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Thrombophilie héréditaire

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À la suite de divers processus pathologiques, des caillots sanguins peuvent se former dans les vaisseaux, qui bloquent la circulation sanguine. Il s'agit de la manifestation la plus courante et la plus défavorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certains défauts génétiques. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour est souvent la cause d'infarctus du myocarde, de maladie coronarienne, d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire, etc..

Le système d'hémostase comprend des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. Dans un état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant une formation accrue de thrombus ou, au contraire, des saignements. Mais sous l'influence de facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être violé..

Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, en règle générale, les gènes des facteurs de coagulation sanguine et de fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, sont impliqués. Les perturbations de cet échange peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athéroscléreuses (par augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).

Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulation 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui entraîne une augmentation des processus de coagulation sanguine. Aussi, un rôle important dans le développement de la thrombophilie est joué par une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation. En présence de ces mutations, le risque de thrombose augmente significativement, notamment en raison de facteurs provoquants: prise de contraceptifs oraux, surpoids, sédentarité, etc..

Les porteurs de telles mutations ont une forte probabilité d'une évolution défavorable de la grossesse, par exemple, une fausse couche, un retard de croissance intra-utérin.

Une prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, avec pour conséquence le risque de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques pendant la grossesse, l'accouchement et dans la période post-partum.

Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes des récepteurs plaquettaires sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du gène récepteur plaquettaire pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Avec un défaut du gène récepteur du collagène, l'adhérence des plaquettes à l'endothélium vasculaire et les unes aux autres augmente, ce qui conduit à une formation accrue de thrombus. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de révéler l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire par l'aspirine. Avec les troubles causés par des mutations dans ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente..

La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles du système de coagulation sanguine, mais également à des mutations dans les gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système d'anticoagulation sanguine. Une variante défavorable de ce marqueur conduit à un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, diverses thromboembolies. Une mutation du gène SERPINE1 est également observée dans certaines complications de la grossesse (fausse couche, retard du développement fœtal).

En plus des mutations des facteurs des systèmes de coagulation et anticoagulants, les taux élevés d'homocystéine sont considérés comme une cause importante de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site de la blessure et un excès de cholestérol peut s'y déposer. Ces processus conduisent à un colmatage vasculaire. Un excès d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (artères et veines). L'une des raisons de l'augmentation des taux d'homocystéine est une diminution de l'activité des enzymes qui assurent son métabolisme (le gène MTHFR a été inclus dans l'étude). Outre le risque génétique de développer une hyperhomocystéinémie et des maladies associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition à une évolution défavorable de la grossesse (insuffisance foetoplacentaire, non-fermeture du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle des folates, l'acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits comme prophylaxie. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient..

Il est possible de suspecter une prédisposition héréditaire à la thrombophilie avec des antécédents familiaux et / ou personnels de maladies thrombotiques (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) et également en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez la femme pendant la grossesse, en période post-partum.

Une étude génétique moléculaire complète vous permet d'évaluer le risque génétique de trobophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible de prévenir le développement de troubles cardiovasculaires par des mesures préventives rapides..

Facteurs de risque de thrombophilie:

  • alitement (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, longues charges statiques, y compris celles liées au travail, un mode de vie sédentaire;
  • l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
  • en surpoids;
  • antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
  • un cathéter dans la veine centrale;
  • déshydratation;
  • interventions chirurgicales;
  • blessure;
  • fumeur;
  • maladies oncologiques;
  • grossesse;
  • maladies cardiovasculaires concomitantes, néoplasmes malins.

Quand l'étude est prévue?

  • S'il y a des antécédents familiaux de thromboembolie.
  • S'il y a des antécédents de thrombose.
  • Avec thrombose de moins de 50 ans, thrombose répétée.
  • En cas de thrombose à tout âge associée à des antécédents familiaux chargés de thromboembolie (embolie pulmonaire), y compris la thrombose d'autres localisations (vaisseaux cérébraux, veines portes).
  • Pour la thrombose sans facteurs de risque évidents à partir de 50 ans.
  • Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'hormonothérapie substitutive chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) dont les parents au 1er degré avaient une thrombose ou une thrombophilie héréditaire.
  • Avec des antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance placentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
  • Lors de la planification d'une grossesse chez les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose chez leurs parents au 1er degré).
  • Dans des conditions à haut risque telles que la chirurgie de la cavité, une immobilisation prolongée, des charges statiques constantes, un mode de vie sédentaire.
  • Avec des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire (crise cardiaque et AVC précoces).
  • Lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.

La thrombophilie

La question de la thrombophilie au cabinet des spécialistes de la reproduction se pose presque quotidiennement. Nous avons essayé de comprendre ce sujet difficile avec Kikina Yulia Alekseevna

La question de la thrombophilie au cabinet des spécialistes de la reproduction se pose presque quotidiennement. Nous avons essayé de comprendre ce sujet difficile avec Kikina Yulia Alekseevna.

Le fait est que maintenant les filles sont très lettrées, alphabétisées, elles lisent beaucoup sur les forums, et tout comme on se pose la question: "Dois-je faire un test sanguin pour la thrombophilie, quand reprendre, combien injecter du clexane?" Les gens ont tellement peur du concept de thrombophilie et ont peur de la croissance qu'ils sont prêts à le surveiller presque quotidiennement, et toutes les tentatives pour les en dissuader sont prises avec hostilité..

Par conséquent, aujourd'hui, je m'attarderai sur ce problème plus en détail et j'attendrai vos questions pour que nous puissions tout résoudre avec vous..

Lors de la conférence scientifique du RAHR cette année, j'ai rencontré une merveilleuse hématologue spécialiste, Maria Alekseevna Vinogradova. Elle nous a présenté une excellente conférence sur la thrombophilie, la thrombose et les fausses couches, après quoi j'ai voulu le dire à tout le monde, à tous les collègues et patients. Son idée principale est que les examens doivent être effectués selon les indications (!) Et interprétés en fonction de la situation médicale, et pas seulement en tenant compte des résultats des valeurs de référence (différences dans le résultat par rapport aux indicateurs normaux), puis la thérapie sera efficace et sûre, et la femme cessera d'être constamment stressé par la peur des indicateurs croissants, de souffrir d'ecchymoses dues à l'administration continue d'anticoagulants et de dépenser d'énormes sommes d'argent en examens.

  1. LA THROMBOPHILIE N'EST PAS UNE THROMBOSE! Il s'agit d'une tendance à la formation de thrombose dans des conditions défavorables et la tâche du médecin est d'empêcher la création de ces conditions. Mais cela ne signifie pas qu'une femme doit constamment injecter des préparations d'héparine pour «éviter le risque de thrombose», cela n'est pas justifié., car la thrombophilie dans la plupart des cas chez les patients est compensée et le corps lui-même fait face à tous les risques. Et les préparations d'héparine n'ont pas d'effet à long terme, elles ne fonctionnent que lorsque vous les injectez. Si vous avez passé des tests sanguins de thrombophilie, avez reçu des modifications (par exemple, un indicateur PAI hétérozygote, que la plupart des gens ont) et avez décidé de commencer à le combattre un mois avant la FIV par l'administration quotidienne de Clexane ou de Wessel Douai F - vous perdez votre temps et votre argent ( note, considérable!). Si votre hémostase est compensée, comme le test de coagulation sanguine nous le dira, une telle prévention ne vous donnera rien d'autre que des ecchymoses sur l'abdomen.
  2. La thrombophilie n'affecte pas l'efficacité de la FIV. Son effet est principalement associé au risque de fausse couche..
  3. pousse pendant la grossesse OK! Et ce n'est pas un critère pour la nomination d'un traitement anticoagulant, ni un paramètre à surveiller pendant la grossesse. Son contrôle est pertinent pour ceux qui l'ont eu augmenté avant la grossesse. S'il n'a pas augmenté avant la grossesse, il n'y a aucune raison de s'inquiéter de son augmentation pendant la grossesse.
  4. Qui devrait être testé pour la thrombophilie héréditaire??
    Ceux qui ont des antécédents obstétricaux chargés:
    • Une ou plusieurs fausses couches sur 10 semaines, à condition que les causes génétiques de fausse couche soient exclues;
    • mortinaissance d'un fœtus apparemment normal, décollement placentaire lors de grossesses précédentes;
    • la mort d'un bébé après une naissance prématurée;
    • gestose sévère (avec hypertension, convulsions, troubles de la coagulation);
    • retard du développement fœtal pendant la grossesse;
    • trois échecs de FIV ou plus.

  • Les tests de thrombophilie comprennent:
    • antithrombine (elle ne devrait pas être faible);
    • protéine C et protéine S (leur réduction est également une pathologie);
    • mutation du facteur V (Leiden);
    • mutation du gène de la prothrombine (facteur II);
    • il est également important d'exclure le syndrome des antiphospholipides (thrombophilie acquise) - anticorps contre les phospholipides, anticoagulant du lupus;
    • forme mixte de thrombophilie - pour exclure une augmentation de l'homocystéine (elle augmente avec une carence en acide folique).
  • L'incidence de la thrombophilie héréditaire et le risque de complications qui en découlent:
    • Une carence en antithrombine survient dans seulement 0,1% des cas, mais c'est un facteur plutôt agressif - le risque de complications peut atteindre 50%.
    • Déficit en protéine C et en protéine S - 0,5% - risque jusqu'à 10%.
    • La forme hétérozygote de la mutation Leiden (un chromosome est normal, l'autre est altéré) survient dans 4% des cas dans la population et entraîne des complications dans 6%.
    • La mutation homozygote Leiden est la plus dangereuse de la thrombophilie; elle peut entraîner des fausses couches et une thrombose dans 80% des cas. Heureusement, il s'agit d'une forme assez rare de thrombophilie, seulement 0,002% de la population.
    • Le facteur II (prothrombine) sous forme hétérozygote n'est pas trop dangereux (3% de la survenue et 3% du risque de complications), sous forme homozygote il est rare (0,01%), mais dangereux pour ses complications (jusqu'à 30%).
  • Pour les personnes à risque, le moment recommandé pour l'étude du système hémostatique (test de coagulation sanguine):
    • avant le protocole (1 à 2 jours avant le début de la stimulation);
    • 2-3 jours avant la ponction;
    • le lendemain de la ponction;
    • 12-14 jours après le transfert d'embryon.

    Pendant la grossesse, les périodes recommandées pour le contrôle de l'hémostasiogramme:
    • 6-8 semaines de grossesse;
    • 12-13 semaines;
    • 22-24 semaines (début du vieillissement du placenta);
    • 34 à 36 semaines;
    • 2-3 jours après la livraison.
  • À ce jour, il n'y a aucune preuve concluante que l'aspirine à faible dose est efficace pour prévenir les fausses couches. L'utilisation de médicaments à base d'héparine de bas poids moléculaire (clexane, fraxiparine) réduit considérablement le risque de complications de la grossesse dans la thrombophilie héréditaire et le syndrome des antiphospholipides. Mais les rendez-vous doivent être pris par un médecin sous la supervision des modifications de l'hémostasiogramme, avec la participation d'un hématologue. Ensuite, la thérapie sera vraiment efficace et sûre..
  • Thrombophilie héréditaire

    Commentaires des utilisateurs

    On m'a assigné 6 gènes depuis le début, puis 12 autres

    Et pourquoi? Nous n'avons rien trouvé pour six?

    C'est juste le point, ils ont trouvé un tas et ont dit de remettre

    Clairement, eh bien, oui, il vaut mieux tout remettre en même temps)) et vous menez la grossesse actuelle avec un soutien?

    oui, nous avions prévu d'utiliser le clexane 0,2, le fémibion ​​1, l'oméga 3, l'angiovite, puis nous sommes passés à 0,4 clexane, maintenant c'est 0,6, toutes les trois semaines je remets une hémostase étendue

    Merci) grossesse facile ?

    J'ai testé la thrombophilie! Nous avons identifié 6 violations sur 12 (JE PARLE IMMÉDIATEMENT. Quoi que vous voyiez dans vos résultats, ne vous précipitez pas pour vous fâcher) car c'est une prédisposition et il y a beaucoup d'options pour contourner ces maux! Personne ne m'a juste prévenu et je suis presque resté assis là pendant une seconde, j'ai pleuré pendant trois jours sans m'arrêter, puis je suis allé à Krasnodar voir un hématologue et elle m'a expliqué que 99% des gens ont de tels problèmes! Par conséquent, soyez prêt à y voir des mots désagréables, mais souvenez-vous de mon commentaire

    Merci pour l'avertissement)) J'attends toujours les résultats, ils ne seront prêts que dans une semaine

    J'ai pris 6 et 4 du cycle des folates, et ils l'ont trouvée là-bas

    Le médecin elle-même m'a écrit les gènes qui l'intéressent dans mes 8 pièces, et dans le petit que j'ai passé il y a une analyse directe pour la fausse couche habituelle il y avait tous ces gènes + homocestine et anticoagulant lupique..

    Pas des types, mais des gènes. Le meilleur de tous 12.

    Passez tous les 12 et j'ai réussi, dont 2 sont homozygotes, 3 sont hétéro

    Je ne comprends toujours pas du tout cela (((c'est un mauvais résultat?

    eh bien, en moyenne) l'homozygote est lorsque les deux parties du gène sont brisées. Un hétéro

    Je n'aime pas l'invitro. J'ai réussi 8 types dans un autre laboratoire, aucun d'entre eux n'a dit que ce n'était pas suffisant pour tout ce temps, et il y avait pas mal d'hématologues)

    Pourquoi n'aimes-tu pas invitro?

    Souvent, avec des analyses, ils fauchent. Avec du sang surtout. Et ils sont emmenés à Moscou, pour autant que je sache, ils ont des distorsions. Pas une seule personne ne s'est plainte. J'avais des indices étranges, j'ai réessayé. Et un ami avec B hgch négatif est venu. Je ne prendrais pas du tout de coluogramme. mon message était même dans le flux sur ce sujet.

    Merci pour la réponse, cela dépend peut-être encore de la ville. On nous emmène à Novossibirsk, à côté))

    Eh bien, en principe, je suis contre le transport. L'hématologue m'a écrit une liste des endroits où ils se passent de transport. Pour le sang, c'est important.

    Un généticien m'a chargé de faire cette analyse. Mais ils ont dit: "Ne le faites pas in invitro. Et dans d'autres cliniques. Ils ne les examinent pas en détail, il est donc préférable de faire cette analyse ici." Je pense aussi où il vaut mieux faire. Les prix Invitro ne sont pas aussi élevés que dans le centre de planification

    Le médecin elle-même m'a envoyé à Invitro. Et combien de tests j'ai passé là-bas, rien à redire. Ou peut-être qu'ils vous l'ont dit parce qu'ils ont leur propre laboratoire et, bien sûr, ils ont besoin d'un client)

    Donc je le pense aussi) et une seule analyse pour un caillot sanguin. Cela leur coûte 4000, et je wow, combien il me faut passer et tout cela est de 30000)) mais il est intéressant de venir à la génétique avec des analyses toutes faites de l'invitro, dira-t-il "oh, ici les données sont différentes, pas question dans notre centre" ?

    Eh bien, ici je ne sais pas)) cela dépend du médecin)) A Tomsk, cette analyse coûte 5500 pour 12 types

    Ils peuvent. On nous a dit une fois de reprendre à l'hôpital bien que nous soyons passés au laboratoire)

    Eh bien, eprst? ok, un au centre et je vais le remettre ensuite ☺ et puis 4 000 ne veulent tout simplement pas «jeter»

    J'étais donc en colère aussi, mais ils disent qu'ils font leur propre décryptage pour eux-mêmes

    Okay, sur le thrombus. Je vais le faire, comme ils l'ont dit)) pour ne pas pleurnicher? Si confirmé, je ne remettrai pas d'autres tests? bien au moins maintenant

    J'ai été prescrit par un médecin 12, divulgué pour comprendre la cause de st

    Je pense aussi qu'il vaut mieux passer 12 ans, ce ne sera pas superflu. Vous avez trouvé une raison pour cette analyse?

    J'ai 5 indicateurs sur 12 pas normaux, 4 d'entre eux mènent à une fausse couche. Mais l'hématologue a dit que ce n'est qu'une prédisposition, et non un fait qu'il en sera ainsi.

    J'ai passé 12 types en invitro avec une transcription d'un généticien. le médecin vient probablement de dire aux plus importants de passer. Mais ce n'est peut-être pas le plus difficile, mais un homozygote, et cela affecte le sang. Si possible, je vérifierais tout.

    C'est ce vers quoi je suis enclin. Le médecin est en vacances, ne précise pas. J'ai donc décidé de consulter)) J'ai trouvé quelque chose d'après les résultats de l'analyse?

    Oui, j'ai 6 mutations, toutes hétérozygotes, mais dans ma combinaison elles présentent un risque. Certes, après cette analyse, peu de choses ont changé, mon gynécologue a dit que l'essentiel était de surveiller la numération globulaire. Lors de la deuxième grossesse, le sang allait bien.

    Il s'avère qu'il n'y avait pas de soutien supplémentaire pendant la planification et la grossesse.?

    Pendant la planification, la scie a sonné trois cycles, pendant la grossesse, à l'exception du dyufaston, rien

    Prix ​​de l'analyse de la thrombophilie héréditaire in invitro

    L'interprétation des résultats des tests contient des informations destinées au médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations de cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'automédication. Un diagnostic précis est posé par un médecin, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc..

    Absence ou présence de polymorphisme (s) sous forme homo (hétéro) zygotique, prédisposant (les) au développement de troubles du cycle des folates, hypocoagulation, thrombose, cardiopathie ischémique (IHD).

    La thrombophilie est une capacité accrue du sang, déterminée génétiquement, à former des caillots pathologiques dans les vaisseaux sanguins ou dans la cavité cardiaque. On parle de maladies à «manifestation tardive»: elle peut se manifester à l'âge adulte, pendant la grossesse et provoquer des conditions d'urgence telles que la thromboembolie, la mort fœtale intra-utérine, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

    Des recherches sur le portage du polymorphisme du gène thrombophile peuvent être effectuées au Centre médical des femmes de Zemlyanoy Val. Pour ce faire, vous devez passer un test sanguin général, D-dimère, APTT, Antithrombine III, Fibrinogène - ce sont des tests obligatoires, ils vous permettent de détecter avec précision la pathologie.

    Au deuxième stade du diagnostic, la maladie est différenciée et concrétisée à l'aide d'analyses spécifiques:

    1. Anticoagulant lupique (VA).
    2. Anticorps antiphospholipides (APL).
    3. Test de 8 gènes pour les mutations et les polymorphismes, y compris le facteur II ou F2 (prothrombine), le facteur V (Leiden), le facteur I ou F1 (fibrinogène).

    L'ensemble de ces études permet d'obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie..

    Coût du test de thrombophilie *

    • 3500 R Consultation initiale avec un hémostasiologue
    • 2500 R Consultation répétée avec un hémostasiologue
    • 1 000 R 1 300 R Hémostasiogramme (coagulogramme)
    • 700 R Test sanguin clinique
    • 1300 R D-dimère (quantitatif)
    • 1 300 R D-dimère (Ceveron)
    • Test APTT 400 R
    • 1 200 R Antithrombine III
    • 300 R Fibrinogène
    • 500 R anticoagulant lupique (VA)
    • 1 300 R Antiphospholipides (APA) IgG
    • 1000 Р Analyse d'une mutation du gène du facteur V (FV Leiden)
    • 1000 R Analyse d'une mutation du gène du facteur II (prothrombine)
    • 1000 R Analyse de la mutation du gène JAK2
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur II (prothrombine)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur I (fibrinogène)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur XII (facteur Hageman)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène MTHFR
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène de la glycoprotéine GpIba
    • Échantillonnage de sang 300 R

    Calcul du coût du traitement Tous les prix

    * Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

    Pourquoi sont-ils testés pour la thrombophilie héréditaire?

    Il est conseillé à chaque personne de se soumettre à une cartographie génétique (études génétiques) et d'exclure une tendance héréditaire à la formation de thrombus.

    Les facteurs de risque qui activent les gènes de la thrombophilie chez une personne en parfaite santé sont:

    • opérations dans la zone des gros gros vaisseaux - sur l'articulation de la hanche, les organes pelviens;
    • troubles métaboliques dans le corps - diabète sucré, obésité;
    • traitement hormonal substitutif, lors de la planification de la FIV, la prise de contraceptifs;
    • hypodynamie - limitation de l'activité physique;
    • grossesse et période post-partum.

    L'analyse de la thrombophilie génétique est particulièrement pertinente lors de la planification d'une grossesse, d'une FIV. Chez la femme enceinte, le niveau des facteurs de coagulation 1, 5 et 8 augmente et l'activité du mécanisme anticoagulant, au contraire, diminue. Avec une tendance héréditaire à la thrombose, ces changements physiologiques dans le corps peuvent provoquer des fausses couches récurrentes, une insuffisance placentaire, un décollement placentaire, un retard de croissance intra-utérin et d'autres complications obstétricales.

    Connaissant la tendance de la patiente à la thrombose veineuse, le médecin pourra prescrire un traitement anticoagulant, recommander un régime et la future mère atteinte de thrombophilie génétique pourra fournir un soutien compétent à la grossesse.

    Spécialistes

    obstétricien-gynécologue, hémostasiologue, candidat aux sciences médicales

    obstétricien-gynécologue, hémostasiologue, professeur, docteur en sciences médicales, expert international sur les problèmes de thrombose et de troubles de la coagulation sanguine

    Comment faire un test sanguin pour la thrombophilie

    L'analyse génétique est effectuée 1 fois, ses résultats sont valables tout au long de la vie d'une personne. Le sang pour la recherche sur la thrombophilie héréditaire est prélevé dans une veine, le matin, quel que soit le repas.

    Conditions de préparation des résultats des tests - 7 à 10 jours.

    Décoder l'analyse de la thrombophilie

    Avec la thrombophilie, une personne reçoit de ses parents 1 copie normale et 1 copie modifiée du gène (mutation hétérozygote), ou 2 gènes mutés à la fois. La deuxième variante du polymorphisme - homozygote, indique un risque élevé de thrombose.

    L'analyse de la thrombophilie comprend l'étude de 8 gènes responsables des mécanismes de l'hémostase - le système de coagulation sanguine:

    1. Gène F13A1 - le polymorphisme du 13e facteur de coagulation provoque une tendance au syndrome hémorragique, à l'hémarthrose, à la thrombose.
    2. ITGA2 - une modification du gène de l'intégrine indique le risque d'accident vasculaire cérébral ischémique et de thrombose dans la période postopératoire.
    3. Gène Serpin1 - la mutation de cette région d'ADN est défavorable à la grossesse: elle provoque une fausse couche habituelle, une congélation et un retard de croissance fœtale intra-utérine, une gestose.
    4. F5, facteur Leiden - affecte la grossesse aux 2ème et 3ème trimestres, forme une tendance à la thrombose des artères et des veines des membres inférieurs.
    5. FGB - le polymorphisme du fibrinogène indique le risque d'accident vasculaire cérébral, de fausse couche et d'hypoxie fœtale.
    6. ITGB3 - la mutation génique rend possible la survenue de thromboembolie, d'infarctus du myocarde et d'avortement spontané.
    7. F7 - le septième facteur plasmatique est responsable des syndromes hémorragiques chez les nouveau-nés.
    8. F2 - une modification de 2 gènes de la prothrombine est une cause indirecte de thromboembolie, d'accident vasculaire cérébral, de complications postopératoires et obstétricales.

    Où se faire tester pour la thrombophilie génétique

    Un diagnostic détaillé de la thrombophilie et d'autres mutations génétiques de l'hémostase est effectué dans le laboratoire expérimental du MLC. Ici, vous pouvez obtenir des conseils d'un généticien, un hémostasiologue et passer toutes les études nécessaires lors de la planification d'une grossesse.

    Les analyses de sang sont effectuées à l'aide d'analyseurs électroniques et de réactifs spécifiques, ce qui garantit leur précision à 100%. Vous pouvez connaître le coût et prendre rendez-vous pour un examen auprès de l'administrateur du Centre médical des femmes.

    No.7251 CardioGenetics Thrombophilie

    La thrombophilie est une affection pathologique du système vasculaire qui se produit dans le contexte d'une violation de la composition et des propriétés du sang, à la suite de laquelle des caillots sanguins peuvent se former et bloquer la circulation sanguine. Les causes de cette maladie peuvent être:

    • pathologie génétique des cellules;
    • pathologie cellulaire acquise;
    • défauts du système de coagulation sanguine.

    Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, les gènes des facteurs de coagulation sanguine, la fibrinolyse, les enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique sont impliqués. Si des perturbations surviennent dans cet échange, cela conduit à des lésions vasculaires athéroscléreuses et thrombotiques, une perturbation du cycle des folates.

    • La thrombophilie hématogène est le type le plus dangereux, en particulier pour les femmes enceintes.
    • Vasculaire - athérosclérose, vascularite.
    • Hémodynamique, associée à une violation du système circulatoire.

    Valeur d'analyse

    Une analyse moderne de la thrombophilie permet d'établir le caractère congénital de la tendance à la thrombose. Les variantes basées sur la PCR (réaction en chaîne par polymérase) sont généralement utilisées comme tests de diagnostic. La thrombophilie par PCR optimisée est un test de laboratoire qui a une spécificité, une sensibilité, une reproductibilité.

    L'analyse de la thrombophilie génétique permet à un stade précoce d'identifier un groupe à risque, d'apporter des ajustements appropriés au traitement.

    Le polymorphisme génétique ne conduit pas nécessairement à un état pathologique, dans la plupart des cas, des facteurs provoquants sont nécessaires:

    • intervention chirurgicale,
    • immobilisation,
    • grossesse,
    • période post-partum,
    • tumeurs,
    • les conséquences d'un traumatisme, etc..

    L'épithélium buccal (buccal), le sang veineux pour la thrombophilie sont utilisés comme matériel de recherche.

    En règle générale, le dépistage de la thrombophilie ne nécessite pas de formation spéciale..

    Thrombophilie et grossesse

    Pour une femme atteinte de thrombophilie, il est important de planifier une grossesse afin de réduire le risque de thrombose par la prévention. Si l'analyse de la thrombophilie pendant la grossesse a confirmé le diagnostic, le traitement est prescrit par un gynécologue, un généticien et un gemmologue. Habituellement, ce sont: la pharmacothérapie, le régime et le régime.

    Le décryptage de la conclusion délivrée au patient après avoir réussi le test contient:

    • une liste de gènes de prédisposition inclus dans le test sanguin pour la thrombophilie;
    • cas identifiés de mutations et de polymorphisme;
    • génotype du patient pour chaque marqueur génétique;
    • statut allélique du génotype.

    Sur la base de ces données, une conclusion pronostique est formée sur la prédisposition génétique d'une personne au développement de la thrombophilie ou sur son absence, sur le degré de risque de thrombose..

    Le laboratoire INVITRO garantit des résultats de recherche fiables et de haute qualité, réalisés sur des équipements modernes par des spécialistes de haut niveau.

    Recherche génétique


    POUR FEMMES ET HOMMES

    Facteurs génétiques dans la formation de la thrombose veineuse Réductions%

    La thromboembolie est une conséquence de divers processus pathologiques, à la suite desquels des caillots sanguins se forment dans les vaisseaux et bloquent la circulation sanguine. Il s'agit de la manifestation la plus courante et défavorable de la thrombophilie héréditaire (tendance accrue à la thrombose). Elle conduit à une thrombose artérielle et veineuse, qui provoque un infarctus du myocarde, une maladie coronarienne, un accident vasculaire cérébral, une embolie pulmonaire, etc..

    Tests pour identifier une prédisposition génétique à la thrombose:

    • F2 (Coagulation Factor II) (codes de recherche sous forme: GN0122; GN0123)
    • Facteur F5 Leiden (Coagulation Factor V) (code d'étude sur le formulaire GN0124)
    • MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) (codes de recherche par forme: GN0238; GN0239)

    Les études énumérées peuvent être passées individuellement et de manière complexe. La présence simultanée de plusieurs facteurs génétiques augmente le risque de développer une thrombose.

    L'étude de ces gènes doit être réalisée:

    • pour identifier une prédisposition à la thrombose,
    • pour identifier une prédisposition aux maladies cardiovasculaires,
    • en présence de thromboembolie chez les proches,
    • à des fins préventives pour les hommes et les femmes de plus de 30 ans,
    • fumeurs,
    • pour les longs vols,
    • les personnes ayant un mode de vie sédentaire.

    POUR FEMME

    Facteurs génétiques de la pathologie de la grossesse

    La présence d'une prédisposition génétique à la thrombophilie est associée à un risque accru de complications de la grossesse (fausse couche récurrente, insuffisance placentaire, retard de croissance fœtale, toxicose tardive).

    Tests pour déterminer la probabilité d'une fausse couche précoce et de complications de grossesse:

    • MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) (codes de recherche par forme: GN0238; GN0239)
    • Facteur F5 Leiden (Coagulation Factor V) (code d'étude selon le formulaire GN0124)
    • F2 (Coagulation Factor II) (codes de recherche sous forme: GN0122; GN0123)
    • PAI-1 (code de recherche GN0292) (le polymorphisme 4G est retrouvé chez 82% des femmes ayant fait une fausse couche)
    • F XIII Facteur de coagulation XIII (code d'étude GN0121) (le polymorphisme Val34Leu est retrouvé chez 51% des femmes ayant fait une fausse couche)
    • CYP17 (code de recherche GN0090)

    Les études énumérées peuvent être passées individuellement et globalement.

    Les tests génétiques avant la grossesse permettront:

    • identifier la prédisposition d'une femme à développer une thrombophilie pendant la grossesse,
    • prescrire une thérapie efficace,
    • éviter les complications pendant la grossesse, y compris l'infertilité et la mort fœtale intra-utérine,
    • prévenir la formation de caillots sanguins chez une femme pendant la période post-partum et les années suivantes de la vie,
    • prévenir les complications thrombotiques chez un nouveau-né.

    L'étude d'une prédisposition génétique à la thrombophilie est indiquée chez la femme dans les cas suivants:

    • avant de prescrire des contraceptifs hormonaux oraux,
    • avant de prescrire un traitement hormonal substitutif,
    • une histoire de deux ou plusieurs avortements précoces,
    • des antécédents de complications graves de la grossesse (gestose, retard de croissance fœtale, mort fœtale intra-utérine),
    • la présence de parents atteints de thrombose de moins de 50 ans (infarctus du myocarde, embolie pulmonaire, thrombose veineuse profonde des membres inférieurs, etc.),
    • plusieurs tentatives infructueuses de FIV,
    • augmentation des taux d'anticorps antiphospholipides et / ou d'homocystéine,
    • avant les opérations gynécologiques.

    Désormais au service de laboratoire de Gemotest à l'adresse: Lyubertsy, Oktyabrsky prospect, 183 (sur rendez-vous), vous pouvez obtenir une consultation médicale génétique d'un généticien. La réception est effectuée par des généticiens qualifiés possédant une vaste expérience. Les frais d'admission, ainsi que les horaires de travail des spécialistes et l'itinéraire vers le département du laboratoire, peuvent être précisés sur la page LO ou en appelant le centre de contact: 8800550 13 13, 8495532 13 13 (24h / 24).

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    Analyses et tests de thrombophilie: conduite et résultats (avec prix)

    La thrombophilie est un terme collectif, elle est comprise comme des violations de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et le blocage des vaisseaux sanguins par ceux-ci, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. On pense actuellement que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient plus souvent chez les personnes prédisposées à elle - porteurs de certains gènes. Il est maintenant possible de mener une analyse de la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la prédisposition, due à une combinaison de gènes, à la formation de caillots sanguins. Les spécificités de l'analyse seront discutées ci-dessous..

    Qui est affecté

    N'importe qui peut subir une analyse de la thrombophilie génétique, car l'étude est simplement réalisée et n'a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, cela n'a aucun sens de diagnostiquer tout le monde dans une rangée. Par conséquent, il est recommandé de déterminer les marqueurs de la thrombophilie pour les catégories de patients suivantes:

    • Presque tous les hommes.
    • Personnes de plus de 60 ans.
    • Parents sanguins de personnes atteintes de thrombose incertaine.
    • Les femmes enceintes présentant un risque de thrombose, ainsi que la planification de la grossesse et la prise de contraceptifs oraux chez les patientes.
    • Personnes atteintes de pathologie oncologique, de processus auto-immunes et de maladies métaboliques.
    • Patients après chirurgie, blessures graves, infections.

    Les indications particulières pour l'analyse de la thrombophilie, dont la cause est le polymorphisme génique qui programme les processus de coagulation sanguine, sont les pathologies de la grossesse qui étaient auparavant disponibles chez la femme: avortement spontané, mortinaissance, naissance prématurée. Les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse font également partie de cette catégorie. Ce sont ces groupes de patients qui doivent être examinés en premier lieu. Le test identifiera les changements associés au polymorphisme des gènes codants et prescrira le traitement nécessaire. La thérapie aidera à prévenir la mort fœtale intra-utérine, la thrombose au début et à la fin du post-partum, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.

    Un certain nombre de gènes sont responsables de la formation de caillots sanguins.

    Essence de recherche

    En génétique, il existe un polymorphisme génétique. Le polymorphisme suppose une situation dans laquelle différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même caractère. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les «instigateurs» de la thrombophilie sont:

    1. Gènes de coagulation sanguine.
    2. Le gène codant pour la prothrombine.
    3. Le gène codant pour le fibrinogène.
    4. Gène de la glycoprotéine Ia.
    5. Gènes responsables du tonus vasculaire, etc..

    Autrement dit, il existe de nombreux gènes responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, les difficultés de diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche même des causes de certaines pathologies. En règle générale, les gens pensent au polymorphisme et à la thrombophilie héréditaire ou congénitale lorsque toutes les autres causes conduisant à une thrombose sont exclues. Bien qu'en fait le polymorphisme génétique se produit chez 1 à 4% des personnes de la population.

    Comment est

    Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel, qui a créé les conditions nécessaires à la collecte stérile de matériel. Selon les ressources de l'hôpital, l'analyse peut inclure:

    • Épithélium buccal (épithélium buccal).
    • Sang veineux.

    Aucune préparation particulière n'est requise pour l'analyse. La seule condition possible est probablement le don de sang à jeun. Vous devez parler de toutes les subtilités à l'avance avec le spécialiste qui vous a envoyé au test. Le médecin vous dira comment passer le test et comment il s'appelle correctement.

    résultats

    Le déchiffrement de l'analyse a ses propres caractéristiques. Le fait est que divers patients, en tenant compte des informations sur les maladies antérieures, l'état général, ainsi que la raison pour laquelle le test est prescrit, peuvent se voir attribuer une étude de divers indicateurs. La liste des plus fréquemment recommandées sera présentée ci-dessous..

    Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le "travail" du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage du thrombus, est déterminé. L'analyse révèle la prédisposition des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de cardiopathie ischémique. Décodage d'analyse:

    • 5G5G - niveau dans les limites normales.
    • 5G4G - valeur intermédiaire.
    • 4G4G - valeur accrue.

    Il n'y a pas de valeurs normatives pour cet indicateur. Ainsi, exclusivement le polymorphisme des gènes est déterminé.

    L'analyse de l'inhibiteur de l'activateur du plasminogène, détermine la performance du gène responsable de la dégradation des caillots sanguins.

    Le taux de fibrinogène, la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation du thrombus, est déterminé par le marqueur fibrinogène, un polypeptide bêta. Le diagnostic permet d'identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important pour les pathologies de grossesse antérieures (fausse couche, pathologies placentaires). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, de thrombose. Décodage:

    • GG - la concentration de la substance est correcte.
    • GA - légère augmentation.
    • AA - excédent significatif de la valeur.

    Le travail du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau de facteur de coagulation 13. Le déchiffrement de l'analyse révèle une prédisposition à la thrombose et au développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme génétique:

    • GG - activité normale des facteurs.
    • GT - Diminution modérée de l'activité.
    • TT est une diminution significative. Selon des études, dans une cohorte de personnes avec le génotype TT, la thrombose et la comorbidité sont beaucoup moins fréquentes..

    Il est possible de diagnostiquer la mutation Leiden, responsable du développement précoce de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie, des complications thromboemboliques survenant pendant la grossesse, des accidents vasculaires cérébraux ischémiques, en déterminant le niveau de facteur de coagulation 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulation est une protéine spéciale présente dans le sang humain et responsable de la coagulation sanguine. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:

    • GG - la concentration de la substance est correcte. Pas de thrombophilie génétique.
    • GA - légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
    • AA - excédent significatif de la valeur. Les diagnostics ont montré une prédisposition à une augmentation de la coagulation sanguine.

    Le diagnostic de la mutation Leiden détermine le facteur de coagulation sanguine.

    Chez les femmes avec un traitement futur prévu avec des hormones sexuelles féminines ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser des contraceptifs oraux, il est recommandé de diagnostiquer le niveau de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation sanguine est codé par le gène F2, qui possède un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine, une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:

    • GG - pas de thrombophilie génétique et augmentation de la coagulation sanguine.
    • GA - il existe une prédisposition à la thrombose. Thrombophilie hétérozygote.
    • AA - risque élevé de thrombose.

    En plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, le médecin peut prescrire des études concomitantes, par exemple la détermination du D-dimère, qui est un marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée et apparaît lors de la dissolution d'un thrombus. À l'exception des femmes enceintes, les indicateurs d'analyse seront considérés comme la norme lorsqu'ils se situent dans les valeurs de référence de 0-0,55 μgml. Avec l'augmentation de l'âge gestationnel, les valeurs de l'indicateur augmentent. Une augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera de peu d'informations..

    L'analyse APTT est faite pour montrer le travail général de la cascade de coagulation sanguine.

    Une analyse presque routinière est une analyse appelée aPTT, c'est-à-dire la détermination du temps de thromboplastine partielle activée, c'est-à-dire l'intervalle de temps pendant lequel un caillot sanguin se forme. La valeur de l'analyse montre non pas tant la présence d'une thrombophilie héréditaire, mais le travail général de la cascade de coagulation sanguine.

    D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également prescrits: dosage de l'intégrine bêta-3, intégrine alpha-2, facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, méthylène folate réductase. En outre, pour diagnostiquer le travail du système de coagulation, les taux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont déterminés. La quantité d'analyse à effectuer est indiquée par le médecin, en tenant compte des indications immédiates pour le diagnostic.

    Prix ​​moyens

    L'analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n'est pas une étude de routine, par conséquent, le diagnostic est difficilement possible sur la base d'un hôpital moyen. Dans les grands centres médicaux et les cliniques commerciales, l'examen est effectué à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte la recherche, vous pouvez le savoir directement à l'institution médicale où elle sera menée.

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