement de rayonnement.

    Il est impossible de prédire quel gène changera sous l'influence de certains facteurs. C'est un processus aléatoire.

    Toutes les espèces sont héréditaires, elles sont divisées entre elles en fonction des caractéristiques de la pathologie.

    Les facteurs suivants sont distingués:

    1. Prédisposition génétique. Dans ce cas, un facteur héréditaire peut affecter la formation d'une thrombose..
    2. Origine primaire. Ce facteur résulte d'une mutation génomique. Habituellement formé au début de la grossesse et hérité.
    3. Facteur héréditaire. Cette condition apparaît en raison d'anomalies des structures génomiques et à la suite d'une mutation spontanée. Il se développe au cours du développement intra-utérin, et son pronostic ultérieur dépendra complètement du degré de déformation du gène.

    Il se manifeste par une telle violation de différentes manières. L'analyse des risques de thrombophilie peut aider à identifier les risques pour la santé.

    Symptômes

    Le plus souvent, la thrombophilie est asymptomatique. Le patient peut même ne pas être conscient de la maladie existante.

    Dans certains cas, il peut se manifester par une formation brutale de thrombose veineuse profonde. Cette maladie se traduit par un gonflement sévère et des douleurs dans les jambes..

    La peau devient bleue, il y a une embolie pulmonaire.

    Diagnostique

    Le diagnostic nécessite des tests de laboratoire. Ils sont effectués dans ces cas si:

    • la maladie est présente chez les parents;
    • il y a un besoin pour une opération qui peut provoquer une thrombose;
    • une thrombose veineuse profonde s'est formée à un jeune âge;
    • il y a thrombophlébite dans les veines superficielles saines.

    Et aussi en cas de perte foetale de plus de 20 semaines.

    Il n'y a pas d'instructions spéciales sur la façon de passer un test génétique de thrombophilie. Le sang est prélevé le matin à jeun. Chez les enfants, l'épithélium alcalin est prélevé pour analyse. La bouche de l'enfant est préalablement rincée à l'eau bouillie. Le matériau est collecté avec un coton-tige, les sensations douloureuses sont donc exclues.

    Caractéristiques du test sanguin

    Un test sanguin pour la thrombophilie héréditaire est spécifique et extrêmement complet. Des tests de réaction en chaîne par polymérase sont nécessaires pour diagnostiquer avec précision la maladie..

    Au cours de ceux-ci, des indicateurs spécifiques de la coagulation du sang, les processus qui y existent au niveau génétique sont étudiés..

    Lors de cet examen:

    • mutation de leiden définie,
    • la mutation prothrombosée est vérifiée;
    • une mutation du gène MTHFR et de certains plasminogènes est détectée.

    L'analyse génique de la thrombophilie vise à détecter la présence ou l'absence de processus de mutation dans le sang.

    Types d'analyses concrétisantes

    Toutes les analyses peuvent être divisées en deux parties. Tout d'abord, un test sanguin général est effectué. Il montre le niveau des érythrocytes et des plaquettes. Leur concentration suspendue est indicative de la deuxième partie de l'étude. Ce sont des tests spécifiques qui aident à établir la pathologie..

    Ceux-ci inclus:

    1. Coagulogramme. Dans ce cas, le sang est prélevé dans une veine. Au cours de cette étude, sa coagulation est étudiée..
    2. APTT. Le sang est également prélevé dans une veine. L'examen est effectué en laboratoire. Il crée des conditions qui aident à déterminer le moment de la formation du caillot..
    3. Temps prothrombosé. Dans ce cas, le taux de coagulation sanguine est vérifié sous l'influence de facteurs externes..
    4. Indice de prothrombine.
    5. D-dimère. C'est une protéine impliquée dans les caillots sanguins. Il se forme lorsque la fibrine se décompose.

    Ce sont les principales analyses qui sont effectuées pour comprendre ce qu'il faut faire ensuite et si des recherches supplémentaires sont nécessaires..

    Le diagnostic définitif est rendu possible par des marqueurs spécifiques de la thrombophilie.

    Décoder les résultats

    Ces analyses sont prescrites par des chirurgiens, des thérapeutes, des phlébologues, mais l'hématologue se charge de les décoder. Il pourra également déterminer la gravité de la maladie et prescrire le traitement nécessaire..

    Facteur hétérozygote V Leiden

    Si l'analyse a montré une mutation dans le gène F5, cela indique un trouble de la coagulation sanguine. C'est une protéine plasmatique qui régule la formation de caillots. Ce sont les changements dans les gènes F2 et F5 qui influencent le développement de la thrombophilie.

    Au cours de la mutation, la guanine est remplacée par l'adénine. Avec ce changement, le risque de caillots sanguins augmente. Un effet pathologique peut survenir même avec une copie du gène endommagé.

    Parfois, la violation ne se manifeste pas tant qu'il n'y a pas de facteurs d'influence. C'est la grossesse, les contraceptifs oraux, le tabagisme.

    Prothrombine hétérozygote G20210A et leur mutation

    Le gène F2 est un précurseur de la thrombine, qui est impliquée dans la coagulation sanguine. Il est synthétisé dans le foie et circulé dans le corps dans le sang. Avec un manque de vitamine K, son niveau diminue. Cela peut entraîner des saignements. Au cours de la mutation, une substitution de la guanine par l'adénine est également observée. Les porteurs de l'allèle A ont un risque accru de caillots sanguins.

    Carence en protéine S

    Il est synthétisé dans le foie. La vitamine K est dépendante et sa carence est héréditaire.

    Carence en protéine C

    Cette protéine est également synthétisée dans le foie, activée par la thrombine lorsqu'elle interagit avec la protéine S. Ensemble, elles régulent la coagulation sanguine.

    Ce qui est dangereux pendant la grossesse

    Les mutations thrombophiles sont des pathologies qui peuvent affecter le développement de la grossesse. En plus du risque élevé de thrombose, ils peuvent entraîner une fausse couche, un retard du développement intra-utérin.

    Dans ce cas, la cause d'une fausse couche est un décollement placentaire causé par des problèmes du système circulatoire. L'interruption de grossesse survient à la fois quelque temps après la conception et un peu plus tard..

    La maladie commence à affecter négativement le fœtus à partir de 10 semaines. Pendant cette période, les microthrombi commencent à circuler à travers les vaisseaux du placenta. Ils empêchent le bébé d'obtenir l'oxygène et les nutriments dont il a besoin..

    En l'absence de traitement adéquat, la grossesse peut geler. S'il est conservé au stade initial, le deuxième trimestre se déroule sans complications. Mais déjà à partir du troisième, il y a un risque de naissance prématurée..

    Avec une carence en protéine C, le fœtus peut mourir in utero ou après la naissance. Sur la peau d'un nouveau-né, des foyers de nécrose et d'ulcères apparaissent, la thrombose dans les vaisseaux du cerveau n'est pas rare.

    En raison de complications graves lors du portage d'un bébé, il est nécessaire d'effectuer des tests avant la grossesse. Cela vous aidera à voir tous les risques possibles..

    Aussi, ne vous soignez pas. Il est nécessaire de consulter un médecin en temps opportun et de suivre toutes ses recommandations à l'avenir..

    Thrombophilie étendue

    Informations sur l'étude

    Une étude de 12 facteurs génétiques de thrombophilie est utilisée pour évaluer le risque de thrombose et d'autres complications chez les personnes à risque.

    L'étude comprend l'analyse de 12 paramètres:

    • Facteur de coagulation II (thrombine F2).
    • Facteur de coagulation V (facteur F5 Leiden), facteur V Leiden.
    • Facteur de coagulation VII (proconvertine F7).
    • Facteur de coagulation XIII (F13A1).
    • Fibrinogène (facteur de coagulation 1), FGB.
    • Intégrine alpha 2 ITGA2.
    • Intégrine, bêta 3 (glycoprotéine plaquettaire IIIa), ITGB3.
    • Inhibiteur de l'activateur du plasminogène SERPINE1 (PAI1).
    • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
    • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
    • Méthionine synthase MTR.
    • Méthionine synthase réductase MTRR.

    La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) dans la lumière d'un vaisseau de nature héréditaire ou acquise. Les caillots sanguins bloquent la circulation sanguine, provoquant une maladie coronarienne, une embolie pulmonaire, des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques.

    Pour le développement de la thrombophilie, des mutations dans certains gènes sont responsables de facteurs de coagulation, de facteurs plaquettaires et de facteurs de fibrinrolyse (système anticoagulant). Chez les personnes en bonne santé, les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang sont en équilibre, empêchant la formation de caillots sanguins et des saignements excessifs. Dans certaines pathologies, dont la thrombophilie, l'équilibre est perturbé.

    Il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie, mais il existe des mesures préventives efficaces qui peuvent prévenir le développement de complications.

    L'analyse est une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation, de la fibrinolyse, des récepteurs plaquettaires, dont une modification de l'activité entraîne une tendance à une augmentation de la formation de thrombus. Les gènes des enzymes responsables du métabolisme de l'acide folique peuvent être impliqués dans le développement de la maladie. Leurs mutations entraînent des modifications athérosclérotiques et thrombotiques dans les vaisseaux..

    Indications aux fins de l'étude

    • Antécédents familiaux de thromboembolie héréditaire.
    • Antécédents de thrombose:
    • thrombose unique jusqu'à 50 ans;
    • thrombose répétée;
    • un cas de thrombose à tout âge avec des antécédents familiaux;
    • thrombose de localisation inhabituelle (veines porte, mésentérique, cérébrale);
    • thrombose d'étiologie inconnue après 50 ans.
    • Situations à haut risque:
    • interventions chirurgicales massives;
    • immobilisation prolongée;
    • maladies oncologiques;
    • chimiothérapie.
    • AVC ischémique.
    • Maladies cardiovasculaires.
    • Prescrire un traitement antiplaquettaire standard.
    • Utilisation d'une contraception hormonale ou d'un traitement hormonal substitutif.
    • Planification de la grossesse chez les femmes ayant des antécédents de thrombose, des parents au 1er degré avec une thrombophilie héréditaire diagnostiquée ou des antécédents familiaux de complications thromboemboliques.
    • Antécédents obstétricaux compliqués.
    Contre-indications et restrictions

    Il n'y a pas de contre-indications absolues.

    Préparation à la recherche

    • Vous devez donner du sang à jeun après 8 heures de jeûne.
    • La veille de la prise du matériel biologique, il est recommandé d'abandonner l'alcool, de prendre des médicaments, de manger des aliments gras et de faire un effort physique intense..
    • 1 à 2 heures avant l'étude, vous devez vous abstenir de boire du café, du thé fort et des boissons gazeuses sucrées, de fumer.
    • Il n'est pas recommandé d'être testé le lendemain des examens de massage, de physiothérapie, d'échographie et de radiographie.
    Méthode de recherche

    PCR en temps réel.

    Format de présentation des résultats, unités [et analyseur, si possible]

    Les résultats sont présentés sous la forme de la présence ou de l'absence de remplacement pour chaque point. Analyseur DT-96.

    F2: 20210 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (mutation hétérozygote), Leu / Leu (mutation homozygote).

    FGB: -455 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (mutation hétérozygote), T / T (mutation homozygote).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Variant Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutation hétérozygote), Pro / Pro (mutation homozygote).

    PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (mutation hétérozygote), 4G / 4G (mutation homozygote).

    Indicateurs analytiques

    La quantité d'ADN analysé doit être d'au moins 1,0 ng.

    Analyse génétique de la thrombophilie: pourquoi est-elle nécessaire et ce qu'elle montre

    Nous disons qui doit subir cet examen et pourquoi, ainsi que comment il est effectué et comment déchiffrer correctement les résultats.

    La thrombophilie est une maladie associée à une capacité accrue du sang à former des caillots. En raison de processus pathologiques dans les vaisseaux, des caillots sanguins se forment spontanément, bloquant la circulation sanguine. Divers troubles du système de coagulation sanguine survenus peuvent être dus à des caractéristiques génétiques (c'est la raison pour laquelle il est nécessaire de procéder à une analyse génétique de la thrombophilie). Le résultat peut être des caillots sanguins spontanés, qui constituent une menace sérieuse, provoquant une ischémie, un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, une embolie pulmonaire et d'autres affections potentiellement mortelles.

    Au cours du fonctionnement normal du corps, la constance de l'environnement interne est assurée - l'homéostasie, dont l'une des fonctions est la régulation de la formation de thrombus. Le corps, empêchant la perte de sang en cas de dommages aux vaisseaux, empêche la formation excessive de caillots sanguins et favorise également leur résorption. Si le système d'homéostasie échoue, la thrombophilie se développe - une condition potentiellement dangereuse pour la santé qui peut se faire sentir à tout âge.

    À quoi sert l'examen?

    Une analyse génétique de la thrombophilie, une étude qui identifiera les marqueurs de la coagulation sanguine, aidera à déterminer la présence d'une maladie héréditaire et le risque de complications. Grâce à cette enquête, il est possible de déterminer les risques existants en temps opportun et de prendre les mesures nécessaires à temps pour les minimiser..

    Dans la forme héréditaire de la thrombophilie, un rôle important est joué par le polymorphisme génétique, qui régule les processus de coagulation. Différentes variations d'un même gène peuvent être responsables de l'apparition du même trait. Parmi les «coupables» de la thrombophilie:

    • Gènes de coagulation codant pour le fibrinogène ou la prothrombine;
    • Gènes responsables du tonus vasculaire;
    • Gène de glycoprotéine plaquettaire, glycoprotéine, etc.

    En raison de leur grand nombre, le diagnostic est souvent difficile..

    De plus, le polymorphisme peut être de deux types: hétérozygote et homozygote. Dans un cas, il y a portage d'un gène «défavorable». Dans la deuxième variante, la situation est assez grave, une personne est propriétaire de deux gènes récessifs ou dominants responsables de l'apparition de certains signes. De plus, il n'y aura pas forcément de mutations, le variant peut bien représenter une variation naturelle. Par conséquent, en effectuant une analyse génétique de la thrombophilie, il est possible d'identifier les changements associés au polymorphisme génétique, de prescrire les médicaments nécessaires qui peuvent réduire le risque de complications et de déterminer des mesures pour les prévenir..

    Qui est recommandé pour un test de thrombophilie?

    Pour exclure une tendance héréditaire à la thrombose, il est recommandé de subir un examen:

    • Patients ayant des antécédents de thrombose;
    • Les personnes dont les proches parents sont des patients présentant des complications thrombolytiques de moins de 50 ans;
    • Femmes enceintes et femmes prévoyant de concevoir ou de prendre des contraceptifs oraux pendant une longue période. L'examen de la thrombophilie pour la femme enceinte est recommandé si la gestation précédente était accompagnée de thrombose, s'est terminée par une fausse couche spontanée après 10 semaines de grossesse, ainsi que par des antécédents obstétricaux compliqués: insuffisance placentaire, décollement placentaire, retard du développement fœtal, etc..
    • Après des tentatives infructueuses de FIV;
    • Avec une maladie oncologique existante, des maladies d'origine auto-immune, avec des maladies métaboliques (diabète sucré, obésité);
    • S'il y a des antécédents d'opérations dans la zone des gros gros vaisseaux, des blessures graves, des infections.

    L'analyse de la thrombophilie génétique en préparation de la FIV, ainsi que lors de la planification de la conception, est particulièrement pertinente. Cela peut prévenir les fausses couches habituelles, la mort fœtale pendant la période prénatale, les pathologies du développement, l'apparition d'une thrombose dans la période post-partum, ainsi que d'autres complications obstétriques graves. Une fois les résultats de l'analyse génétique de la thrombophilie reçus, le spécialiste pourra prescrire le traitement nécessaire et la femme enceinte pourra soutenir la grossesse avec compétence..

    En savoir plus sur le rôle de la thrombophilie et des troubles immunitaires dans les fausses couches:

    Comment la thrombophilie est-elle testée?

    Pour l'examen, le sang veineux pris le matin à jeun ou l'épithélium buccal (buccal) peut être prélevé. Cette méthode convient à l'examen des enfants. Avant de procéder à une analyse, il est recommandé de rincer la cavité buccale à l'eau bouillie. Le matériel de recherche est pris avec un coton-tige, donc toute sensation désagréable est exclue. Le test génétique de thrombophilie est effectué une fois, le résultat est prêt en 7 à 14 jours et est valable toute la vie.

    Décoder l'analyse de la thrombophilie

    Lors du décodage de l'étude, les données sur la présence de maladies existantes et l'état de santé général sont prises en compte. En fonction des symptômes, une étude de certains indicateurs est prescrite. Parmi les plus couramment recommandés:

    • Un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - l'un des principaux composants du système anticoagulant, est effectué pour déterminer l'efficacité du gène responsable du processus de fibrinolyse et de la dégradation des caillots sanguins. En utilisant l'analyse, vous pouvez identifier la prédisposition d'une personne à la crise cardiaque, à l'athérosclérose, à l'ischémie, à la prééclampsie, à la résistance à l'insuline et même à l'obésité. Décodage du résultat:

    5G 5G - considéré comme la norme

    5G 4G - niveau intermédiaire

    4G 4G - le niveau est augmenté. Lors de l'examen, seul le polymorphisme génétique est déterminé, il n'y a pas d'indicateur de norme.

    • Les taux de fibrinogène sont importants pour les caillots sanguins. L'analyse permet de déterminer le polymorphisme du gène responsable de l'indice de fibrinogène, ce qui est important en cas d'anomalies pendant la grossesse, et sur la base de l'analyse, on peut supposer un accident vasculaire cérébral, une thromboembolie et une thrombose. Interprétation de l'analyse:

    G G - les indicateurs sont normaux

    G A - le niveau de fibrinogène est modérément augmenté

    A A - excès significatif du niveau.

    • Facteur de coagulation 13 - sert à déterminer le travail du système de coagulation du corps, ainsi que la présence d'une thrombophilie génétique. Le résultat montre:

    G G - à propos de l'activité normale de la protéine F13

    G T - activité modérément inférieure

    T T - l'activité est considérablement réduite. Dans le groupe de patients avec le génotype T T, la pathologie est beaucoup moins fréquente.

    • Le facteur de coagulation 5 est un composant spécial dans le sang qui est responsable de la coagulation. Vous permet de diagnostiquer la mutation Leiden, qui est responsable du développement de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie et d'autres complications associées à la grossesse, aux accidents vasculaires cérébraux. Également utilisé pour déterminer le risque de complications thromboemboliques lors de la prescription de médicaments hormonaux.

    G G - la concentration de la substance est normale, le génotype ne prédispose pas à une augmentation de la coagulation, il n'y a pas de thrombophilie génétique

    G A - léger excès de concentration, il existe une prédisposition à la thrombose

    A A - les indicateurs sont dépassés, le génotype prédispose à une augmentation de la coagulation sanguine.

    • Facteur de niveau 2 - recommandé pour les patients si un traitement hormonal est attendu. Le facteur est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation, est présente à l'état inactif. Grâce à l'analyse, il est possible de déterminer la prédisposition au développement de la thrombose, de la thromboembolie, de l'infarctus du myocarde, à la fois pendant la prise d'hormones et pendant la grossesse.

    G G - il n'y a pas d'augmentation de la coagulation sanguine, pas de thrombophilie génétique

    G A - il existe une prédisposition à la thrombose

    A A - risque élevé de thrombose.

    En plus des marqueurs génétiques, des tests concomitants peuvent également être prescrits, y compris, par exemple:

    • Le marqueur de la formation de thrombus D-dimère est un fragment de protéine qui apparaît lors de la dégradation d'un thrombus, sa quantité indique l'activité de décomposition des caillots sanguins. Le test est utilisé pour diagnostiquer le DIC, pour le suivi pendant le traitement anticoagulant Les indicateurs de 0-0,55 μg / ml sont considérés comme la norme. Un fort excès peut indiquer une thromboembolie ou une coagulation intravasculaire disséminée, et se produit également en oncologie, en pathologie cardiaque et hépatique, après des blessures et des opérations antérieures. Pendant la grossesse, les indicateurs augmentent, augmentant au troisième trimestre. Chez les personnes âgées, ainsi que chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde, une augmentation du taux de D-dimère est possible, par conséquent, le diagnostic de thrombophilie n'est pas toujours informatif.
    • APTT - temps de thromboplastine partielle activée - détermine le temps pendant lequel un thrombus se forme. Sa valeur n'indique pas tant la thrombophilie génétique existante que le travail du système de coagulation, une augmentation des valeurs indique une tendance aux saignements.

    Il existe un certain nombre d'autres marqueurs, la quantité de recherche nécessaire est déterminée par le médecin, en tenant compte des indications de l'étude. De la manière habituelle, les résultats pour le génotype ne sont pas déchiffrés, il n'y a pas de normes acceptables / inacceptables. Quant aux résultats, il y a beaucoup de nuances, il vaut donc mieux confier l'interprétation des analyses à un spécialiste.

    Vaut-il la peine de faire?

    La thrombophilie héréditaire nécessite qu'une personne soit attentive à sa santé. Pour prévenir les manifestations de la maladie, certaines règles doivent être suivies, vous devrez peut-être prendre des médicaments. Si le même gène est hérité de deux parents, une analyse génétique de la thrombophilie lors de la planification d'une grossesse est particulièrement justifiée. Dans tous les cas, une personne, ayant réussi l'examen, reçoit des informations sur sa santé et divers risques, ce qui aidera à éviter des complications potentiellement mortelles. Comme le dit le proverbe: prévenu est avant-bras!

    Oksana Matiash, médecin généraliste

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    Complications Une étape importante dans le développement de la sclérothérapie a été l'utilisation de l'angioscanner en duplex non seulement pour le diagnostic des maladies vasculaires, mais aussi pour surveiller l'administration du médicament, ainsi que pour évaluer l'efficacité du traitement.

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    Réduction des neutrophiles dans le sang

    Complications Souvent, dans les résultats d'un test sanguin général, une teneur insuffisante en granulocytes neutrophiles est trouvée - ce phénomène est appelé neutropénie. Nous parlons d'un faible niveau de leucocytes uniques, responsables de la protection du corps contre les éléments étrangers pouvant causer non seulement des maladies bactériennes et virales, mais également des maladies fongiques, des invasions helminthiques.