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Prix ​​de l'analyse de la thrombophilie héréditaire in invitro

Prix ​​de l'analyse de la thrombophilie héréditaire in invitro

Invitro Balashikha - numéros de téléphone, adresses, prix, avis et site Web

Cherchez-vous où vous pouvez vous faire tester à Balashikha (région de Moscou)? Dans la société médicale Invitro, une large gamme d'analyses médicales est disponible.

Notre site Web contient les informations les plus complètes et à jour sur cette société: numéro de téléphone d'enregistrement, adresse du laboratoire, heures d'ouverture, prix des tests, services médicaux, site officiel, avis et promotions.

Contacts: téléphones et adresses

Coordonnées des centres médicaux Invitro à Balashikha. Les résidents et les invités de la ville de Balashikha sont desservis par 4 bureaux, qui, pour plus de commodité, sont situés dans différentes parties de la ville.

  • Adresse: Russie, région de Moscou, Balashikha, rue Zhivopisnaya, 9, éclairée. B, salle VI, XII;
  • Téléphone de réception: 8 (800) 200-36-30;
  • Horaire de travail: sept jours sur sept;
  • De plus: Paiement par carte de crédit;
  • Liste des services:
    1. Prendre du sang, de l'urine, des matières fécales;
    2. Livraison des résultats;
    3. Prenant du matériel gynécologique et urologique;
    4. Colposcopie;
    5. colposcopie;
    6. Perfusion intraveineuse goutte à goutte;
    7. Injections: intraveineuse, intramusculaire, sous-cutanée;
    8. Compte-gouttes;
    9. Ultrason;
    10. ECG;
    11. Enregistrement d'une carte spa.
  • Adresse: Russie, région de Moscou, ville de Balashikha, autoroute Balashikha, 16;
  • Téléphone de la réception: 8 (800) 200-36-30, +7 495 363-03-63;
  • Horaire de travail: sept jours sur sept;
  • Aditionellement:
    1. Paiement par carte de crédit;
    2. Entrée avec poussettes;
  • Liste des services:
    1. Prendre du sang, de l'urine, des matières fécales;
    2. Livraison des résultats;
    3. Prenant du matériel gynécologique et urologique;
    4. Colposcopie;
    5. Médecin consultant;
    6. Ultrason.
  • Adresse: Russie, région de Moscou, ville de Balashikha, rue Zarechnaya 22;
  • Téléphone de la réception: +7 495 523-39-79;
  • Horaire de travail: sept jours par semaine;
  • Aditionellement:
    1. Paiement par carte de crédit;
    2. Entrée avec poussettes;
    3. Sautez la queue;
  • Liste des services:
    1. Prendre du sang, de l'urine, des matières fécales;
    2. Livraison des résultats;
    3. Prenant du matériel gynécologique et urologique;
    4. colposcopie;
    5. Ultrason;
    6. ECG.
  • Adresse: Russie, région de Moscou, ville de Balashikha, rue Tvardovskogo, maison 34, salle III;
  • Téléphone de réception: 8 (800) 200-36-30;
  • Horaire de travail: sept jours sur sept;
  • Aditionellement:
    1. Paiement par carte de crédit;
    2. Entrée avec poussettes;
  • Liste des services:
    1. Prendre du sang, de l'urine, des matières fécales;
    2. Prenant du sang;
    3. Apport de matières fécales;
    4. Prendre de l'urine;
    5. Livraison des résultats;
    6. Prenant du matériel gynécologique et urologique;
    7. Prendre du matériel gynécologique;
    8. Prendre du matériel urologique;
    9. Ultrason;
    10. ECG.

La carte montre l'emplacement du bureau Invitro à Balashikha.

Prix ​​des tests à Balashikha

Vous voulez connaître le coût des tests de base dans la ville de Balashikha? Le tableau ci-dessous présente les prix de la société Invitro, qui sont parmi les plus bas de la ville..

Avant de passer les tests, lisez les règles de préparation aux diagnostics de laboratoire: préparation aux tests.

NomLe coûtLes délais
Test sanguin clinique
Test sanguin clinique: analyse générale, leucoformule, VS (avec microscopie d'un frottis sanguin en présence de changements pathologiques)720 roubles1 jour ouvrable
Test sanguin clinique: analyse générale, leucoformule, VS (avec microscopie "manuelle" obligatoire d'un frottis sanguin *)1035 roubles1 jour ouvrable
Formule leucocytaire (numération leucocytaire différentielle, leucocytogramme, numération leucocytaire différentielle) avec microscopie d'un frottis sanguin en présence de changements pathologiques320 roubles1 jour ouvrable
Formule leucocytaire (numération leucocytaire différentielle, leucocytogramme, numération leucocytaire différentielle) avec microscopie de frottis sanguin "manuelle" obligatoire490 roubles1 jour ouvrable
Test sanguin. Numération globulaire complète (sans numération leucocytaire et VS)315 roubles1 jour ouvrable
ESR (vitesse de sédimentation érythrocytaire, ESR)230 coups1 jour ouvrable
Réticulocytes350 roubles1 jour ouvrable
Plaquettes, microscopie (comptage dans un frottis coloré selon la méthode Fonio)250 roubles1 jour ouvrable
Affiliation de groupe du sang
Groupe sanguin (groupe sanguin, AB0)375 roubles1 jour ouvrable
Facteur Rh (Rh)375 roubles1 jour ouvrable
Rh (C, E, c, e), Kell - phénotypage (Rh C, E, c, e, phénotypage Kell)890 roubles1 jour ouvrable
Anticorps allo-immuns
Anticorps allo-immuns (y compris les anticorps contre l'antigène Rh)720 roubles1 jour ouvrable
Études coagulologiques (coagulogramme)
APTT (APTT, temps de thromboplastine partielle (partielle) activée, temps de thromboplastine partielle activée, APTT)290 roubles1 jour ouvrable
Prothrombine, INR (temps de prothrombine, PT, prothrombine, INR)390 roubles1 jour ouvrable
Temps de thrombine385 roubles1 jour ouvrable
Fibrinogène (fibrinogène)370 roubles1 jour ouvrable
D-dimère1430 roubles1 jour ouvrable
Antithrombine III,% d'activité (AT III, antithrombine III,% d'activité)510 roubles1 jour ouvrable
Anticoagulant lupique (BA, anticoagulants lupiques, LA)995 roubles1 jour ouvrable
Protéine C,% activité (protéine C,% activité)1920 roubles7 jours ouvrés
Plasminogène,% d'activité (plasminogène,% d'activité)610 roubles1 jour ouvrable

Une description complète des prix est disponible sur le site officiel dans la section "Analyses": www.invitro.ru/analizes/for-doctors/balashiha.

Résultats des analyses d'Invitro Balashikha en ligne

Vous pouvez consulter les résultats des tests finis en ligne sur le site officiel de la société Invitro. Cliquez sur la section "Obtenir les résultats des tests" du menu (située en haut à droite du site):

Section du menu "Obtenir les résultats des tests Invitro"

Après avoir cliqué, une boîte de dialogue apparaîtra, dans laquelle vous devez spécifier:

  • Code INZ;
  • Date de naissance;
  • Nom de famille;
  • Méthode d'obtention du résultat (fichier ou e-mail).

Les résultats des analyses d'Invitro indiquent les données nécessaires

Le code INZ est un identifiant unique (numéro de commande) qui se trouve sur le reçu de votre contrat de prestation de services médicaux payants.

Après avoir rempli les champs obligatoires, cliquez sur le bouton "Rechercher les résultats". Si les résultats sont prêts et que tout est indiqué correctement, il sera possible d'obtenir les résultats du test:

Résultats des tests Invitro télécharger en ligne

Le fichier des résultats d'analyse est téléchargé au format PDF.

Le coût des services médicaux

La liste des services médicaux pouvant être commandés au bureau d'Invitro Balashikha.

Un serviceLe coût
Colposcopie990 roubles
colposcopie (sans enregistrer le résultat sur le porteur)1290 roubles
colposcopie (avec enregistrement du résultat sur un porteur)1500 roubles
Prendre du sang d'un doigt250 roubles
Prendre du matériel pour les diagnostics PCR400 roubles
Prélèvement de sang sans examen supplémentaire250 roubles
Production de sérum sans autre recherche430 roubles
Délivrance des résultats en anglais220 roubles
Mesure du poids (anthropométrie)90 roubles
Mesure de la hauteur (anthropométrie)90 roubles

Une description complète des prix et des services médicaux de la société Invitro à Balashikha est disponible sur le site officiel: www.invitro.ru/balashiha/radiology.

Promotions

Les informations sur les promotions pour les analyses et les services médicaux peuvent toujours être clarifiées en appelant la réception ou au bureau Invitro. Également sur le site officiel dans la section "Promotions", mais vous devez comprendre que cette section contient des promotions valables dans de nombreuses villes, nous vous recommandons donc de choisir une promotion pour vous familiariser avec les "Règles de promotion et adresses des cabinets médicaux participants".

Travailler chez Invitro Balashikha

L'entreprise "Invitro" mène une politique responsable vis-à-vis de ses employés, qui consiste non seulement dans le strict respect de l'ensemble de la législation du travail, mais aussi dans l'amélioration constante des conditions de travail, en maintenant un niveau de salaire décent, en élevant le niveau de qualification, en créant une atmosphère bienveillante et positive.

Effectif total: environ 10 mille personnes dans 5 pays de présence.

Pour consulter les offres d'emploi actuelles du personnel médical dans la ville de Balashikha, rendez-vous dans la section Toutes les offres d'emploi d'Invitro, sélectionnez une ville. Nous vous recommandons d'utiliser la recherche par ville, car la liste des villes dans la section des offres d'emploi n'est pas triée par ordre alphabétique, mais par mise à jour des offres d'emploi ouvertes.

Si les postes vacants ouverts d'Invitro à Balashikha ne se trouvent pas sur le site officiel, vous pouvez appeler le bureau d'inscription et demander à l'employé des postes vacants.

Thrombophilie prolongée

L'étude de 12 facteurs génétiques de la thrombophilie est utilisée pour évaluer le risque de thrombose et d'autres complications chez les personnes à risque. L'étude comprend l'analyse de 12 paramètres:

  • Facteur de coagulation II (thrombine F2).
  • Facteur de coagulation V (facteur F5 Leiden), facteur V Leiden.
  • Facteur de coagulation VII (proconvertine F7).
  • Facteur de coagulation XIII (F13A1).
  • Fibrinogène (facteur de coagulation 1), FGB.
  • Intégrine alpha 2 ITGA2.
  • Intégrine, bêta 3 (glycoprotéine plaquettaire IIIa), ITGB3.
  • Inhibiteur de l'activateur du plasminogène SERPINE1 (PAI1).
  • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
  • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
  • Méthionine synthase MTR.
  • Méthionine synthase réductase MTRR.

La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) dans la lumière d'un vaisseau de nature héréditaire ou acquise. Les caillots sanguins bloquent la circulation sanguine, provoquant une maladie coronarienne, une embolie pulmonaire, des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques.

Pour le développement de la thrombophilie, des mutations dans certains gènes sont responsables de facteurs de coagulation, de facteurs plaquettaires et de facteurs de fibrinrolyse (système anticoagulant). Chez les personnes en bonne santé, les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang sont en équilibre, empêchant la formation de caillots sanguins et des saignements excessifs. Dans certaines pathologies, dont la thrombophilie, l'équilibre est perturbé.

Il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie, mais il existe des mesures préventives efficaces qui peuvent prévenir le développement de complications.

L'analyse est une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation, de la fibrinolyse, des récepteurs plaquettaires, dont une modification de l'activité entraîne une tendance à une augmentation de la formation de thrombus.

Les gènes des enzymes responsables du métabolisme de l'acide folique peuvent être impliqués dans le développement de la maladie. Leurs mutations entraînent des modifications athérosclérotiques et thrombotiques dans les vaisseaux..

  • Antécédents familiaux de thromboembolie héréditaire.
  • Antécédents de thrombose:
  • thrombose unique jusqu'à 50 ans;
  • thrombose répétée;
  • un cas de thrombose à tout âge avec des antécédents familiaux;
  • thrombose de localisation inhabituelle (veines porte, mésentérique, cérébrale);
  • thrombose d'étiologie inconnue après 50 ans.
  • Situations à haut risque:
  • interventions chirurgicales massives;
  • immobilisation prolongée;
  • maladies oncologiques;
  • chimiothérapie.
  • AVC ischémique.
  • Maladies cardiovasculaires.
  • Prescrire un traitement antiplaquettaire standard.
  • Utilisation d'une contraception hormonale ou d'un traitement hormonal substitutif.
  • Planification de la grossesse chez les femmes ayant des antécédents de thrombose, des parents au 1er degré avec une thrombophilie héréditaire diagnostiquée ou des antécédents familiaux de complications thromboemboliques.
  • Antécédents obstétricaux compliqués.

Contre-indications et restrictions
Il n'y a pas de contre-indications absolues.

  • Vous devez donner du sang à jeun après 8 heures de jeûne.
  • La veille de la prise du matériel biologique, il est recommandé d'abandonner l'alcool, de prendre des médicaments, de manger des aliments gras et de faire un effort physique intense..
  • 1 à 2 heures avant l'étude, vous devez vous abstenir de boire du café, du thé fort et des boissons gazeuses sucrées, de fumer.
  • Il n'est pas recommandé d'être testé le lendemain des examens de massage, de physiothérapie, d'échographie et de radiographie.

Méthode de recherche
PCR en temps réel.

Format de présentation des résultats, unités [et analyseur, si possible]

Les résultats sont présentés sous la forme de la présence ou de l'absence de remplacement pour chaque point. Analyseur DT-96. F2: 20210 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote). F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote). F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote). F13: variant G> T (Val34Leu) Val / Val (normal), Val / Leu (mutation hétérozygote), Leu / Leu (mutation homozygote). FGB: -455 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote). ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (mutation hétérozygote), T / T (mutation homozygote). ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Variant Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutation hétérozygote), Pro / Pro (mutation homozygote). PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (mutation hétérozygote), 4G / 4G (mutation homozygote).

Indicateurs analytiques

La quantité d'ADN analysé doit être d'au moins 1,0 ng.

Avec cette étude, ils passent

  • GN002 Conclusion d'un généticien sur un type de recherche

Résultats de recherche

Valeurs de référence (normes)

  • F2: 20210 G> A norme G / G.
  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) Taux G / G.
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln) Taux G / G.
  • F13: G> T (Val34Leu) Val / Val norme.
  • FGB: -455 G> A norme G / G.
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) Taux C / C.
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Taux Leu / Leu.
  • PAI-1: -675 5G> norme 4G 5G / 5G.

Les 12 marqueurs génétiques sont évalués. Sur la base des résultats de l'analyse, une conclusion est émise par un généticien sur le risque de thrombophilie, de crise cardiaque, de varices pendant la grossesse, de thromboembolie, de thrombose.

L'étude vous permet de trouver la cause des pathologies existantes et d'élaborer un plan de prévention des maladies qui ne sont pas encore apparues.

Références

  • Acad. RAMS, prof. DANS ET. Krasnopolsky, MD, DSc, prof. VIRGINIE. Petrukhin, Ph.D. A.P. Melnikov: Prise en charge des femmes enceintes atteintes de thrombophilie. - Bulletin russe de l'obstétricien-gynécologue 4, 2013.
  • R.G. Shmakov, P.A. Kiryushchenkov, A.V. Pyregov, M.A. Vinogradova, O.R. Baev, N.E. Kahn, O.G. Pekarev, N.I. Klimenchenko, N.K. Tetruashvili, V.L. Tyutyunnik, Z.S. Khodzhaeva, N.V. Dolgushina, Bref protocole: Etude du système hémostatique pendant la grossesse et après l'accouchement, 2015.
  • Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians Lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
  • Tsantes AE et coll. Association entre le polymorphisme 4G / 5G inhibiteur de l'activateur du plasminogène-1 et la thrombose veineuse. Une méta-analyse. Thromb Haemost 2007 juin; 97 (6): 907-13.

Autres analyses de section

Test sanguin pour la thrombophilie

Date de mise à jour: 2020-01-27

Avec une maladie telle que la thrombophilie, des caillots se forment dans le sang du patient, qui, devenant un thrombus, obstruent la lumière des vaisseaux. Le plus souvent, ces changements se situent au niveau génétique. Dans ce cas, des caillots sanguins se forment spontanément, ce qui entraîne une très grande probabilité d'ischémie, d'accident vasculaire cérébral et d'embolie pulmonaire..

Chez une personne en bonne santé, l'ordre des caillots sanguins est strictement réglementé. Cela signifie que le processus est régulé et, si nécessaire, les mécanismes responsables de la fluidification du sang sont déclenchés. Sous leur influence, les caillots sont résorbés lorsqu'il n'y a pas de risque de perte de sang due à des dommages aux parois des vaisseaux sanguins.

Ce que montre l'analyse

Un test sanguin de thrombophilie est nécessaire pour identifier une prédisposition héréditaire aux caillots sanguins. Pour cela, la composition du sang, sa viscosité et sa coagulabilité sont déterminées. Le principal test de thrombophilie est un coagulogramme. Lorsqu'il est exécuté, il est déterminé:

  • Temps nécessaire pour que le sang coagule.
  • Indice de prothrombine.
  • Concentration de fibrinogène.
  • Activité antithrombine.

Une analyse générale est effectuée pour déterminer le nombre de plaquettes et d'érythrocytes par unité de volume.

Les mesures APTT, dans ce cas, des conditions pour le sang sont créées qui contribuent à une coagulation plus rapide. Le temps pendant lequel un caillot à part entière sera formé est mesuré.

Le temps de prothrombine est un paramètre qui vous permet de savoir combien de temps le sang a coagulé dans des conditions normales dans l'environnement externe.

Les D-dimères sont les produits de dégradation de la fibrine et des protéines, qui sont impliqués dans le processus de coagulation.

Tous ces indicateurs permettent de détecter la présence de thrombophilie, mais ces données ne sont pas suffisantes pour prescrire un traitement complet.

De plus, les tests suivants sont effectués:

  • Mesurer le volume de fibrinogène.
  • Déterminer le taux de protéines C et S. Ces structures sont des composés protéiques responsables du processus de coagulation. Ils ne permettent pas au sang de former un nombre excessif de caillots, par conséquent, même après des dommages au vaisseau, le sang ne coagule pas complètement, mais continue de circuler dans les vaisseaux.
  • Temps de saignement. C'est un paramètre de temps qui donne une idée du temps qu'il faut pour arrêter les saignements mineurs..
  • Vérification des niveaux d'homocystéine et d'acides aminés et d'autres facteurs qui, s'ils sont anormaux, entraînent des changements dans le cœur.

Indications d'analyse

Un test sanguin de thrombophilie est prescrit aux patients dans les cas suivants:

  • S'il y a des antécédents de thrombose.
  • En présence d'une prédisposition héréditaire.
  • Les femmes qui prennent des hormones depuis longtemps, en particulier des contraceptifs oraux.
  • Femmes enceintes chez qui une grossesse précédente s'est terminée par une fausse couche due à une insuffisance placentaire, un retard de croissance fœtale.
  • Après FIV, grossesse non interrompue.
  • Souffrant de maladies oncologiques, de pathologies associées à des troubles du système immunitaire, de diabète sucré et d'obésité.
  • Lors d'opérations sur de gros vaisseaux, infections graves, blessures graves.

L'analyse est recommandée si le patient est préoccupé par une arythmie, un œdème, des crampes musculaires et un engourdissement des extrémités.

Préparation de la procédure

Lors de la préparation de l'analyse, un certain nombre de règles doivent être respectées:

  • Il est interdit de fumer avant le prélèvement sanguin.
  • A la veille de l'examen, vous ne devez pas boire d'alcool.
  • Les aliments gras sont exclus de l'alimentation en quelques jours.
  • L'activité physique est interdite la veille de l'examen.

Une semaine avant le prélèvement sanguin, les médicaments doivent être arrêtés, sauf ceux sans lesquels le patient ne peut pas se passer. Dans ce cas, le nom du médicament et sa dose sont indiqués sur le formulaire d'analyse..

Un test sanguin montrera des données déformées si du sang a été prélevé sur des femmes pendant la menstruation.

Après avoir pris des médicaments qui affectent l'état du sang, la coagulation peut à la fois diminuer et augmenter. Ces médicaments comprennent les contraceptifs oraux, l'aspirine. Le temps d'arrêt du test de saignement peut augmenter avec un manque de vitamines et d'oligo-éléments dans le corps.

Pour l'étude, du sang veineux prélevé à jeun est utilisé..

Normes et interprétation du résultat

Les analyses de sang sont effectuées selon différentes méthodes, par conséquent, les résultats publiés par différents laboratoires peuvent différer. Ceci doit être pris en compte lors du décodage de l'analyse..

Avec un coagulogramme normal, les numérations globulaires sont les suivantes:

  • Indice de prothrombine de 72 à 120%.
  • Temps de thrombine 11 à 18 secondes.
  • Coagulation de 5 à 10 minutes.
  • Temps de recalcification activé de 50 à 70 minutes.
  • Antithrombine 3 72-126%.
  • Fibrinogène B négatif.
  • Thrombotest 4-5 degrés.
  • D-dimère de 250 à 500 ng / ml.

Un léger écart dans un sens ou dans l'autre n'est pas considéré comme une pathologie, chaque cas est examiné par un médecin sur une base individuelle.

Cet article est publié à des fins éducatives uniquement et ne constitue pas un matériel scientifique ou un avis médical professionnel. Consultez votre médecin pour le diagnostic et le traitement.

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  • La clinique de rendez-vous en ligne sur l'académicien Yangel Street est l'une des plus récentes de notre réseau. Le centre a répondu aux dernières exigences en matière de services médicaux de qualité. Les patients sont reçus par des médecins hautement qualifiés: gynécologues, urologues, dermatovénérologues. Le centre médical de l'académicien Yangel fonctionne sans déjeuner et sans jours fériés de 09h00 à 21h00.

Facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine. Recherche de polymorphismes dans les gènes: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)


réseau (20) < [«catalog_code»]=>string (6) "180014" ["name"] => string (248) "Facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine.

Recherche de polymorphismes dans les gènes: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G) "[" period "] => string (1)" 5 "[" period_max "] => string (2)" 12 "[" period_unit_name "] => string (6)" cd.

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Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:

  • F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogèneA), rs1800790
  • SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte.

La détection simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose.

Par exemple, l'identification simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.

Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:

  • pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
  • préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
  • sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..

Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:

  • hypertension artérielle;
  • modifications vasculaires sclérotiques;
  • taux de cholestérol élevé;
  • mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
  • processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).

Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.

La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

Les avantages de la méthode:

  • valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
  • l'exactitude de la détermination du génotype;
  • l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.

Indications pour la recherche:

  • Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
  • Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec une localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
  • Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse, tout en prenant un traitement hormonal substitutif;
  • Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
  • Syndrome des antiphospholipides.

Interprétation des résultats:

Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".

Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine

Résultat du paramètre
Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963Géorgie
Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G

Prix ​​de l'analyse de la thrombophilie héréditaire in invitro

  1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
  2. F5 vers 1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
  3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
  4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
  5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
  6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
  7. F13 avec.

103G> T (I63Т; rs5985),

  • FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
  • ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
  • ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
  • F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
  • PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    L'interprétation des résultats des tests contient des informations destinées au médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations de cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'automédication.

    Un diagnostic précis est posé par un médecin, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc..

    Absence ou présence de polymorphisme (s) sous forme homo (hétéro) zygotique, prédisposant (les) au développement de troubles du cycle des folates, hypocoagulation, thrombose, cardiopathie ischémique (IHD).

    La thrombophilie est une capacité accrue du sang, déterminée génétiquement, à former des caillots pathologiques dans les vaisseaux sanguins ou dans la cavité cardiaque. On parle de maladies à «manifestation tardive»: elle peut se manifester à l'âge adulte, pendant la grossesse et provoquer des conditions d'urgence telles que la thromboembolie, la mort fœtale intra-utérine, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

    Des recherches sur le portage du polymorphisme du gène thrombophile peuvent être effectuées au Centre médical des femmes de Zemlyanoy Val. Pour ce faire, vous devez passer un test sanguin général, D-dimère, APTT, Antithrombine III, Fibrinogène - ce sont des tests obligatoires, ils vous permettent de détecter avec précision la pathologie.

    Au deuxième stade du diagnostic, la maladie est différenciée et concrétisée à l'aide d'analyses spécifiques:

    1. Anticoagulant lupique (VA).
    2. Anticorps antiphospholipides (APL).
    3. Test de 8 gènes pour les mutations et les polymorphismes, y compris le facteur II ou F2 (prothrombine), le facteur V (Leiden), le facteur I ou F1 (fibrinogène).

    L'ensemble de ces études permet d'obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie..

    Coût du test de thrombophilie *

    • 3500 R Consultation initiale avec un hémostasiologue
    • 2500 R Consultation répétée avec un hémostasiologue
    • 1 000 R 1 300 R Hémostasiogramme (coagulogramme)
    • 700 R Test sanguin clinique
    • 1300 R D-dimère (quantitatif)
    • 1 300 R D-dimère (Ceveron)
    • Test APTT 400 R
    • 1 200 R Antithrombine III
    • 300 R Fibrinogène
    • 500 R anticoagulant lupique (VA)
    • 1 300 R Antiphospholipides (APA) IgG
    • 1000 Р Analyse d'une mutation du gène du facteur V (FV Leiden)
    • 1000 R Analyse d'une mutation du gène du facteur II (prothrombine)
    • 1000 R Analyse de la mutation du gène JAK2
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur II (prothrombine)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur I (fibrinogène)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur XII (facteur Hageman)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène MTHFR
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène de la glycoprotéine GpIba
    • Échantillonnage de sang 300 R

    Calcul du coût du traitement Tous les prix

    * Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

    Pourquoi sont-ils testés pour la thrombophilie héréditaire?

    Il est conseillé à chaque personne de se soumettre à une cartographie génétique (études génétiques) et d'exclure une tendance héréditaire à la formation de thrombus.

    Les facteurs de risque qui activent les gènes de la thrombophilie chez une personne en parfaite santé sont:

    • opérations dans la zone des gros gros vaisseaux - sur l'articulation de la hanche, les organes pelviens;
    • troubles métaboliques dans le corps - diabète sucré, obésité;
    • traitement hormonal substitutif, lors de la planification de la FIV, la prise de contraceptifs;
    • hypodynamie - limitation de l'activité physique;
    • grossesse et période post-partum.

    L'analyse de la thrombophilie génétique est particulièrement pertinente lors de la planification d'une grossesse, d'une FIV. Chez la femme enceinte, le niveau des 1er, 5e et 8e facteurs de coagulation sanguine augmente, et l'activité du mécanisme anticoagulant, au contraire, diminue.

    Avec une tendance héréditaire à la thrombose, ces changements physiologiques dans le corps peuvent provoquer des fausses couches récurrentes, une insuffisance placentaire, un décollement placentaire, un retard de croissance intra-utérin et d'autres complications obstétricales.

    Connaissant la tendance de la patiente à la thrombose veineuse, le médecin pourra prescrire un traitement anticoagulant, recommander un régime et la future mère atteinte de thrombophilie génétique pourra fournir un soutien compétent à la grossesse.

    Spécialistes

    obstétricien-gynécologue, hémostasiologue, candidat aux sciences médicales

    obstétricien-gynécologue, hémostasiologue, professeur, docteur en sciences médicales, expert international sur les problèmes de thrombose et de troubles de la coagulation sanguine

    Comment faire un test sanguin pour la thrombophilie

    L'analyse génétique est effectuée 1 fois, ses résultats sont valables tout au long de la vie d'une personne. Le sang pour la recherche sur la thrombophilie héréditaire est prélevé dans une veine, le matin, quel que soit le repas.

    Conditions de préparation des résultats des tests - 7 à 10 jours.

    Décoder l'analyse de la thrombophilie

    Avec la thrombophilie, une personne reçoit de ses parents 1 copie normale et 1 copie modifiée du gène (mutation hétérozygote), ou 2 gènes mutés à la fois. La deuxième variante du polymorphisme - homozygote, indique un risque élevé de thrombose.

    Analyse de la thrombophilie génétique

    Heures d'ouverture les jours fériés

    du 01.05 au 11.05 - horaire raccourci:

    du 1er mai au 5 mai - jours fériés, le laboratoire est fermé.

    du 6 au 8 mai - nous travaillons selon l'horaire habituel.

    9-11 mai - jours fériés, le laboratoire est fermé.

    Center for Innovative Biotechnology Allele mène des recherches génétiques pour déterminer les maladies héréditaires. En laboratoire, vous pouvez analyser le sang pour les facteurs héréditaires de thrombophilie, ainsi que réaliser une étude pour prescrire des anticoagulants efficaces et sélectionner la dose du médicament.

    La thrombophilie est une pathologie congénitale ou acquise du système de coagulation sanguine associée à un risque accru de caillots sanguins. La présence de cette pathologie peut entraîner la formation soudaine de caillots sanguins obstruant les veines et les vaisseaux sanguins, ce qui est associé à de graves complications pouvant aller jusqu'à la mort.

    La thrombophilie ne peut pas toujours entraîner des complications dangereuses sous forme de thrombose ou de thromboembolie, mais le risque de leur survenue dans cette pathologie augmente considérablement. Les violations du système d'hémostase peuvent être causées par des caractéristiques génétiques.

    Pour déterminer avec précision les origines de la maladie, il est nécessaire de faire un test génétique.

    Un corps fonctionnant normalement est capable de réguler indépendamment l'état du sang et de le maintenir constamment à l'état liquide. En cas de plaies ou de coupures, le système homéostatique empêche la formation de caillots sanguins inutiles et favorise leur résorption. La thrombophilie peut se manifester à tout âge, c'est pourquoi la maladie est si dangereuse pour l'homme.

    Une analyse génétique de la thrombophilie est nécessaire pour identifier les risques existants et prendre des mesures efficaces pour les réduire.

    Mutations génétiques dans la thrombophilie

    Les recherches sur la thrombophilie ont pour objet les gènes polymorphes responsables du processus de coagulation sanguine.

    Différentes variations de la même région d'ADN peuvent entraîner des caillots sanguins.

    Une attention particulière est portée aux gènes codant pour le fibrinogène, la prothrombine et la glycoprotéine, les facteurs de coagulation sanguine, ainsi que les gènes qui contrôlent le tonus vasculaire.

    L'analyse des défauts dans les gènes de l'hémostase montre quel type de polymorphisme génétique est inhérent à chaque patient.

    Si des mutations sont détectées, il est nécessaire de consulter d'urgence un médecin pour déterminer les risques associés à l'apparition de la maladie et prescrire le traitement nécessaire.

    Qui est le test génétique de thrombophilie effectué?

    La thrombophilie est une maladie grave qui peut entraîner de graves complications et la mort. Les patients suivants sont à risque:

    avec des antécédents de thrombose;

    proches parents de patients présentant des complications thrombotiques;

    les femmes ayant des antécédents de grossesses infructueuses qui se sont terminées en moins de 10 semaines;

    les femmes qui planifient une grossesse;

    les patients atteints de maladies oncologiques;

    les patients souffrant de troubles métaboliques;

    les personnes ayant subi une intervention chirurgicale (y compris sur les vaisseaux sanguins).

    Le dépistage de la thrombophilie génétique est particulièrement important lors de la planification d'une grossesse. La plupart des cas de fausse couche sont le résultat d'un trouble du système hémostatique. La tendance à former des caillots sanguins provoque la mort du fœtus, la manifestation de pathologies graves, d'hypoxie, de gestose, ainsi qu'un certain nombre d'autres complications qui menacent la santé de la mère et de l'enfant.

    Comment la thrombophilie héréditaire est-elle testée?

    Allele Center for Innovative Biotechnology utilise des équipements modernes et des technologies éprouvées pour analyser le matériel génétique. Les tests génétiques de la thrombophilie sont effectués par pyroséquençage. C'est une méthode fiable qui produit des résultats très précis..

    Le matériel d'analyse est le sang veineux ou le grattage buccal de l'épithélium.

    Décoder les résultats

    Le but de l'analyse, ainsi que son interprétation, est la tâche d'un généticien expérimenté. Le spécialiste recueille les antécédents du patient, examine les symptômes caractéristiques de la maladie, puis prescrit les recherches nécessaires.

    Il existe plusieurs marqueurs dans les gènes polymorphes qui peuvent signaler une tendance à la thrombophilie. La portée de la recherche, ainsi que la nécessité d'inclure des marqueurs, sont déterminées par un spécialiste.

    Décrypter les indicateurs et les corréler avec les normes est la tâche du médecin traitant qui peut évaluer avec précision les risques en présence de polymorphisme hétérozygote ou homozygote et prescrire le traitement nécessaire.

    Comment s'inscrire à un test génétique de coagulation sanguine

    Vous pouvez vous inscrire pour une consultation avec un généticien au Centre d'allèles pour la biotechnologie innovante sur le site Web. Remplissez le court formulaire sur la page et attendez les commentaires d'un représentant du laboratoire.

    Vous pouvez poser les questions qui vous intéressent et obtenir des conseils d'experts en appelant: +7 (495) 780-92-96.

    Consultation avec un généticien pour prescrire une étude

    Thrombophilie étendue

    Informations sur l'étude

    Une étude de 12 facteurs génétiques de thrombophilie est utilisée pour évaluer le risque de thrombose et d'autres complications chez les personnes à risque.

    L'étude comprend l'analyse de 12 paramètres:

    • Facteur de coagulation II (thrombine F2).
    • Facteur de coagulation V (facteur F5 Leiden), facteur V Leiden.
    • Facteur de coagulation VII (proconvertine F7).
    • Facteur de coagulation XIII (F13A1).
    • Fibrinogène (facteur de coagulation 1), FGB.
    • Intégrine alpha 2 ITGA2.
    • Intégrine, bêta 3 (glycoprotéine plaquettaire IIIa), ITGB3.
    • Inhibiteur de l'activateur du plasminogène SERPINE1 (PAI1).
    • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
    • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
    • Méthionine synthase MTR.
    • Méthionine synthase réductase MTRR.

    La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) dans la lumière d'un vaisseau de nature héréditaire ou acquise. Les caillots sanguins bloquent la circulation sanguine, provoquant une maladie coronarienne, une embolie pulmonaire, des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques.

    Pour le développement de la thrombophilie, des mutations dans certains gènes sont responsables de facteurs de coagulation, de facteurs plaquettaires et de facteurs de fibrinrolyse (système anticoagulant). Chez les personnes en bonne santé, les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang sont en équilibre, empêchant la formation de caillots sanguins et des saignements excessifs. Dans certaines pathologies, dont la thrombophilie, l'équilibre est perturbé.

    Il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie, mais il existe des mesures préventives efficaces qui peuvent prévenir le développement de complications.

    L'analyse est une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation, de la fibrinolyse, des récepteurs plaquettaires, dont une modification de l'activité entraîne une tendance à une augmentation de la formation de thrombus. Les gènes des enzymes responsables du métabolisme de l'acide folique peuvent être impliqués dans le développement de la maladie. Leurs mutations entraînent des modifications athérosclérotiques et thrombotiques dans les vaisseaux..

    Indications aux fins de l'étude

    • Antécédents familiaux de thromboembolie héréditaire.
    • Antécédents de thrombose:
    • thrombose unique jusqu'à 50 ans;
    • thrombose répétée;
    • un cas de thrombose à tout âge avec des antécédents familiaux;
    • thrombose de localisation inhabituelle (veines porte, mésentérique, cérébrale);
    • thrombose d'étiologie inconnue après 50 ans.
    • Situations à haut risque:
    • interventions chirurgicales massives;
    • immobilisation prolongée;
    • maladies oncologiques;
    • chimiothérapie.
    • AVC ischémique.
    • Maladies cardiovasculaires.
    • Prescrire un traitement antiplaquettaire standard.
    • Utilisation d'une contraception hormonale ou d'un traitement hormonal substitutif.
    • Planification de la grossesse chez les femmes ayant des antécédents de thrombose, des parents au 1er degré avec une thrombophilie héréditaire diagnostiquée ou des antécédents familiaux de complications thromboemboliques.
    • Antécédents obstétricaux compliqués.
    Contre-indications et restrictions

    Il n'y a pas de contre-indications absolues.

    Préparation à la recherche

    • Vous devez donner du sang à jeun après 8 heures de jeûne.
    • La veille de la prise du matériel biologique, il est recommandé d'abandonner l'alcool, de prendre des médicaments, de manger des aliments gras et de faire un effort physique intense..
    • 1 à 2 heures avant l'étude, vous devez vous abstenir de boire du café, du thé fort et des boissons gazeuses sucrées, de fumer.
    • Il n'est pas recommandé d'être testé le lendemain des examens de massage, de physiothérapie, d'échographie et de radiographie.
    Méthode de recherche

    PCR en temps réel.

    Format de présentation des résultats, unités [et analyseur, si possible]

    Les résultats sont présentés sous la forme de la présence ou de l'absence de remplacement pour chaque point. Analyseur DT-96.

    F2: 20210 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (mutation hétérozygote), Leu / Leu (mutation homozygote).

    FGB: -455 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (mutation hétérozygote), T / T (mutation homozygote).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Variant Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutation hétérozygote), Pro / Pro (mutation homozygote).

    PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (mutation hétérozygote), 4G / 4G (mutation homozygote).

    Indicateurs analytiques

    La quantité d'ADN analysé doit être d'au moins 1,0 ng.

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