Thrombophilie - qu'est-ce que c'est: diagnostic et traitement
La violation du fonctionnement du système circulatoire devient la cause du développement de pathologies. Cela se produit également dans la thrombophilie, lorsque, pour diverses raisons, la composition du sang change et le fonctionnement normal du système circulatoire est perturbé. Pour éviter le développement d'une telle condition, il est important de comprendre ses caractéristiques..
Présentation de la thrombophilie
La thrombophilie sanguine est caractérisée par une prédisposition à la formation de thrombus et à une hémostase altérée (le système corporel qui maintient le sang à l'état liquide). La maladie peut commencer à progresser après des blessures de gravité variable, une intervention chirurgicale ou pendant la grossesse. Selon les statistiques, 40% de la population qui a postulé dans des cliniques d'hématologie (spécialisée dans l'étude du sang), de phlébologie (engagée dans l'étude et le traitement des veines), cette condition a été diagnostiquée.
Causes de thrombophilie
Les facteurs provoquant le développement de la pathologie sont divisés en primaires et secondaires. La thrombophilie héréditaire survient chez les personnes ayant une prédisposition génétique à la maladie. Les principales causes (troubles résultant de la nature biologique de la maladie) sont:
- Manque de protéine héréditaire de type C. La conséquence d'une violation de sa synthèse est la formation de thrombus, qui entraîne une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral..
- Activité incontrôlée de la coagulation sanguine du facteur V, qui ralentit l'hémostase, ce qui peut entraîner la progression de l'état pathologique.
- Prédisposition génétique à la thrombophilie due au manque d'antithrombine (protéine anticoagulante).
- Variantes héréditaires combinées de la pathologie. Dans le même temps, plusieurs gènes sont transmis par des êtres chers qui contribuent au développement de la maladie..
La thrombophilie secondaire se développe dans le contexte de pathologies concomitantes. Ceux-ci incluent les conditions et diagnostics suivants:
- perturbation des organes du système hématopoïétique;
- thrombocytose, conduisant à une thrombose accrue;
- érythrocytose;
- tumeurs malignes;
- blessure traumatique grave;
- chimiothérapie avec certains médicaments (par exemple, Isoniazid);
- syndrome des antiphospholipides;
- malformations cardiaques;
Classification
Les variétés de cette condition sont regroupées de différentes manières. L'une des classifications les plus couramment utilisées est considérée comme la division des formes de pathologie par la nature des troubles vasculaires et la composition sanguine en 3 types:
- Vasculaire. Se développe souvent dans un contexte de maladies affectant les capillaires et les veines (athérosclérose, vascularite).
- Hématogène. Dans ce cas, les propriétés rhéologiques du sang (viscosité, fluidité) sont violées, ce qui entraîne une thrombose et une embolie de vaisseaux de calibre différent.
- Hypodynamique. Diagnostiqué avec une pathologie de la contractilité vasculaire.
Thrombophilie hématogène
Chaque maladie a son propre principe de développement (pathogenèse). Sur le plan pathogénique, il existe trois mécanismes principaux de formation de thrombus intravasculaire:
- Scarification (lésion) de la paroi vasculaire, qui contribue à l'agrégation (mise en commun) des plaquettes et à l'activation des facteurs de coagulation sanguine. Observé avec collapsus (insuffisance cardiaque soudaine), diminution de la fraction d'éjection (volume de sang éjecté).
- Modification du potentiel cellulaire, de son hémolyse (désintégration) et de sa leucocytolyse. Il y a une violation de la rhéologie sanguine avec un syndrome d'augmentation de la viscosité et une fluidité plus lente. Avec des effets infectieux et toxicogènes, des agents étrangers pénètrent dans la circulation sanguine qui affectent directement le fibrinogène, la prothrombine (protéines responsables de l'activation de la coagulation).
- Anomalies ou tendance génétique à une carence en anticoagulants physiologiques, qui comprennent les protéines C et S, l'antithrombine III (substances qui empêchent la coagulation), les facteurs de coagulation sanguine, les troubles de la fibrinolyse.
Le rôle principal dans la thrombophilie hématogène est joué par la concentration d'antithrombine III dans le plasma sanguin. Selon son pourcentage, le classement de la gravité de la maladie est déterminé:
Niveau d'antithrombine III
Elle est caractérisée par une thromboembolie spontanée, un infarctus d'organe à un jeune âge (20–35 ans).
Le développement de la thromboembolie survient à un âge jeune et moyen (20-50 ans), après un effort physique intense, un accouchement, un stress.
Les facteurs provoquants sont l'obésité, le travail sédentaire. Il n'y a pas de thrombose soudaine, mais elles peuvent survenir après une manipulation intraveineuse.
Héréditaire
La thrombophilie génétique se développe sous l'influence de l'hérédité, qui se situe dans la période embryonnaire. Les facteurs de risque sont les rayonnements, la pollution environnementale du milieu de vie, l'utilisation de produits alimentaires contenant des OGM. La thrombophilie congénitale est caractérisée par la présence dans les parents de sang d'un ou plusieurs des éléments suivants:
- thrombose à un jeune âge;
- thrombose de l'artère pulmonaire, des membres inférieurs dans les antécédents familiaux;
- thrombose en début de grossesse.
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Acquis
La maladie peut avoir une origine non seulement congénitale, mais également acquise. Il se manifeste souvent lorsqu'un patient reçoit un diagnostic de syndrome des antiphospholipides (APS), un complexe de maladies auto-immunes. Les maladies sont accompagnées de troubles neurologiques, de thrombopénie immunitaire, de syndrome de perte fœtale (chez la femme enceinte), de thrombose veineuse et artérielle. Il existe trois formes d'APS: primaire, secondaire et catastrophique. Le syndrome survient dans le contexte d'une tumeur, de maladies infectieuses ou allergiques.
Une caractéristique distinctive de la thrombophilie acquise est une progression lente. En plus de l'APS, ses causes sont d'autres maladies et affections:
- hypodynamie;
- violation de l'hémodynamique dans le lit vasculaire périphérique;
- insuffisance rénale, hépatique ou pancréatique;
- retrait soudain des anticoagulants;
- violation de la synthèse et de la dégradation des hormones, contraception orale;
- traumatisme;
- infection généralisée (septicémie).
Pendant la grossesse
Pendant la grossesse, une femme subit des changements compensatoires dans tous les systèmes organiques pour se préparer à un acte physiologique complexe - l'accouchement. La thrombophilie hématogène pendant la grossesse joue un rôle majeur dans une complication aussi grave que l'embolie pulmonaire (embolie pulmonaire). Selon les statistiques, dans 50% des cas, il provoque la mort de la mère. Il existe deux causes principales de thrombophilie pendant la grossesse:
- la formation d'un autre cercle de circulation sanguine - placentaire (en plus des grands et des petits), qui constitue un fardeau supplémentaire pour le corps de la mère;
- développement d'un mécanisme amélioré de coagulation sanguine pour réduire les pertes sanguines possibles pendant l'accouchement.
Les points critiques où les conséquences de la pathologie peuvent apparaître pour la première fois sont la 10e semaine et le 3e trimestre de grossesse. Les complications comprennent:
- de nombreuses fausses couches (principalement en fin de grossesse);
- fœtus mort-né;
- décoloration de la grossesse;
- décollement placentaire avec hémorragie massive et potentiellement mortelle;
- naissance prématurée;
- malnutrition due à la présence de caillots sanguins dans les vaisseaux placentaires, ce qui entraîne un retard dans le développement du fœtus.
Symptômes
Les signes de thrombophilie sont si faibles que le patient peut ne pas y prêter attention pendant longtemps. Le principal symptôme indiquant la progression de la maladie est des sensations douloureuses au site du thrombus et un gonflement. Avec la thrombose des veines des membres inférieurs, une complication dangereuse menant à une issue fatale est possible - l'embolie pulmonaire. En fonction de la localisation du processus pathologique, trois types de thrombose sont distingués:
- Mésentérique. Il se développe dans le contexte d'une obstruction (colmatage) de l'artère mésentérique supérieure. Les principaux symptômes du stade ischémique sont: douleurs abdominales, diarrhée, nausées, vomissements, fièvre, cyanose de la peau, ascite.
- Veineux. La maladie s'accompagne d'œdème, de cyanose au site du thrombus, de myalgie (douleur musculaire), d'engourdissement, de lourdeur dans les jambes, l'apparition d'ulcères trophiques, de varices, de gangrène.
- Artériel. La symptomatologie générale de ce type est un engourdissement, une douleur vive au lieu de fixation du caillot sanguin, se propageant aux zones voisines sous forme de pulsation. En cas d'obstruction de l'artère coronaire, le patient éprouve: une douleur éclatante et pressante derrière le sternum, un essoufflement, des battements cardiaques fréquents, une peau pâle. Cela peut conduire à un infarctus du myocarde..
Diagnostique
Pour prévenir la maladie, une consultation opportune avec un phlébologue, un diagnostic et la sélection d'un traitement sont nécessaires. La méthode principale est un test de laboratoire pour la thrombophilie, qui est effectué en deux étapes. Le premier (dépistage) est effectué pour détecter une pathologie dans un lien spécifique du système de coagulation à l'aide d'un test sanguin. À la deuxième étape, le diagnostic différentiel et la concrétisation du processus pathologique sont réalisés à l'aide d'analyses spécifiques.
Actuellement, les méthodes de dépistage sont largement utilisées pour détecter de nombreuses maladies. Une méthode ou un test spécifique est utilisé pour détecter chaque forme de thrombophilie et des signes spécifiques doivent être notés. Voici quelques exemples:
- Une viscosité accrue, une thrombocytose prononcée et une augmentation de l'hématocrite (un indicateur de la capacité des cellules sanguines à transporter l'oxygène) indiquent des formes hémorhéologiques de thrombophilie.
- Détermination du taux de facteur von Willebrand, augmentation de l'agrégation plaquettaire associée à une thrombocytose lumineuse indiquant une thrombophilie causée par une hémostase plaquettaire altérée.
- Pour étudier les lacunes des anticoagulants naturels, des techniques de criblage sont utilisées pour aider à déterminer le niveau de protéines antithrombines III, C et S.
- Une augmentation du temps de lyse de la fibrine et du RSC (temps de coagulation sanguine) indique des violations du système des facteurs de coagulation.
- La présence de thrombophilie causée par une violation du système de fibrinolyse est jugée par le "test du brassard", la détermination du déficit en activateur tissulaire du plasminogène et les valeurs surestimées de ses inhibiteurs, le calcul du temps de lyse des euglobulines.
- La thrombophilie auto-immune est indiquée par la présence d'un anticoagulant lupique dans l'analyse.
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En médecine moderne, des méthodes supplémentaires pour le diagnostic de la thrombophilie sont largement utilisées. Ceux-ci inclus:
- balayage radio-isotopique;
- Échographie vasculaire;
- phlébographie;
- artériographie;
- radiographie;
- analyse de la présence d'un facteur génétique de polymorphismes.
Traitement
Pour le diagnostic et le traitement des différentes formes de la maladie, il est nécessaire de contacter différents médecins. L'hématologue est engagé dans l'étude, le changement et la correction de la composition sanguine, le phlébologue traite la phlébothrombose, la thrombophlébite. Si vous avez besoin d'une intervention chirurgicale, vous devez contacter un chirurgien vasculaire. Le traitement de la thrombophilie est complexe et est sélectionné individuellement. Il est important de prendre en compte les mécanismes de développement de la pathologie, car sans éliminer la cause fondamentale, il est impossible d'obtenir de bons résultats..
La normalisation de l'état du patient est obtenue par la méthode de prescription d'agents antiagrégants plaquettaires (acide acétylsalicylique, dipyridamole, clopidogrel, pentoxfilline, alprostadil). Pour chaque cas spécifique, un schéma thérapeutique anticoagulant individuel est sélectionné en utilisant des médicaments tels que la warfarine, l'acénocoumarol, l'énoxaparine sodique, le fondaparinux.
Dans certains cas, des médicaments fibrinolytiques sont prescrits pour fluidifier le sang en cas de thromboembolie (streptokinase 200 000 UI par heure pendant les 6 premières heures, puis 100 000 UI par heure, suivi de la transition vers une perfusion intraveineuse d'héparine, 10 000 UI), d'acide nicotinique et folique. Avec la thrombophilie héréditaire, un traitement de substitution est effectué. Dans les 3 heures suivant la dernière dose d'héparine, des préparations contenant de l'antithrombine III sont administrées. Les méthodes de traitement supplémentaires sont:
- Héparinisation. Il peut être dosé et général. Dans la première variante, l'héparine est injectée dans la circulation sanguine à l'aide d'un infusomat (un dispositif pour l'administration intraveineuse du médicament à un débit donné). L'héparinisation générale est réalisée avec hémodialyse ou sous circulation artificielle, lorsque l'héparine est également injectée dans le corps du patient. La procédure aide à prévenir les caillots sanguins.
- Hémodélution. L'érythrocytophorèse, la thrombocytophorèse, l'hirudothérapie sont utilisées. Cela conduit à une diminution artificielle du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, ce qui améliore les propriétés rhéologiques du sang.
- Transfusion de plasma frais congelé à l'aide d'une pompe à perfusion. En fonction de la forme clinique de la maladie, le volume (jusqu'à 900 ml par jour) et la vitesse de perfusion sont sélectionnés individuellement. En tant que traitement préventif avant les interventions chirurgicales et au début de la période post-partum, de faibles doses de plasma (200 ml après 48 heures) sont prescrites en association avec l'administration intraveineuse d'héparine, 5000 UI.
Régime alimentaire et remèdes populaires
Le régime alimentaire pour la thrombophilie et l'utilisation de remèdes populaires augmentent l'efficacité du traitement médicamenteux de la pathologie. Mangez des petits repas 4-6 roubles / jour. Suivez ces directives nutritionnelles:
- boire plus d'eau (au moins 2 litres / jour);
- faites varier votre alimentation;
- mangez des légumes crus et des fruits frais;
- évitez les aliments épicés, fumés et frits;
- exclure les boissons alcoolisées du régime.
Les remèdes populaires doivent être utilisés en association avec des médicaments et uniquement après avoir consulté un médecin. Pour la thérapie, des infusions, des pommades, des teintures sont utilisées. Les recettes suivantes sont populaires parmi les remèdes maison:
- Teinture de marron d'Inde. Ce remède aide à ramollir et à dissoudre progressivement les caillots sanguins, soulage l'enflure et la douleur. Pour le préparer, vous devez verser 50 g d'écorce de châtaigne avec 0,5 litre de vodka, garder dans l'obscurité pendant 2 semaines. Prenez la teinture quotidiennement, 30 gouttes diluées dans l'eau, 3 fois avant les repas, 3 semaines. Ensuite, faites une pause de 7 jours et répétez le cours.
- Pommade de la pomme d'Adam. L'outil normalise les propriétés rhéologiques du sang, améliore la circulation sanguine et renforce les parois des vaisseaux sanguins. Pour l'utiliser, vous devez broyer la pulpe du fruit à l'état pâteux, ajouter 50 g de carottes râpées, mélanger. Conservez la pommade au réfrigérateur. Frottez le produit sur la peau 1 à 2 fois par jour, réchauffez-le avant utilisation.
- Teinture de graines de Sophora japonaises. Un tel remède empêche la formation de caillots sanguins, il aide donc efficacement à la thrombophilie. Pour préparer la teinture, vous devez insister 100 g de matières premières dans 0,5 litre d'alcool pendant deux semaines. Ensuite, filtrez la solution obtenue et prenez 20 gouttes par voie orale 3 fois par jour, pendant 3 semaines.
Complications de la thrombophilie
En l'absence de traitement ou d'assistance en temps opportun, l'état du patient peut se détériorer considérablement. La thrombophilie est une pathologie dangereuse, dont les conséquences peuvent être graves et potentiellement mortelles. Les complications comprennent:
- syndrome coronarien aigu;
- infarctus cérébral;
- infarctus du myocarde;
- embolie pulmonaire;
- thrombose mésentérique;
- Syndrome de DIC (coagulation intravasculaire disséminée) - accélération excessive de la coagulation à l'intérieur des vaisseaux;
- accidents vasculaires cérébraux, hémorragies;
- gangrène des membres;
- parésie et nécrose intestinales, conduisant à une coprostase (stagnation des matières fécales), une occlusion intestinale suivie d'une péritonite.
La prévention
Afin de ne pas faire face à la thrombophilie ou à ses complications, il est nécessaire de prendre périodiquement des mesures pour éviter l'apparition d'une pathologie. Les principales méthodes de sa prévention sont:
- arrêter de fumer, boissons alcoolisées;
- mode de vie sain, promenades quotidiennes;
- activité physique correcte (normalisée);
- porter des sous-vêtements de compression, des bandages élastiques (comme indiqué par un médecin);
- contrôle de la pression artérielle, examens périodiques du taux de cholestérol sanguin.
La thrombophilie
La thrombophilie est une maladie du système sanguin, qui se caractérise par une hémostase altérée, ainsi qu'une tendance à former des caillots sanguins. La principale manifestation de la maladie est une thrombose nombreuse et récurrente dans certaines parties du système circulatoire. Ils commencent généralement à progresser après un stress physique sévère, après un traumatisme de gravité variable, une intervention chirurgicale ou pendant la grossesse (la thrombophilie pendant la grossesse est un phénomène courant).
Si vous commencez cette maladie et ne commencez pas à la traiter, un infarctus du myocarde, une thrombose veineuse profonde, un accident vasculaire cérébral, un infarctus du rein, une embolie pulmonaire sont possibles. Ces conditions provoquent souvent la mort du patient..
La thrombophilie est une pathologie assez courante. Les statistiques médicales sont telles qu'il est diagnostiqué chez 40% de la population adulte. Le risque de formation de thrombose augmente en raison d'une situation environnementale défavorable, de l'inactivité physique et de la présence de pathologies chroniques chez l'homme. Un phlébologue est impliqué dans le diagnostic et le traitement de la maladie..
Étiologie
Tous les facteurs étiologiques qui provoquent la progression de la thrombophilie sont divisés en primaire et secondaire.
La thrombophilie héréditaire ou génétique progresse chez une personne qui y a une tendance héréditaire (transmise au niveau génétique).
Les conditions suivantes peuvent "activer" la maladie:
- manque de protéine héréditaire C. Cette substance est un anticoagulant naturel. Si sa synthèse est perturbée dans le corps, cela entraînera une augmentation de la formation de thrombus;
- coagulation sanguine du facteur V. Cette pathologie ralentit dans une certaine mesure le processus physiologique de la coagulation sanguine, par conséquent, elle conduit souvent à la progression de la thrombophilie;
- manque déterministe d'antithrombine (génétique). Cette substance est également un anticoagulant (analogue de la protéine C). Il est à noter que sa carence peut être congénitale ou acquise;
- thrombophilie héréditaire combinée. Dans ce cas, une personne hérite de plusieurs gènes à la fois, qui sont des «provocateurs» de la thrombophilie.
La thrombophilie secondaire chez l'homme se développe dans le contexte de pathologies déjà existantes dans le corps:
- thrombocytose;
- érythrémie;
- tumeurs de nature maligne;
- syndrome des antiphospholipides;
- pathologies auto-immunes.
Classification
- thrombophilie vasculaire. La pathologie se développe généralement dans le contexte de maladies affectant les veines et les capillaires. Ceux-ci comprennent l'athérosclérose, la vascularite, etc.
- hématogène. Les pathologies du système de coagulation sanguine entraînent sa progression. Cette forme est la plus dangereuse, car à mesure qu'elle se développe, la viscosité et la fluidité du sang changent. Son épaississement accru peut provoquer une thrombose, une embolie des vaisseaux moyens et gros, une ischémie et une crise cardiaque;
- hypodynamique. Il est diagnostiqué pour des violations de la contractilité des vaisseaux sanguins de différentes tailles..
Symptômes
Les symptômes de la maladie apparaissent progressivement. Il est à noter qu'ils se montrent souvent si mal qu'une personne ne leur prête pas du tout son attention et ne va pas chez le médecin. Les symptômes de la pathologie dépendent directement de l'endroit où un thrombus s'est formé dans le système circulatoire et de la mesure dans laquelle le flux sanguin à cet endroit est perturbé, ainsi que du fait que le patient a des maladies somatiques de fond.
Le principal symptôme indiquant la progression de la maladie est des sensations douloureuses au site de localisation du thrombus (bras, jambes, etc.), ainsi qu'un gonflement croissant. Si une thrombose veineuse de la jambe est diagnostiquée, une complication dangereuse se développe souvent qui peut être fatale - embolie pulmonaire.
Si la maladie a affecté les poumons, les symptômes suivants apparaissent:
- une sensation de plénitude dans la poitrine;
- douleur dans le sternum;
- le patient se plaint d'essoufflement et d'essoufflement lors d'un effort physique normal.
Avec une évolution maligne de la pathologie, les symptômes suivants peuvent être observés:
- nécrose tissulaire;
- gangrène des membres;
- purpura hémorragique.
Thrombophilie et porter un enfant
La thrombophilie pendant la grossesse se manifeste souvent. Il y a deux raisons à cela:
- une charge supplémentaire sur le corps de la femme enceinte est fournie par un autre cercle formé de circulation sanguine - le placentaire;
- tout en portant un enfant dans le corps d'une femme, un mécanisme pour augmenter la capacité de coagulation du sang est "déclenché". L'objectif principal de ce processus est de réduire le risque d'éventuelles pertes de sang..
Les femmes atteintes de thrombophilie doivent être sous la surveillance constante d'un médecin, si nécessaire, suivre un traitement, car cette condition peut provoquer une fausse couche, des troubles du développement fœtal intra-utérin.
Diagnostique
- prendre du sang pour détecter la présence de thrombophilie;
- Échographie vasculaire;
- artériographie de contraste - une technique qui permet aux médecins d'évaluer la perméabilité des vaisseaux de différentes tailles;
- phlébographie;
- radiographie;
- recherche sur les radio-isotopes;
- analyse de la présence d'un facteur génétique de polymorphismes.
Traitement
Plusieurs médecins sont impliqués dans le traitement de la pathologie à la fois - un phlébologue, un hématologue et un chirurgien vasculaire. Il est important d'identifier d'abord la véritable cause de la progression de la maladie. Le traitement le plus efficace ne sera que si la cause première est éliminée.
Habituellement, les médecins ont d'abord recours à des méthodes thérapeutiques de traitement..
Le traitement médicamenteux comprend les médicaments suivants:
- les anticoagulants;
- désagrégants.
Ils ont également souvent recours à la saignée curative, à l'hémodélution, à la transfusion de plasma frais congelé.
Il est important de respecter un régime alimentaire spécial pendant le traitement. Dans ce cas, l'efficacité du traitement augmente plusieurs fois. Les aliments qui contiennent beaucoup de cholestérol sont complètement exclus de l'alimentation. Il est également interdit de manger des aliments gras et frits. Le menu d'un patient atteint de thrombophilie doit inclure des légumes, des fruits, des herbes fraîches et des fruits secs.
Avec une forme bénigne de la maladie, le traitement est effectué à l'aide de l'administration intraveineuse de plasma lyophilisé, ainsi que de sang de donneur sec. Dans les cas graves, les médicaments fibrinolytiques sont inclus dans le traitement. Ils sont injectés directement à l'endroit où l'embolie a bloqué le vaisseau sanguin.
Le plan de traitement est développé strictement individuellement pour chaque patient. Pour normaliser la circulation sanguine, les médecins recommandent:
- marcher plus souvent au grand air;
- auto-massage;
- phytothérapie;
- pratiquer la gymnastique médicale;
- aller nager.
Remèdes populaires
Les remèdes populaires pour le traitement de la thrombophilie ne sont utilisés qu'en association avec un traitement médicamenteux. Les remèdes les plus efficaces:
- thé aux canneberges;
- le jus de raisin;
- thé de reine des prés;
- Ail;
- infusion de mélilot;
- teinture de marron d'Inde;
- Teinture de graines de Sophora japonica.
Complications
- à la suite d'une thrombose des vaisseaux sanguins du cerveau, des zones d'ischémie peuvent apparaître dans l'organe. De plus, les accidents vasculaires cérébraux et les hémorragies ne sont pas exclus;
- nécrose intestinale;
- péritonite;
- infarctus du myocarde;
- gangrène des membres;
- si une thrombose survient dans les vaisseaux du placenta, le fœtus mourra.
La prévention
Vous pouvez réduire le risque de développement et de progression de la thrombophilie si vous respectez les recommandations suivantes:
- lorsque les premiers symptômes indiquant une pathologie apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin;
- mener une vie saine;
- ne buvez pas de boissons alcoolisées;
- arrêter de fumer;
- activité physique normalisée;
- porter des vêtements de compression spéciaux et des bandages élastiques selon les instructions d'un médecin;
- contrôler le niveau de tension artérielle et subir un examen pour déterminer le taux de mauvais cholestérol dans le sang;
- les patients qui ont une prédisposition au développement de la maladie doivent éviter de rester debout prolongé, ne pas soulever de poids et réduire également l'activité physique;
- les femmes au cours du premier trimestre de la grossesse doivent subir un examen complet obligatoire.
Thrombophilie - quelle est cette maladie?
- Symptômes de thrombophilie
- Diagnostic de thrombophilie
- Tests de thrombophilie
- Traitement de la thrombophilie
- Nutrition (régime) pour la thrombophilie
- Thrombophilie pendant la grossesse - conséquences?
- Thrombophilie héréditaire
- Caractéristiques de la thrombophilie chez un enfant
La capacité du sang à coaguler est un mécanisme de défense naturel du corps. Lorsque les parois du vaisseau sont endommagées, les plaquettes les plus proches changent de forme de plat à sphérique, se fixent les unes aux autres et obstruent les dommages. Un tel bouchon plaquettaire empêche le développement des saignements et empêche les substances nocives de pénétrer dans les vaisseaux. Après avoir rempli sa fonction, le caillot sanguin se dissout. La combinaison de ces processus est appelée hémostase - les systèmes du corps humain responsables du maintien de l'état liquide du sang, de la prévention et de l'arrêt des saignements et de la dissolution des caillots sanguins..
La thrombophilie est une violation du système d'hémostase, dans laquelle le risque de thrombose augmente, une maladie caractérisée par la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins, c'est-à-dire des thrombus. La thrombophilie n'entraîne pas toujours une thrombose, mais elle augmente considérablement le risque de survenue. Ce n'est pas une maladie, mais une condition pathologique qui conduit à la maladie.
Symptômes de thrombophilie
Important: si vous présentez les symptômes suivants, vous devez absolument prendre rendez-vous avec un spécialiste. La thrombose peut entraîner de graves conséquences, voire la mort. L'automédication dans ce cas est absolument contre-indiquée..
Nous avons déjà découvert que la thrombophilie ne peut être considérée comme une maladie au sens plein du terme. Cette condition peut entraîner une maladie, mais ce n'est pas le cas. Selon la classification statistique internationale ICD-10, la thrombophilie est incluse dans le groupe «Autres troubles de la coagulation» sous le code D68.
La pathologie elle-même est asymptomatique, le plus souvent aucune manifestation de thrombophilie chez les patients n'est observée. Tous les symptômes sous forme d'œdème et de douleur dans les jambes, cyanose de la peau, essoufflement, douleur thoracique et troubles du rythme cardiaque ne sont pas associés à une thrombophilie, mais à une thrombose d'étymologies diverses. Cependant, l'apparition de ces thromboses est une conséquence de la thrombophilie.
Diagnostic de thrombophilie
En raison de l'absence de symptômes, la thrombophilie n'est pas diagnostiquée après examen par un médecin. Mais lorsque la thrombose se produit et qu'il y a suspicion d'une tendance accrue du corps à les former, le médecin prescrit un certain nombre d'études pour identifier la thrombophilie et déterminer la cause de son apparition. Tous les types de mesures diagnostiques pour la détection de la thrombophilie peuvent être divisés en deux classes: matériel et laboratoire.
Les techniques matérielles comprennent:
- Phlébographie. Examen aux rayons X du système veineux avec introduction d'un agent de contraste dans le sang. Aide à reconnaître les caillots sanguins, les signes d'inflammation, les tumeurs.
- Échographie Doppler. Etude non invasive du flux sanguin, qui permet d'évaluer la vitesse de circulation sanguine dans différentes parties des veines.
- Angiographie échographique. Il s'agit d'un complexe échographique qui donne une image en trois dimensions de tous les vaisseaux humains.
- Imagerie par résonance magnétique et calculée. Ce sont les méthodes les plus précises de diagnostic matériel moderne qui vous permettent de recréer un modèle tridimensionnel de vaisseaux sanguins..
Quels tests faire pour la thrombophilie?
Les méthodes de recherche en laboratoire sont à la base du diagnostic à la fois de la présence réelle de thrombophilie chez un patient et de la cause de son apparition. Si le médecin soupçonne une thrombophilie, l'un des types de tests suivants est prescrit:
- Analyse sanguine générale. Ce test de routine aide à identifier un nombre accru de globules rouges et de plaquettes et à estimer le rapport entre le volume des globules rouges et le volume sanguin total..
- D-dimère. C'est un produit de dégradation de la fibrine, une protéine synthétisée dans le foie. Sa concentration montre l'activité de formation et de destruction des caillots sanguins..
- Temps de thromboplastine partielle activée (APTT). Imitation du processus de coagulation sanguine. Montre l'efficacité de la coagulation interne.
- Temps de prothrombine (PTT). Un indicateur de la voie de coagulation sanguine externe. Habituellement, APTT et PTT sont prescrits en association.
- Antithrombine III. L'antithrombine III est un anticoagulant naturel. Une lecture basse indique une possible thrombophilie..
- Fibrinogène. Cette protéine, dissoute dans le plasma sanguin, est impliquée dans le processus de coagulation. Une concentration élevée est l'un des signes de la thrombophilie.
- Homocystéine. Un acide aminé qui est synthétisé à partir de la méthionine, un autre acide aminé qui pénètre dans le corps humain avec des produits animaux: viande, lait, œufs. Un niveau élevé indique une augmentation des caillots sanguins..
- Anticoagulant lupique. Indique généralement la présence d'une maladie auto-immune. Sa présence indique également un risque accru de caillots sanguins..
- Anticorps antiphospholipides. Conduire à la destruction des éléments des membranes cellulaires. Leur excès est un indicateur du syndrome des antiphospholipides, dans lequel la probabilité de thrombose augmente..
- Recherche génétique. Identifier les changements dans les gènes, montrer la cause de la thrombophilie dans sa nature héréditaire.
Thrombophilie héréditaire et acquise: symptômes et causes, diagnostic et traitement
La thrombophilie est une maladie chronique à évolution lente du système circulatoire, dans laquelle la coagulation normale est altérée et des caillots de tissu conjonctif liquide, en fait des caillots sanguins, se forment.
De plus, pour le trouble, leur développement multiple typique, dans différentes zones du système circulatoire.
Les symptômes sont extrêmement pauvres aux premiers stades. C'est un vrai problème, car dans une telle situation, il est impossible de voir un médecin en temps opportun. L'aide s'éternise, la maladie progresse.
Le tableau clinique devient évident lorsque vous ne pouvez aider que de manière radicale et même alors pas toujours.
Le diagnostic dans son ensemble ne présente aucun problème, cependant, avec une visite tardive chez le médecin, il ne reste tout simplement plus de temps pour cela. Il est nécessaire de corriger la condition plus tôt.
Comment? Des médicaments sont utilisés. Dans les situations critiques, une intervention chirurgicale et une élimination mécanique du caillot sont nécessaires.
La thrombophilie est une maladie courante: elle touche 3 à 5% de la population totale et dans environ 40% des cas, on parle de jeunes patients. Il y a des raisons à cela (voir ci-dessous).
Mécanisme de développement
Deux facteurs peuvent être trouvés au cœur de la formation du processus pathologique. En règle générale, ils ne se rencontrent pas toujours. Plutôt le contraire.
Mais avec une existence parallèle chez le même patient, l'évolution du processus pathologique est significativement aggravée, le rapprochant non pas d'une chronique, mais d'une phase aiguë ou rapidement évolutive.
Plus en détail:
Prédisposition héréditaire
Une synthèse insuffisante de certaines protéines et des facteurs dits de coagulation affecte. Il existe un tel problème, principalement chez les hommes, en raison des particularités de la transmission génétique de la prédisposition ou de la maladie elle-même.
Le trouble est congénital et peut rester latent pendant un certain temps. La manifestation tombe sur l'adolescence ou la jeunesse, de 20 à 30 ans. Les cas de débuts tardifs sont pratiquement inconnus.
Les formes génétiques de thrombophilie sont très dangereuses et extrêmement difficiles à corriger, car la cause fondamentale ne peut pas être modifiée. Elle sera toujours avec le patient.
Un traitement permanent est prescrit, pendant la majeure partie de sa vie, une personne prend des médicaments et est surveillée par des spécialistes.
Le résultat d'une maladie subie dans un passé récent
Nous parlons de conditions telles que la vascularite et d'autres troubles inflammatoires-dégénératifs et autres du système circulatoire..
Contrairement au premier mécanisme, celui-ci se prête beaucoup mieux à une correction et une guérison complète est possible avec une référence rapide à un hématologue. Cependant, le degré de danger et les risques restent les mêmes. La guérison est nécessaire, la maladie n'ira nulle part d'elle-même.
De plus, le processus se développe selon la logique de sa propre pathogenèse. Les propriétés du sang sont violées. Il devient épais, passe mal à travers les vaisseaux.
La pression artérielle et veineuse augmente, des caillots sanguins de différentes tailles et localisations se forment. Développement peut-être rapide de la nécrose des membres.
Et lors du transport de caillots, il y a aussi une embolie pulmonaire (PE), d'autres conditions critiques. Tout cela montre clairement à quel point la maladie est dangereuse..
Classification
Le typage peut être fait selon le groupe de base. Le premier critère est l'étiologie. Autrement dit, son origine.
- Forme vasculaire. Il se développe à la suite de l'évolution de la vascularite systémique, des processus inflammatoires, des phlébites d'origine infectieuse et auto-immune (beaucoup plus souvent). Cela inclut également l'athérosclérose, quelle que soit son étiologie. Ce type se trouve assez souvent. Dans environ 20% des cas.
- Thrombophilie hématogène. Le plus courant: trouvé dans 60% des situations cliniques. Cependant, il comporte le plus grand danger pour le patient. Se développe à la suite d'un trouble génétique, d'une prédisposition héréditaire.
Elle s'accompagne de la formation rapide de caillots sanguins dans différentes zones du corps. La condition est lourde de crises cardiaques, d'accidents vasculaires cérébraux et d'autres troubles et de changements critiques.
- Forme hypodynamique. A également une origine héréditaire dans la plupart des cas. Bien que pas toujours. Un mécanisme différent est impliqué ici..
La pathogenèse est basée sur une violation de la contractilité normale des parois des artères et des veines, une stase sanguine et, par conséquent, la formation de caillots. Lors de l'adhésion, la violation des propriétés rhéologiques des tissus liquides devient plus risquée, la maladie progresse beaucoup plus rapidement.
Si nous parlons plus en détail de la violation de la qualité du sang, nous pouvons donner une classification détaillée par étiologie du processus.
- Changement associé à un excès de cellules façonnées. Plaquettes en premier lieu, mais des options sont possibles.
- Déviation de la forme normale des érythrocytes. L'anémie falciforme est considérée comme un cas classique. C'est relativement rare.
- Changement de fluidité du plasma. La fraction liquide devient plus épaisse. Elle est causée par un groupe de maladies. Il existe plusieurs syndromes qui résultent de cette condition..
Vous pouvez également subdiviser la thrombophilie en primaire, causée par un facteur génétique et secondaire, qui se développe à la suite d'autres maladies..
Toutes les classifications sont utilisées par les médecins pour décrire avec précision la maladie, évaluer les perspectives de traitement et développer des tactiques thérapeutiques.
Symptômes
Le tableau clinique est hétérogène. La raison en est la possibilité de localisation différente des caillots sanguins..
Surtout souvent, les caillots sont situés dans les membres inférieurs (veines profondes), l'artère pulmonaire, les vaisseaux du cœur, le cerveau. Un peu moins souvent dans les mains et la rétine.
Affection des jambes
Il s'accompagne d'un groupe de manifestations non spécifiques:
- Sensations douloureuses. En règle générale, d'une part. L'implication symétrique dans le processus pathologique est pratiquement exclue. L'inconfort augmente lors de la marche, devient insupportable avec un gros caillot sanguin.
- Boiterie. En raison d'une douleur intense.
- Incapacité de se déplacer normalement. La violation réelle de la fonction principale.
- Engourdissement. Le membre inférieur est littéralement «enlevé». Comme après une longue séance dans la même position. La raison de cette condition est une violation du trophisme au niveau local, un apport insuffisant en nutriments et en oxygène aux tissus nerveux. Le symptôme est indicatif.
- Rougeur puis changement de ton de la peau en violet, foncé. Manifestation typique de la thrombose des membres inférieurs. La nécrose (gangrène) commence sans soins médicaux.
- Sensation de frissons courants. Démangeaison.
La clinique est typique, mais elle ne se développe pas immédiatement, mais sur plusieurs jours, voire plusieurs semaines.
Thrombose de l'artère pulmonaire
Lorsque l'artère pulmonaire est endommagée, il y a de tels moments:
- Distension dans la poitrine.
- Sensation de lourdeur dans la région du cœur. Il est possible que le processus pathologique soit confondu avec une crise cardiaque, une crise d'angine de poitrine.
- Le diagnostic différentiel est effectué en fonction des symptômes, s'il y a du temps, ECHO-KG est prescrit, éventuellement plusieurs autres techniques de base.
- Dyspnée. Sentiment de manque d'air même avec une respiration pleine. La fréquence des mouvements de la poitrine augmente, ce qui est dû à l'incapacité de fournir de l'oxygène aux tissus.
- Tachycardie. Une augmentation du nombre de battements cardiaques. Jusqu'à des fréquences significatives de 120 à 150 battements par minute. Accompagne tout le même processus. Ainsi, le corps essaie de compenser le manque de nutrition et de respiration cellulaire..
- Hémoptysie. En raison de la stagnation croissante.
Besoin de faire une réservation. Si un thrombus bloque plus d'un tiers de la lumière du vaisseau pratiquement en quelques minutes, voire plus rapidement, la mort survient. Souvent, le patient n'a même pas le temps de comprendre ce qui lui est arrivé.
De plus, avec une violation moindre, vous ne pouvez pas vous détendre, car les phénomènes d'insuffisance cardiaque augmenteront rapidement.
La mort ne peut être évitée sans thérapie. Bien qu'à plus long terme. Il y a plusieurs semaines, maximum quelques mois.
Blocage cérébral
Lorsque le cerveau est impliqué dans le processus, des signes typiques d'encéphalopathie apparaissent. À condition que la fermeture du diamètre du récipient ne dépasse pas un tiers. Sinon, un accident vasculaire cérébral (infarctus cérébral) se produit. Les symptômes pré-AVC sont décrits ici.
Les signes cliniques des lésions chroniques des artères cérébrales sont les suivants:
- Syndrome de la douleur. Les sensations sont localisées dans l'occiput, la couronne et le front. Caractérisé par une longue évolution sévère, l'inconfort est difficile à soulager avec des médicaments. Si arrêté du tout.
- Vertiges. Violation d'orientation dans l'espace. Problèmes de coordination.
- Nausées Vomissements. Réflexe. Par conséquent, se débarrasser du contenu de l'estomac n'apporte pas de soulagement.
- Troubles de la conscience. Confusion. La syncope et l'évanouissement sont possibles. C'est un mauvais signe pronostique. L'AVC ne peut être évité sans traitement.
- Déficits neurologiques de nature et de gravité différentes.
- Troubles des sens, également une forte baisse des fonctions cognitives.
Pour une description détaillée des symptômes d'un accident vasculaire cérébral, lisez ici.
Thrombose coronarienne
Enfin, les maladies cardiaques donnent des signes d'angine de poitrine:
- Douleur sévère et intense dans la région de la poitrine. Brûlant, éclatant. Cette nature d'inconfort indique une ischémie du muscle cardiaque. Comment distinguer la douleur cardiaque d'une autre lecture dans cet article.
- Tachycardie. Augmentation du nombre de contractions de l'organe musculaire.
- Augmentation de la fréquence respiratoire. Pour la normalisation du métabolisme cellulaire. Cependant, le mécanisme ne prévoit pas de compensation explicite.
- Troubles de la conscience. Pas toujours.
- Cyanose du triangle nasolabial. Décoloration bleue autour de la bouche.
Les signes cliniques d'atteinte des membres supérieurs diffèrent peu de ceux avec atteinte des jambes.
Les symptômes sont évalués sur place. Il est presque impossible de parler de thrombophilie dès le départ, malgré les signes évidents d'un caillot ou de plusieurs à la fois. Diagnostics requis.
Thrombophilie pendant la grossesse
Pendant la gestation, une diminution de l'intensité de la production de certaines protéines et facteurs de coagulation est possible. Ou, au contraire, excès.
En règle générale, les femmes enceintes ayant de tels problèmes avaient déjà des maladies du système circulatoire avant même la conception. Ce qu'ils ne savaient peut-être pas eux-mêmes.
Par convention, toutes les femmes en travail courent un risque élevé. Par conséquent, il est logique de temps en temps (une fois tous les 2-3 mois) d'être montré à un hématologue à titre préventif.
Surtout avec une tendance à des problèmes de vaisseaux sanguins: s'il y a des pics de pression artérielle, un œdème incompréhensible des extrémités, en particulier d'une part, des douleurs d'origine inconnue, des problèmes de marche et d'autres signes cliniques.
Les raisons
Les facteurs de développement, si nous parlons directement des points fondamentaux, sont une violation de la synthèse de la protéine C ou du facteur de coagulation V.
Les deux situations sont généralement héréditaires. Si nous parlons du premier coupable nommé, c'est plus courant. Provoque de graves troubles du système circulatoire.
La deuxième raison est plus répandue. Généralement dans le cadre du syndrome de Leiden, une mutation dans un seul gène qui provoque la production normale de facteur de coagulation V.
Ces patients sont simplement sujets au développement d'une thrombophilie ou de cas particuliers de caillots sanguins..
Les mesures de réhabilitation dans une telle situation sont purement symptomatiques. Il n'est pas possible d'aider radicalement, car le facteur est fondamental.
Ce n'est pas le seul type de violation. Le polymorphisme des gènes de la thrombophilie est plus large, des déviations dans d'autres structures sont possibles. La maladie n'est pas encore bien comprise.
Quant aux raisons secondaires, les points suivants peuvent provoquer le début:
- Obésité. Augmentation du poids corporel.
- Grossesse. Comme déjà dit.
- Maladies auto-immunes.
- Vascularite, athérosclérose.
- Tumeurs malignes de n'importe quel endroit.
- Hypertension et autres.
La thrombophilie génétique primaire ou héréditaire est causée par des causes internes, tandis que secondaire - par des causes externes, il est donc plus facile à éliminer.
Diagnostique
Les patients sont examinés par des hématologues. La tâche est assez difficile, car il existe de nombreux facteurs de développement.
Une tactique approximative est la suivante:
- Interrogatoire oral du patient. Quels problèmes de santé sont présents. Il s'agit d'informations précieuses pour détecter la localisation éventuelle du thrombus, le cas échéant. La tâche du spécialiste est de systématiser les symptômes.
- Prendre l'anamnèse. Un point important. Lors de la réception d'informations, le médecin a la possibilité d'enquêter sur l'origine du processus pathologique. Ce qui est le plus précieux dans un cadre de diagnostic.
- Test sanguin général. En règle générale, dans certaines conditions, la concentration de plaquettes et d'autres cellules façonnées augmente..
- Analyse des marqueurs de la thrombophilie dans le sang, en particulier le niveau de protéine C spécifique, ainsi que du facteur de coagulation V. Si au moins l'un d'entre eux est modifié, il est fort probable qu'un processus pathologique héréditaire se produise.
- Échographie vasculaire. Échographie Doppler. Pour évaluer le degré de dommage et l'emplacement exact du thrombus.
- Radiographie, angiographie.
- La prescription d'IRM des vaisseaux est possible. C'est une mesure extrême.
Le diagnostic est assez difficile, mais si le médecin sait où aller, il n'y aura aucun problème avec la détection précoce du trouble..
Traitement
La thérapie est effectuée le plus tôt possible. Cela vous permet d'améliorer le pronostic et d'éviter des complications dangereuses..
Il n'y a pas beaucoup d'options d'impact. Le patient se voit prescrire des médicaments de deux groupes pharmaceutiques sur une base à long terme:
- Agents antiplaquettaires. Utilisé comme mesure permanente. Le but de ces médicaments est de fluidifier le sang. Des analogues modernes de l'acide acétylsalicylique sont prescrits, adaptés à une utilisation à long terme. Clopidogrel, Ticlopidine et autres. À la discrétion des médecins.
- Thrombolytiques. Cours court selon les besoins. Dissoudre l'élément de liaison du caillot - protéine-fibrine, détruisant ainsi la formation.
Parmi les noms: Urokinase, Streptokinase ou d'autres noms plus modernes. Habituellement à l'hôpital, car des saignements incontrôlés sont possibles.
En l'absence d'effet, si le thrombus reste en place, une opération est réalisée pour l'éliminer mécaniquement. Il s'agit d'une procédure mini-invasive utilisant un endoscope.
La plasmaphérèse est systématiquement réalisée pour les patients. Purification de la fraction sanguine liquide. Surtout avec les formes héréditaires de la maladie. Procédure pertinente dans les cas critiques.
Prévoir
Les perspectives sont vagues, avec un traitement systématique, une compensation peut être obtenue dans près de 65 à 80% des situations.
Dans d'autres moments, des changements répétés de tactiques thérapeutiques sont nécessaires pour réussir..
Avec la formation de complications telles que la nécrose et autres, la probabilité d'un résultat favorable ne dépasse pas 30 à 35% ou même moins. Dépend de la condition spécifique.
Conséquences possibles
- Crise cardiaque. À la suite d'un blocage des artères coronaires.
- AVC ischémique (pour les mêmes raisons) ou hémorragique avec écoulement sanguin dans l'espace cérébral.
- Embolie pulmonaire.
- Nécrose des membres inférieurs ou supérieurs. Gangrène.
- En conséquence - invalidité grave ou mort rapide.
La prévention des complications est la tâche d'un traitement rapide.
La thrombophilie est une maladie complexe d'étiologie héréditaire (primaire) ou secondaire. Elle s'accompagne de symptômes implicites à un stade précoce, elle présente donc quelques difficultés en termes de diagnostic.
La thérapie est également difficile, longue, peut-être à vie. Mais avec une approche compétente, il est possible de compenser la violation.
Thrombophilie - qu'est-ce que c'est, caractéristiques de la maladie, ses types, diagnostic et traitement
Parmi toutes les maladies du sang, la thrombophilie occupe une place particulière. Cette pathologie entraîne de nombreuses perturbations dans le travail du système circulatoire en raison d'une formation accrue de thrombus. La forme la plus courante et la plus difficile à traiter est la thrombophilie génétique. La principale cause de la maladie est un défaut des gènes responsables de la coagulation sanguine (cela peut être une mutation de Leiden, une dysfibrinogénémie, etc.).
Les médecins notent que la thrombophilie est une maladie qui n'est diagnostiquée qu'après l'apparition de complications. Il peut s'agir à la fois d'une thrombose veineuse chronique et de crises cardiaques de divers organes. Chez les femmes, la thrombophilie génétique conduit à une infertilité secondaire et chez les hommes, c'est une cause fréquente d'accident vasculaire cérébral. Plus de 20% des patients atteints de cette pathologie ne reçoivent pas de traitement efficace, car la véritable cause des caillots sanguins reste incertaine..
Selon les statistiques, la thrombophilie génétique se manifeste chez 40% de la population adulte, et seulement dans 3% des cas, elle est détectée chez les enfants.
Caractéristiques de la maladie
La principale caractéristique qui distingue la thrombophilie des autres maladies du système circulatoire et hématopoïétique est que cette pathologie fait référence au concept de «condition» et non de «maladie». À la base, le terme est compris comme une prédisposition à la formation de caillots sanguins, qui sont causés par des polymorphismes génétiques associés au risque de thrombophilie. Chez un patient présentant une telle déviation, il existe un déséquilibre entre les facteurs de coagulation et d'anticoagulant du sang, dans lequel la formation de caillots dans les vaisseaux se produit spontanément sans raison valable et le corps ne peut pas les dissoudre tout seul..
La plupart des cas d'une telle déviation sont de nature génétique, c'est-à-dire qu'ils sont congénitaux. Cependant, la thrombophilie est extrêmement rare chez les enfants, car jusqu'à un certain âge, le corps n'est pas affecté par des facteurs qui poussent les facteurs de coagulation sanguine à agir trop activement. Ces patients présentent un risque génétique accru de thrombophilie..
Certains des patients confrontés à un excès de sang «épais» sont génétiquement sains. Leur état est dû à des facteurs secondaires: maladies chroniques, médicaments, changements hormonaux, grossesse.
Étant donné que le fond hormonal et ses modifications ont plus d'influence sur la coagulation sanguine, les signes de thrombophilie secondaire sont plus souvent retrouvés chez les femmes.
Causes d'occurrence
La thrombophilie héréditaire est la plus courante en pratique clinique. Lors de son apparition, les gènes jouent un rôle responsable du processus de coagulation sanguine et de la dissolution rapide des caillots sanguins. Les raisons pour lesquelles la mutation génétique se produit ne sont pas entièrement comprises. Selon les hypothèses des spécialistes, ils peuvent être:
- écologie mondiale défavorable;
- changements dans la nutrition dans des générations de personnes;
- augmentation du volume de l'impact des vagues sur le corps des parents et développement du fœtus.
Les causes secondaires dans lesquelles une personne est prédisposée à la thrombophilie peuvent être des maladies chroniques:
- thrombocytose;
- étitrémie;
- l'athérosclérose;
- fibrillation auriculaire;
- hypertension artérielle;
- les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé;
- varices;
- tumeurs malignes.
Le développement de la pathologie peut être stimulé par des interventions chirurgicales antérieures, l'obésité, la grossesse ou la prise de médicaments hormonaux (principalement contraceptifs).
Les experts disent que la thrombophilie secondaire, non causée par la génétique, survient souvent chez les patients âgés qui abusent du tabagisme pendant une longue période..
Classification
La classification officielle de la pathologie le divise en plusieurs formes et groupes, en fonction des causes de son apparition. Même en dépit de cette «partialité» de la systématisation, plus d'une douzaine de groupes et de formes de la maladie ont été identifiés. Par exemple, sur la base du polymorphisme des gènes responsables de la prédisposition aux caillots sanguins, au moins 5 formes de la maladie ont été identifiées.
Formes et groupes de thrombophilie
Toute variété de thrombophilie peut être conditionnellement divisée en 4 groupes selon la source des troubles de l'hémostase:
- Vasculaire. La principale source de problèmes de coagulation sanguine est l'insuffisance vasculaire, le plus souvent des veines et des capillaires. Celles-ci comprennent des blessures banales qui provoquent une hypercoagulation locale et des maladies systémiques - athérosclérose, diabète sucré, endartérite, vascularite et autres. Il ne s'agit pas de thrombophilie génétique, qui, néanmoins, est liée à l'hérédité, car la prédisposition aux maladies vasculaires est souvent inhérente au génotype.
- Thrombophilie hématogène. Il s'agit d'un trouble génétiquement déterminé du système de coagulation sanguine. Il s'agit du groupe le plus étendu de maladies causées par le polymorphisme des gènes de la thrombophilie et des mutations génétiques uniques. Cette thrombophilie typiquement génétique peut avoir de nombreuses variantes: des mutations dans les gènes responsables de la composition du sang et de la forme géométrique de ses composants à la perturbation de la régulation de la viscosité plasmatique et à une synthèse insuffisante des anticoagulants organiques.
- Thrombophilie hypodynamique ou cardiogénétique. La condition se produit dans le contexte de troubles des fonctions contractiles des vaisseaux, provoquant une congestion et la formation de caillots sanguins. Les médecins réfèrent ce type à une thrombophilie génétiquement déterminée, c'est-à-dire à héritage prioritaire.
- Iatrogène. Absolument pas de thrombophilie génétique, dont l'apparition est due à la prise de certains médicaments, le plus souvent des contraceptifs oraux.
- propriétés rhéologiques de la drépanocytose sanguine, de la thrombocytémie, du myélome, de la pathologie endothéliale;
- processus d'hémostase - déstabilisation des inhibiteurs plasmatiques de l'agrégation et de la stimulation plaquettaires, hypersynthèse du facteur von Willebrand, déficit en protéines C, S et antithrombine III;
- immunogumoral - augmentation de la synthèse des anticorps contre l'anticardiolipine et l'anticoagulant lupique.
Pour chaque forme, les experts identifient des sous-espèces supplémentaires de la maladie, qui diffèrent selon les gènes qui ont subi des mutations..
Dans certains cas, les patients présentent des anomalies génétiques combinées qui augmentent le risque de conséquences potentiellement mortelles.
Marqueurs
Le seul moyen d'établir de manière fiable qu'un patient a un statut thrombophile est de déterminer des marqueurs génétiques spécifiques. Pour cela, des analyses génétiques sont effectuées: RFLP (polymorphisme de longueur des fragments de restriction), PCR (réaction en chaîne par polymérase) ou analyse génétique complexe.
Dans une étude de laboratoire complexe, les spécialistes cherchent à établir la présence des marqueurs génétiques suivants de la thrombophilie:
- mutations des protéines C et S, responsables de l'anticoagulation;
- défauts dans les gènes responsables de la synthèse de la prothrombine II et de l'antithrombine III;
- un défaut dans les gènes responsables de la synthèse de la MTHF réductase;
- mutation des gènes responsables de la synthèse de la coagulation sanguine du facteur V (mutation Leiden);
- anomalie du fibrinogène;
- gène anormal des récepteurs plaquettaires de la glycoprotéine IIIa.
La détection de marqueurs génétiques spécifiques qui indiquent une tendance innée à la thrombose aide les médecins à choisir des schémas thérapeutiques personnalisés. Avant d'identifier les marqueurs de la thrombophilie, les spécialistes doivent éliminer les conséquences de l'état pathologique..
Symptômes de la pathologie
En termes de manifestations cliniques, la thrombophilie génétique est extrêmement non spécifique, car elle se manifeste par divers symptômes, en fonction de la localisation des caillots sanguins. Lorsqu'ils se concentrent exclusivement sur eux, les médecins ne parviennent pas à déterminer sans ambiguïté l'état pathologique du patient.
Les premières manifestations cliniques de la thrombophilie, même avec une prédisposition génétique, chez 50 à 70% des patients apparaissent à un âge jeune ou mature. La maladie peut être suspectée en cas de thrombose, d'ischémie des tissus mous et d'organes internes, d'une embolie pulmonaire. Ces signes de thrombophilie apparaissent à un jeune âge, ce qui indique la nature génétique du problème..
En général, les symptômes de la thrombophilie sont très divers et dépendent de la localisation des caillots formés dans la circulation sanguine:
- en cas de lésions des vaisseaux pulmonaires, les patients se plaignent de difficultés respiratoires et douloureuses, d'essoufflement pendant l'effort, de distension dans la poitrine;
- avec la thrombose artérielle, la thrombophilie génétique se manifeste sous la forme d'accidents vasculaires cérébraux, de crises cardiaques, d'insuffisance cardiaque à un jeune âge;
- avec thrombose veineuse, ischémie, nécrose des tissus mous, des signes et des symptômes de purpura hémorragique sont observés;
- avec la thrombose des veines abdominales, le patient s'inquiète des douleurs abdominales aiguës, des signes d'ischémie et de nécrose intestinale apparaissent, une péritonite peut se développer;
- avec des lésions des vaisseaux hépatiques, des symptômes similaires à une cirrhose d'organe apparaissent, les patients souffrent de vomissements et d'œdèmes indomptables.
La thrombophilie génétique se manifeste le plus de manière non spécifique chez les femmes pendant la grossesse. Les patients présentent un retard dans le développement du fœtus ou son gel, la mort au 3ème trimestre ou une mortinaissance prématurée, un état de pré-éclampsie. Dans certains cas, les conséquences d'un état pathologique se manifestent lors de l'accouchement ou dans la journée qui les suit. Dans ce cas, une thromboembolie de l'artère pulmonaire se produit, ce qui dans un tiers des cas est mortel..
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic complet de la thrombophilie comprend un certain nombre de tests de laboratoire:
- test sanguin biochimique et général;
- analyses génétiques (PCR et analyse génétique complexe);
- levé radio-isotopique.
Avec une exacerbation de la maladie, des méthodes instrumentales complexes d'examen de la thrombophilie sont utilisées, visant à identifier les caillots sanguins dans le lit vasculaire:
- Échographie vasculaire;
- dopplerographie;
- artériographie par solution de contraste;
- examens radiographiques.
Sur la base du tableau de données reçu, les médecins sélectionnent un schéma de traitement.
Traitement
Le schéma thérapeutique de la thrombophilie dépend entièrement des causes de la maladie et des dommages qu'elle a causés dans le corps. Les mêmes facteurs détermineront quel médecin traitera le patient. Par exemple, en cas de lésions des veines des membres inférieurs, un phlébologue et un chirurgien établiront un schéma thérapeutique, un gynécologue dans une équipe avec un phlébologue et un chirurgien résoudra les problèmes de portage d'un enfant, et si le foie et les intestins sont impliqués dans le processus pathologique, des gastro-entérologues, proctologues et chirurgiens s'occuperont du patient..
Quelle que soit l'origine de la maladie, les médecins se concentrent sur la prévention de la formation de thrombus, l'élimination des caillots sanguins existants et l'élimination des conséquences de la thrombose. Dans la plupart des cas, il est possible de stabiliser la maladie à l'aide de médicaments:
- pour la prévention de la thrombose, des anticoagulants et des antiagrégants plaquettaires sont prescrits - aspirine, dipyramidol et leurs analogues;
- lorsque des caillots sanguins se forment dans le contexte d'un accident vasculaire cérébral, d'une crise cardiaque et d'une thrombose artérielle pulmonaire, des thrombolytiques sont utilisés - Tenekleplaza, Retaplaza et leurs analogues;
- pour la thrombose compliquée, des fibrinolytiques sont utilisés - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.
Le traitement des conséquences de la thrombophilie ne sera complet qu'avec l'élimination des principales maladies ayant provoqué la formation de caillots sanguins dans le lit vasculaire.
La prévention
Même si vous avez une prédisposition génétique aux caillots sanguins, vous pouvez réduire le risque de conséquences négatives de la maladie. Pour ce faire, il suffit de supprimer les facteurs provoquants de la vie:
- mauvaises habitudes - fumer et boire de l'alcool;
- restauration rapide riche en graisses, sel et glucides légers;
- mode de vie passif.
Pour stabiliser la composition sanguine et réduire sa viscosité, il est recommandé aux patients de suivre un régime pour la thrombophilie. Il est très utile d'inclure du jus de canneberge ou de raisin naturel dans le menu quotidien - ils contiennent des substances qui empêchent les caillots sanguins. La base du régime devrait être les légumes et les fruits, les viandes diététiques et les fruits de mer. Grâce à une alimentation équilibrée pour la thrombophilie, le patient pourra maintenir des paramètres de poids normaux, réduire la charge sur le système veineux et éviter l'obésité - un provocateur courant de la thrombose.
En outre, la prévention de la thrombophilie doit inclure une activité physique modérée et régulière:
- de longues promenades au grand air;
- jogging facile;
- une balade à vélo;
- la natation;
- marche nordique, etc..
Pour la détection rapide du risque de formation de thrombus, il est nécessaire de subir un examen complet chaque année. Les femmes qui envisagent une grossesse doivent subir un test de dépistage des facteurs de coagulation sanguine au plus tard le premier trimestre et, si possible, subir des tests génétiques pour les marqueurs de la thrombophilie avant la conception.